Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je vzácný dědičný syndrom, který může vést k rakovině tlustého střeva, konečníku nebo jiných částí těla. Rakoviny tlustého střeva a konečníku jsou často označovány jako „kolorektální karcinom“.
FAP lze diagnostikovat, pokud máte více než 100 benigních (nerakovinných) výrůstků nazývaných polypy nebo kolorektální adenomy. Nakonec způsobí stovky až tisíce takových růstů v tlustém střevě a konečníku.
Odhaduje se, že FAP se vyskytuje u každých 2,9 až 3,2 lidí na 100 000. Tento stav je také známý jako syndrom familiární mnohočetné polypózy, adenomatózní familiární polypóza, syndrom adenomatózní familiární polypózy a adenomatózní polypóza coli.
FAP je zodpovědný za přibližně 0,5% z celkového počtu případů rakoviny tlustého střeva obecně.
Genetika a časové osy
FAP je autozomálně dominantní onemocnění. To znamená, že někdo s tímto onemocněním má jednu kopii mutovaného genu a jednu normální kopii. Mohou předat jedno z nich dítěti, takže každé dítě má 50% šanci na zdědění genu.
U postižené osoby se mohou polypy začít tvořit v dospívání. Pokud nebudou léčeny, mohou se polypy stát rakovinovými. Průměrný věk osoby s FAP pro rozvoj rakoviny je 39 let.
Některé případy FAP jsou klasifikovány jako „oslabený FAP“. V těchto případech se rakovina vyvíjí později - v průměru 55 let - a počet polypů je mezi 10 a 100.
Ilustrace JR Bee, VerywellPříznaky
Je možné dlouho trpět spoustou polypů v tlustém střevě nebo konečníku, aniž byste měli jakékoli příznaky. V některých případech se příznaky nakonec projeví a v jiných nebudou žádné příznaky, dokud se polypy nestanou rakovinovými.
Adenomatózní polypy
Polypy ve FAP se označují jako „adenomatózní“. Adenomatózní polypy začínají jako benigní, ale nakonec se mění v rakovinné (maligní). Z tohoto důvodu jsou často označovány jako prekancerózní. Tyto polypy se u člověka začínají vyvíjet kolem 16 let.
Polypy obvykle rostou v tlustém střevě, ale někdy se nádory mohou vyvinout v jiných částech těla, včetně:
- Tenké střevo (v dvanáctníku)
- Centrální nervový systém
- Břicho (nazývané desmoidní nádory)
- Oči
- Kůže
- Štítná žláza
Když má člověk kromě polypů v tlustém střevě i tyto další typy nádorů a osteomů, někdy se tomu říká Gardnerův syndrom.
Jiné druhy rakoviny
Přítomnost nádorů v jiných orgánech těla spolu s FAP přichází se zvýšeným rizikem vzniku dalších typů rakoviny, například:
- Rakovina slinivky
- Hepatoblastom
- Papilární rakovina štítné žlázy
- Rakovina žlučovodů
- Rakovina žaludku
- Rakovina mozku
- Rakovina centrální nervové soustavy
Odstranění polypů tlustého střeva
Pokud se polypy neléčí odstraněním části nebo celého tlustého střeva (postup nazývaný kolektomie), je téměř nevyhnutelný vývoj rakoviny, když je člověku 30 nebo 40 let.
Další příznaky
Mezi další příznaky FAP patří:
- Další polypy v žaludku a tenkém střevě
- Osteomy, což jsou nové kosti, které rostou na stávajících kostech
- Malformace zubů (extra nebo chybějící zuby)
- Vrozená hypertrofie retinálního pigmentového epitelu (CHRPE) nebo plochá černá skvrna na pigmentovém epitelu sítnice (lidé s CHRPE mají tuto skvrnu od narození)
- Rektální krvácení nebo v podstatě jakákoli krev, která prochází konečníkem (obvykle ve formě krve ve stolici)
- Nevysvětlitelná ztráta hmotnosti
- Změna stolice a barvy nebo konzistence stolice.
- Bolest břicha / břicha
Příčiny
Klasický a oslabený FAP je způsoben mutacemi v genu APC (adenomatous polyposis coli), který je zodpovědný za produkci APC proteinu. Tento protein APC je zase zodpovědný za řízení toho, jak často se buňky dělí. V zásadě potlačuje buněčné dělení, aby se nerozdělily příliš rychle nebo nekontrolovatelně.
Když dojde k mutaci v genu APC, má to tendenci k nadměrnému růstu v buňkách. To je příčinou vzniku mnoha polypů ve FAP.
Existuje další typ FAP nazývaný autosomálně recesivní familiární adenomatózní polypóza. Je mírnější a vyznačuje se méně než 100 polypy. Je to způsobeno mutací v genu MUTYH. Pokud dojde k mutaci v tomto genu, chybám vytvořeným během replikace buněk (před buněčným dělením) je zabráněno v opravě. Tento typ FAP se také nazývá polypóza spojená s MYH.
