Přehled Menkesovy choroby

Menkesova choroba je vzácné, často smrtelné neurodegenerativní onemocnění, které ovlivňuje schopnost těla absorbovat měď. Dozvíte se více o původu onemocnění, jeho příznacích, diagnostice a možnostech léčby.

Počátky

V roce 1962 publikoval lékař John Menkes a jeho kolegové na Kolumbijské univerzitě v New Yorku vědecký článek o pěti kojencích s výrazným genetickým syndromem. Tento syndrom, nyní známý jako Menkesova choroba, Menkesovo perverzní onemocnění vlasů nebo Menkesův syndrom, byl identifikován jako porucha metabolismu mědi v těle.

Protože lidé s tímto onemocněním nemohou správně absorbovat měď, mozek, játra a krevní plazma jsou zbaveni této základní živiny. Stejně tak se v jiných částech těla, včetně ledvin, sleziny a kosterního svalstva, hromadí příliš mnoho mědi.

Kdo dostane Menkesovu chorobu?

Menkesova choroba se vyskytuje u lidí všech etnických skupin. Zapojený gen je na X (ženském) chromozomu, což znamená, že muži jsou obvykle postiženi touto poruchou. Ženy, které nesou genovou vadu, obecně nemají příznaky, pokud nejsou přítomny určité další neobvyklé genetické okolnosti. Odhaduje se, že Menkesova choroba se vyskytuje kdekoli od jednoho jedince na 100 000 živě narozených dětí až po jednoho z 250 000 živě narozených dětí.

Příznaky

Existuje mnoho variant Menkesovy choroby a příznaky se mohou pohybovat od mírných až po závažné. Těžká nebo klasická forma má výrazné příznaky, obvykle začínající, když je někomu asi dva nebo tři měsíce. Mezi příznaky patří:

• Ztráta vývojových milníků (například dítě již není schopné držet chrastítko)
• Svaly jsou slabé a „poddajné“ s nízkým svalovým tónem
• Záchvaty
• Špatný růst
• Vlasy na hlavě jsou krátké, řídké, hrubé a zkroucené (připomínající dráty) a mohou být bílé nebo šedé
• Tvář má povislé tváře a výrazné čelisti

Jedinci s variací Menkesovy choroby, jako je X-vázaná cutis laxa, nemusí mít všechny příznaky nebo je mohou mít v různé míře.

Diagnóza

Děti narozené s klasickou Menkesovou chorobou vypadají při narození normálně, včetně jejich vlasů. Rodiče často začínají tušit, že něco není v pořádku, když je jejich dítěti kolem dvou nebo tří měsíců, když se obvykle začnou objevovat změny. V mírnějších formách se příznaky nemusí objevit, dokud dítě není starší. Ženy, které nesou defektní gen, mohou mít zkroucené vlasy, ale ne vždy. Zde lékaři hledají diagnózu:

• Nízká hladina mědi a ceruloplazminu v krvi poté, co je dítěti šest týdnů (do té doby není diagnostické)
• Vysoká hladina mědi v placentě (lze testovat u novorozenců)
• Abnormální hladiny katecholu v krvi a mozkomíšním moku (CSF), dokonce iu novorozence
• Kožní biopsie může testovat metabolismus mědi
• Mikroskopické vyšetření vlasů ukáže Menkesovy abnormality

Možnosti léčby

Vzhledem k tomu, že Menkes brání schopnosti mědi dostat se do buněk a orgánů těla, pak by logicky mělo dostat měď do buněk a orgánů, které ji potřebují, pomoci zvrátit tuto poruchu, že? Není to tak jednoduché. Vědci se pokusili podat intramuskulární injekce mědi se smíšenými výsledky. Zdá se, že čím dříve v průběhu onemocnění jsou injekce podány, tím pozitivnější jsou výsledky. Mírnější formy onemocnění dobře reagují, ale závažná forma nevykazuje příliš mnoho změn. Tato forma terapie, stejně jako další, se stále zkoumá.

Léčba je také zaměřena na zmírnění příznaků. Kromě lékařských specialistů může fyzikální a pracovní terapie pomoci maximalizovat potenciál. Výživový poradce nebo dietetik doporučí vysoce kalorickou stravu, často s doplňky přidanými do dětské výživy. Genetický screening rodiny jednotlivce identifikuje nositele a poskytne poradenství a vedení ohledně rizik opakování.

Pokud je u vašeho dítěte diagnostikována Menkesova choroba, možná budete chtít promluvit se svým lékařem o genetickém screeningu vaší rodiny. Screening identifikuje nositele a může pomoci lékaři poskytnout poradenství a vedení ohledně rizik recidivy, což je přibližně každé čtvrté těhotenství. Seznámení s Nadací Menkes Foundation, neziskovou organizací pro rodiny postižené Menkesovou chorobou, vám může pomoci najít podporu.