Neurologická onemocnění jsou obzvláště srdcervoucí, když postihují děti. To často vyplývá z genetické poruchy, která může mít dopad na dítě od narození. Někdy takové mutace vedou k problémům se svaly, což vede ke slabosti.
Charles Gullung / Cultura RM / Getty Images
Je možné odhalit tyto problémy ještě před narozením. Pohyby plodu mohou být sníženy nebo zcela chybí, pokud se svaly dítěte nevyvíjejí normálně. Po narození dítěte si rodiče mohou všimnout snížené stravovací schopnosti. Někdy jsou příznaky ještě dramatičtější, protože novorozenec může být příliš slabý na to, aby mohl dýchat, a může mít špatný svalový tonus (dítě se může zdát „poddajné“). Obecně je dítě schopné normálně hýbat očima.
Centrální základní nemoc
Onemocnění centrálního jádra se nazývá proto, že při pohledu na svaly pod mikroskopem existují jasně definované oblasti, které postrádají normální buněčné komponenty, jako jsou mitochondrie nebo sarkoplazmatické retikulum.
Toto onemocnění je výsledkem mutace genu pro receptor ryanodinu (RYR1). I když je onemocnění zděděno autosomálně dominantním způsobem, což by normálně znamenalo, že příznaky by byly přítomny také u rodiče, gen není normálně plně exprimován - i když má někdo aktivní formu mutace, někdy jsou jeho příznaky mírné.
Onemocnění centrálního jádra může také ovlivnit děti později v životě, což vede ke zpožděnému motorickému vývoji. Například dítě nemusí chodit, dokud nedosáhne věku 3 nebo 4 let. Někdy se nástup může dostavit i později, v dospělosti, i když v tomto případě jsou příznaky obvykle mírnější. Někdy se projeví až po podání anestetického léku, který u lidí s touto poruchou způsobí těžkou reakci.
Vícejádrová nemoc
Vícejádrové onemocnění také způsobuje snížený svalový tonus a obvykle se stává symptomatickým, když je někdo v kojeneckém věku nebo v raném dětství. Milníky, jako je chůze, se mohou zpozdit, a když dítě chodí, může se zdát, že se kolébají a mohou často padat. Někdy může slabost narušit schopnost dítěte normálně dýchat, zejména v noci. Porucha získává své jméno podle malých oblastí se sníženými mitochondriemi ve svalových vláknech. Na rozdíl od onemocnění centrálního jádra tyto oblasti neroztahují celou délku vlákna.
Nemalinová myopatie
Nemalinová myopatie se obvykle dědí autozomálně dominantním způsobem, ačkoli existuje autozomálně recesivní forma, která způsobuje, že se příznaky objeví v dětství. Bylo zahrnuto několik genů, včetně genu nebulinu (NEM2), alfa-účinkujícího (ACTA1) nebo genu pro tropomyosin (TPM2).
Nemalinová myopatie může nastat různými způsoby. Nejtěžší forma je u novorozenců. Porod dítěte je obvykle obtížný a dítě bude při narození vypadat modře kvůli obtížnému dýchání. Kvůli slabosti se dítě obvykle nebude dobře krmit a nebude se příliš často spontánně hýbat. Protože dítě může být příliš slabé na to, aby kašlelo a chránilo si plíce, vedou závažné plicní infekce k vysoké časné úmrtnosti.
Střední forma nemalinové myopatie vede u kojenců ke slabosti stehenních svalů. Milníkové mezníky jsou zpožděny a mnoho dětí s touto poruchou bude vázáno na invalidní vozík do 10 let. Na rozdíl od jiných myopatií mohou být obličejové svaly vážně ovlivněny.
Existují také mírnější formy nemalinové myopatie, které způsobují méně závažnou slabost v dětství, dětství nebo dokonce v dospělosti. V nejmírnější z těchto forem může být motorický vývoj normální, i když v pozdějším věku dojde k určité slabosti.
Diagnóza nemalinové myopatie je obvykle nejprve stanovena svalovou biopsií. Malé tyče zvané nemaline těla se objevují ve svalových vláknech.
Myotubulární (centronukleární) myopatie
Myotubulární myopatie se dědí mnoha různými způsoby. Nejběžnějším je recesivní vzorec vázaný na X, což znamená, že se nejčastěji objevuje u chlapců, jejichž matka nesla gen, ale neměla příznaky. Tento typ myotubulární myopatie obvykle začíná způsobovat problémy v děloze. Pohyby plodu jsou sníženy a porod je obtížný. Hlava může být zvětšena. Po narození je svalový tonus dítěte nízký, a proto vypadají jako poddajný. Mohou být příliš slabí na to, aby plně otevřeli oči. Aby přežili, bude možná potřeba pomoci s mechanickou ventilací. Opět existují i méně závažné variace tohoto onemocnění.