Rizikové faktory
Mít prvního stupně příbuzné s FAP je hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj onemocnění. Někteří lidé však nemají žádnou rodinnou anamnézu a onemocnění se připisuje náhodným genovým mutacím.
Screening u lidí s rizikem FAP obvykle začíná ve věku 10 až 12 let. U osob, u nichž se předpokládá riziko atenuované FAP, začíná screening obvykle ve věku kolem 25 let.
Diagnóza
K diagnostice FAP se používá mnoho různých testů a postupů. Ty, které vybral váš lékař, budou záviset na posouzení vašich příznaků a dalších faktorech, jako je vaše rodinná anamnéza. Mající přibližně 10 až 20 kolorektálních adenomů, zejména v kombinaci s dalšími příznaky spojenými s FAP, jako jsou desmoidní nádory, vrozená hypertrofie retinálního pigmentového epitelu (CHRPE) a polypy v tenkém střevě.
Vyšetření tlustého střeva
K definitivní diagnostice FAP může být použito vyšetření tlustého střeva. Lékař to obvykle nařídí, aby zjistil příčinu některých z příznaků, které se vyskytly. Vyšetření tlustého střeva lze provést mnoha způsoby.
Metody vyšetření tlustého střeva
- Kolonoskopie
- Sigmoidoskopie
- CT kolonografie
- Barium klystýr
Kolonoskopie
To zahrnuje použití pružné trubice, která je vybavena malou kamerou a světlem pro sledování celého tlustého střeva a konečníku. Před podstoupením tohoto postupu vám lékař dá zvláštní instrukce týkající se vaší stravy, které je třeba dodržet až několik dní předem. Budete také povinni vyčistit střeva pomocí projímadel nebo klystýru.
Sedativa se obvykle podávají před zahájením procedury. Podstoupení tohoto testu může způsobit nepohodlí a někdy i bolest. Je to však nejlepší způsob, jak detekovat polypy tlustého střeva i rakovinu tlustého střeva. Pokud se během tohoto testu objeví mnoho polypů v tlustém střevě a / nebo konečníku, může být stanovena diagnóza FAP.
Lékař může také odebrat polypovou tkáň (biopsii) během kolonoskopie pro další testování.
Sigmoidoskopie
To je velmi podobné kolonoskopii, kromě toho, že zahrnuje použití krátkého flexibilního rozsahu k vyšetření pouze části tlustého střeva a konečníku. Možná budete také muset vyčistit střeva pro tento postup, ale obvykle ne tak důkladně jako při kolonoskopii. Sigmoidoskopie se někdy nazývá flexibilní sigmoidoskopie.
CT kolonografie
Tento test zahrnuje použití CT pro získání jasných a podrobných obrazů tlustého střeva a konečníku. Lékař pak bude schopen zjistit, zda existuje přítomnost polypů. Vnitřnosti musí být zcela vyčištěny a připraveny, aby bylo dosaženo jasné a optimální kvality obrazu.
Během tohoto postupu se do tlustého střeva a konečníku pumpuje oxid uhličitý nebo vzduch a k pořizování snímků těchto oblastí se používá CT skener. (Sedativa k tomu nejsou nutná.) Nazývá se to také CTC, virtuální kolonoskopie (VC) nebo CT pneumokolon.
Pokud je vidět mnoho polypů, lékař může provést diagnózu nebo může nařídit kolonoskopii k potvrzení diagnózy FAP.
Barium klystýr
Jedná se o typ rentgenového záření tlustého střeva. Tato metoda diagnostiky se již opravdu nepoužívá tak často jako ostatní metody.
Genetické testování
Jedná se o neinvazivní způsoby diagnostiky FAP a jsou vhodné pro ty, kteří možná nebudou chtít podstoupit invazivní postupy, jako je kolonoskopie nebo sigmoidoskopie. Doporučují se také v případě, že je v rodinné anamnéze FAP.
Krevní test
Pokud má váš lékař podezření, že máte FAP, může být objednán speciální krevní test, který dokáže detekovat mutace v genech APC a MUTYH.
Léčba
Jakmile je FAP diagnostikován, musí být léčen. V opačném případě bude postupovat do kolorektálního karcinomu. Pokud jsou polypy objeveny ve velmi mladém věku, může se lékař pokusit je jednotlivě odstranit. Nakonec však bude příliš mnoho polypů, aby to bylo účinné.
Chirurgická operace
Pokud polypy nelze jednotlivě odstranit, dalším postupem je chirurgický zákrok. K dispozici je řada různých operací.
Colektomie a ileorektální anastomóza
Kolektomie zahrnuje odstranění celého tlustého střeva, ale ponechání části konečníku nedotčené. Část konečníku, která zbyla, bude poté chirurgicky spojena s tenkým střevem. Tento typ operace zachovává funkci střev a obvykle se volí u lidí, jejichž polypy nejsou tak početné.
