Syndrom Klippel-Feil (KFS) je vzácná genetická porucha kostí, při které jsou od narození spojeny alespoň dva obratle na krku. Díky této fúzi mají pacienti s KFS omezenou pohyblivost krku spolu s bolestmi krku a zad a často s chronickými bolestmi hlavy.
Tento syndrom poprvé objevili v roce 1912 francouzští lékaři Maurice Klippel a Andre Feil. Odhaduje se, že KFS se vyskytuje přibližně u jednoho ze 40 000 až 42 000 porodů, přičemž novorozenci žen jsou postiženi častěji než muži.
Verywell / Nusha AshjaeePříznaky
Všechny normální krční (krční), hrudní (zadní) a bederní (dolní část zad) obratle jsou odděleny chrupavkou. Když jsou místo chrupavky spojeny obratle dohromady s kontinuální kostí, nazývá se to „fúze“.
V KFS existují tři typy fúze:
Typ I, ve kterém jsou obratle spojeny do bloků (více množství obratlů spojeno do jednoho)
Typ II s fúzí zahrnující jeden nebo dva páry obratlů
Typ III, kde je cervikální fúze spojena se strukturálním selháním hrudní a bederní páteře (hlubší forma malformace)
V závislosti na závažnosti to může být viditelné na ultrazvuku plodu v prvním trimestru těhotenství. Mezi další výrazné příznaky patří nízká linie vlasů (blíže k zadní části hlavy), krátký krk a omezený rozsah pohybu s krkem. Mohou se objevit další příznaky v důsledku fúze obratlů, včetně:
- Torticollis (křivý krk s hlavou a krkem nakloněným na opačné strany)
- Skolióza (křivka v páteři způsobená fúzí; přibližně 30% pacientů s KFS má abnormalitu skeletu)
- Spina bifida (když se neurální trubice, ve které je umístěna mícha, úplně neuzavře v utereu)
- Pletené prsty
- Rozštěp patra (když má střecha úst otvor vedoucí k nosu; to postihuje přibližně 17% pacientů s KFS)
- Problémy se sluchem nebo hluchota způsobená strukturálními problémy ve vnitřní nebo vnější části ucha; to ovlivňuje 25% až 50% pacientů s KFS
- Bolest, jako jsou bolesti hlavy nebo krku
- Respirační problémy
- Problémy s ledvinami, žebry nebo srdcem
- Deformace Sprengel (jedna nebo obě lopatky nejsou dostatečně vyvinuté a jsou umístěny výše na zádech a způsobují slabost ramen)
Příčiny
Přesná příčina KFS není známa, ale vědci se domnívají, že vychází z tkáně v embryu, která se nedělí správně, což by normálně vytvořilo oddělené obratle v těle, někde mezi třemi a osmi týdny těhotenství. objeveny existují tři geny, které jsou mutovány a jsou spojeny s KFS. Jsou to geny GDF6, GDF3 a MEOX1.
KFS může být také způsoben jinou poruchou, včetně syndromu fetálního alkoholu, nebo jako vedlejší účinek samostatného vrozeného onemocnění, jako je Goldenharova choroba (která ovlivňuje vývoj očí, uší a páteře), Wildervanckův syndrom (který postihuje kosti v očích, krk a uši) nebo hemifaciální mikrosomie (k níž dochází, když je jedna strana obličeje nedostatečně vyvinutá). Geny u těchto poruch jsou mutovány, což může v některých případech také vést k KFS.
Diagnóza
Lékař bude sledovat růst vašeho dítěte pomocí ultrazvuku, který pomáhá s včasnou detekcí KFS a jakýchkoli dalších souvisejících problémů s páteří.
Po porodu budou zapotřebí další testy, včetně ultrazvuku ledvin ke kontrole abnormalit, rentgenového záření krku, páteře a kostí ramen, MRI, aby se zjistilo, zda a jak KFS ovlivňuje některý z orgánů v těle, genetické testování a test sluchu, aby se zjistilo, zda nedošlo ke ztrátě jako vedlejší účinek KFS.
U některých mírných případů, které nejsou diagnostikovány při narození, je testování nutné, jakmile se příznaky zhorší nebo se začnou objevovat.
Léčba
Neexistuje žádná známá léčba KFS a plány léčby se liší v závislosti na pacientovi a na tom, jaké další příznaky nebo stavy mají jako reakci na samotný syndrom. Například pacienti, kteří mají plovací prsty, rozštěp patra nebo problémy se srdcem nebo jinými orgány, budou pravděpodobně potřebovat operaci. Ti, kteří mají problémy s páteří, jako je skolióza, budou zaměřeni na rovnátka, krční límce a fyzikální terapii, která pomůže stabilizovat páteř.
Rentgenové snímky dětí s fúzemi sekundárními k abnormalitám, jako je juvenilní revmatoidní artritida, mohou příležitostně napodobovat vzhled Klippel-Feilova syndromu, ačkoli historie a fyzikální vyšetření by mělo umožnit lékaři snadno rozlišit mezi tímto stavem a Klippel-Feilovým syndromem.
Vzhledem k tomu, že pacienti s KFS jsou také více náchylní k degenerativnímu poškození páteře v průběhu času, je pravděpodobné, že počáteční průběh léčby se bude muset časem přizpůsobit, aby mohl pracovat s fyzickým zdravím pacienta, jak se mění. Totéž platí pro všechny další specialisty, u nichž se objevují komplikace způsobené KFS, jako je urolog, oftalmolog, kardiolog nebo ortoped.
Je nesmírně důležité zajistit, aby si celý váš lékařský tým byl vědom vašeho komplexního léčebného plánu a zdraví, aby mohl pečlivě sledovat správné oblasti a v případě potřeby upravit vlastní průběh léčby, aby pomohl s celkovým zdravím a pohodlím.
Zvládání
U KFS je včasná detekce klíčová. Pokud budou diagnostikováni včas, mohou pacienti trpící KFS vést normální a šťastný život. Řešení konkrétních příznaků, které jsou spojeny s onemocněním člověka, je zásadní - ať už jde o vybavení sluchadla, spolupráci s plastickým chirurgem k nápravě abnormalit skeletu, nebo vypracování plánu zvládání bolesti, který jim pomáhá udržovat pohodlí v každodenním životě. K dispozici jsou také online zdroje, které pomáhají těm, kteří mají KFS, najít informace a získat podporu, jako je Americká asociace poranění páteře a Americká asociace chronické bolesti.
Co je to revmatoidní artritida?