Colektomie a ileostomie
Při tomto postupu se odstraní celé vaše tlusté střevo a konečník. Chirurg vytvoří otvor, obvykle v břiše, kde protáhne tenké střevo a odpad se shromáždí v tam připojeném vaku.
Tato operace je někdy dočasná, i když v jiných případech může vak zůstat, aby sbíral odpad.
Restorativní proktokolektomie
To zahrnuje odstranění celého tlustého střeva a většiny nebo celého konečníku. Konec tenkého střeva je poté chirurgicky spojen s konečníkem a je zde vytvořen malý váček nazývaný ileoanální váček. Tímto způsobem lze v tomto pouzdru ukládat odpad a vaše funkce střeva je zachována.
Všichni pacienti s diagnostikovanou FAP musí nakonec podstoupit jeden nebo více typů kolektomie, aby zabránili rakovině tlustého střeva.
Léky
Léčba je někdy předepsána k léčbě FAP. Zatímco cílem chirurgického zákroku je odstranění polypů, chirurgický zákrok sám o sobě tento stav neléčí. Pokud jste podstoupili kolektomii a ileorektální anastomózu, kde významná část konečníku zůstala nedotčena, může vám lékař předepsat lék zvaný Sulindac.
Sulindac je protizánětlivý lék, který se většinou používá k léčbě artritidy, ale bylo také zjištěno, že je schopen zmenšit polypy v kolorektální oblasti. Lze jej tedy použít k odstranění zbývajících polypů po kolektomii a prevenci je od návratu. Tento lék má mnoho vedlejších účinků, které by měly být důkladně projednány s lékařem, než začnete užívat.
Sulindac dosud není schválen FDA při léčbě FAP. Navzdory tomu je široce a běžně používán.
Existuje další lék na artritidu nazývaný Celecoxib, který je schválen FDA. Snižuje počet polypů v tlustém střevě a konečníku.
Je důležité si uvědomit, že tyto léky nemusí nutně snižovat riziko vzniku rakoviny u lidí s FAP.
Léčba jiných orgánů
Mnoho lidí s FAP má také polypy a nádory v jiných částech těla, jako je žaludek, tenké střevo a štítná žláza. Tyto polypy a nádory, zejména ty, které mají sklon stát se rakovinnými, by měly být chirurgicky odstraněny.
Jiné nádory, jako jsou desmoidní nádory v břiše (které jsou benigní), nemusí být nutné odstranit, pokud nestlačují žádné orgány nebo krevní cévy. Stále je však třeba je sledovat.
Zvládání
Chirurgie FAP neléčí a polypy mohou i nadále růst. Mít FAP znamená, že budete muset po zbytek života chodit na pravidelné lékařské prohlídky.
V závislosti na vašem lékaři a jeho konkrétních pokynech možná budete muset podstoupit:
- Kolonoskopie nebo sigmoidoskopie každé jeden až tři roky ke kontrole polypů v tlustém střevě a konečníku
- Esophagogastroduodenoscopy každé jeden až tři roky ke kontrole duodenálních nádorů nebo rakoviny
- CT nebo MRI každé jeden až tři roky ke kontrole desmoidních nádorů
Účelem těchto pravidelných screeningů je kontrolovat nové polypy a nádory, které se mohou vyvinout v rakovinové, pokud nebudou sledovány a následně odstraněny.
Jakmile vám bude diagnostikován FAP, váš lékař pravděpodobně podstoupí následující testy v pravidelných intervalech. Používají se k screeningu maligních nádorů mimo kolon.
- Horní endoskopie
- Ultrazvuk štítné žlázy (obvykle se provádí každý rok)
Lékař může dále doporučit genetické poradenství. Je vysoce doporučeno pro lidi, kteří mají FAP a jejich příbuzné. U osoby, která má FAP, může zvýšit porozumění stavu, jeho důsledkům a pomoci nastavit realistická očekávání výsledků po léčbě.
Pro příbuzné, jako jsou děti a další rodinní příslušníci osoby s FAP, jim může pomoci určit, zda jim hrozí FAP a zda je nutné podstoupit genetické testování. Může jim také pomoci emocionálně podporovat svého blízkého pomocí FAP.
Slovo od Verywell
Diagnostika FAP může být ohromující, zvláště když vezmete v úvahu riziko vzniku rakoviny tlustého střeva. Se správným léčebným a monitorovacím plánem však budete schopni se touto podmínkou úspěšně orientovat. Když to dokážete, můžete si s rodinou, přáteli a dokonce i terapeutem poradit. A konečně, pokud plánujete v budoucnu mít děti, měli byste se předem ujistit, že se svým partnerem navštívíte genetické poradenství. Tímto způsobem můžete určit riziko pro budoucí děti a vyhodnotit své možnosti.
Rozdíl mezi kolorektálním karcinomem a rakovinou tlustého střeva