Porucha spektra neuromelitidy optiky (NMOSD) je vzácné onemocnění mozku a páteře. Primární příznaky zahrnují zánět optického nervu (optická neuritida) a páteře (myelitida).
1:34Myelinová pochva a role, kterou hraje v MS
Stav je chronický. Často to začíná v dětství, ale může to začít také v dospělosti (často během 40. let). Vyznačuje se závažnými oslabujícími příznaky, které mohou vést k oslepnutí a paralýze. Tyto závažné příznaky jsou výsledkem takzvaného „demyelinizačního autoimunitního zánětlivého procesu“, který postihuje centrální nervový systém (mozek a páteř).
Další běžné názvy pro NMOSD zahrnují:
- NMO
- Devické onemocnění
- Optická neuromyelitida
- Neuromyelitis optica (NMO)
- Optikomomyelitida
andresr / Getty Images
Co je to demyelinizační autoimunitní zánětlivý proces?
Demyelinizující autoimunitní zánět nastává, když imunitní systém napadne obalení nervů, které se nazývá myelinová pochva. Myelinové pouzdro je určeno k ochraně nervů. Když je tato ochranná vrstva poškozena, dochází k zánětu a poranění nervových vláken, což nakonec vede k několika oblastem zjizvení (tzv. Skleróza). V NMOSD jsou zapojené nervy především optické nervy (nervy, které přenášejí signály z očí do mozku) a mícha.
Příznaky
Mezi běžné příznaky NMOSD patří:
- Bolest očí
- Ztráta zraku
- Slabost horních a dolních končetin (paže a nohy)
- Ochrnutí horních a dolních končetin
- Ztráta kontroly nad močovým měchýřem
- Ztráta kontroly střev
- Nekontrolovatelné škytavka a zvracení
Tento stav obvykle zahrnuje epizody, které se mohou objevit měsíce nebo dokonce roky od sebe. Mezi vzplanutími jsou někteří lidé bez příznaků. Toto asymptomatické období se označuje jako období remise.
Kardinální příznaky NMOSD pocházejí z jednoho ze dvou procesů, včetně:
- Optická neuritida: Jedná se o zánět optického nervu, který vede k bolesti uvnitř oka a narušení jasného vidění (ostrosti). Postiženo je buď jedno oko (unilaterální optická neuritida), nebo mohou být obě oči symptomatické (tzv. Bilaterální optická neuritida).
- Myelitida: Toto se někdy označuje jako „příčná myelitida“ kvůli zapojení motorické, senzorické a autonomní funkce (nervy, které řídí kontrolu střev a močového měchýře). Příčná myelitida může způsobit náhlé zhoršení citlivosti, řízení motoru a autonomní funkce (někdy do 24 hodin). Příznaky NMOSD mohou být stejné jako u příčné myelitidy s neznámou příčinou.
Mezi příznaky myelitidy patří:
- Bolesti hlavy a bolesti zad
- Bolest rukou, nohou nebo páteře
- Mírná až těžká paralýza (tzv. Paraparéza, když se jedná o částečnou paralýzu, a paraplegie, když se jedná o úplnou ztrátu citlivosti a motorické funkce)
- Ztráta kontroly močového měchýře nebo střev
- Senzorická ztráta
V počátečních stádiích poruchy lze NMOSD snadno zaměnit s roztroušenou sklerózou (MS) a je často chybně diagnostikována.
Lékaři se domnívali, že NMOSD byla prostě forma roztroušené sklerózy, ale dnes si myslí, že je to možná úplně jiný stav. Ačkoli jsou některé příznaky velmi podobné, příznaky jsou závažnější u pacientů s NMOSD než u pacientů s MS. Dalším rozdílem je, že pacienti s NMOSD mají často problémy se zrakem v obou očích, zatímco u roztroušené sklerózy je častěji známo, že způsobuje problémy se zrakem pouze v jednom oku.
Typy
Existují dva typy NMOSD, včetně:
- Relapsující forma: Jedná se o vzplanutí, ke kterým dochází v obdobích zotavení mezi epizodami. Tento typ je nejběžnější formou NMOSD, přičemž je pravděpodobnější, že budou postiženy ženy než muži.
- Monofázická forma: Skládá se z jediné epizody trvající 30 až 60 dnů. Muži a ženy jsou stejně vhodní pro získání tohoto typu NMOSD.
Komplikace
Možné komplikace poruchy spektra neuromyelitidy optica zahrnují:
- Slepota nebo zrakové postižení
- Ochrnutí jedné končetiny
- Ztuhlost, slabost nebo svalové křeče
- Ztráta kontroly močového měchýře nebo střev
- Deprese
- Chronická únava
Příčiny
Ačkoli přesná příčina NMOSD dosud nebyla objevena, více než 90% pacientů s NMOSD uvádí, že nemají žádné známé příbuzné s tímto onemocněním. V polovině případů zaznamenali diagnostikovaní lidé s rodinnou anamnézou nějakého typu autoimunitního onemocnění, což naznačuje silnou možnost, že NMOSD souvisí s genetickou predispozicí. Základní příčina autoimunity však není dobře pochopena.
NMOSD je jednou z rozmanitých skupin onemocnění, která zahrnují specifický protein, který funguje jako protilátka (nazývaná autoprotilátka aquaporin-4 [AQP4]). Zatímco protilátky normálně útočí na patogeny, jako jsou bakterie a viry, a zabíjejí je, když má člověk autoimunitní onemocnění, jako je NMOSD, některé protilátky místo napadení patogenů napadají jeho vlastní proteiny.
Odborníci se domnívají, že autoimunitní onemocnění, jako je NMOSD, jsou výsledkem ochrany imunitního systému těla před napadajícím organismem, jako je virus nebo nemoc. Tělo pak začne mylně útočit na zdravou tkáň z nějakého důvodu, který není dobře pochopen.
Diagnóza
Existuje několik testů zaměřených na diagnostiku NMOSD. Váš poskytovatel zdravotní péče může provést několik diagnostických testů, pokud existuje podezření na NMOSD, včetně:
- Skenování mozku a míchy pomocí magnetické rezonance (MRI)
- Různé testy k vyhodnocení funkce optických nervů
- Krevní testy ke kontrole biomarkerů (měřitelné látky, u kterých, pokud jsou přítomny, mohou předpovědět přítomnost onemocnění)
- Vzorky míchy pro kontrolu biomarkeru zvaného AQP4-Ab (tento biomarker může rozlišovat mezi roztroušenou sklerózou a NMOSD)
Léčba
NMOSD je považována za nevyléčitelnou, ale podle studie z roku 2016 existuje několik způsobů léčby, které lze vyzkoušet, včetně:
- Léčba kortikosteroidy: Podává se intravenózně během akutního záchvatu přibližně pět dní, aby pomohla zlepšit příznaky
- Imunosupresiva: Zabraňte dalším relapsům zpomalením útoku imunitního systému na nervy. Mezi tyto látky patří azathioprin, rituximab a nedávno schválený FDA Eculizumab.
- Plazmaferéza: Zjistil se postup, který účinně odstraňuje protilátky anti-AQP4 z krve.
- Léky proti bolesti
- Spasticita (tuhost) léky
- Léky na kontrolu močového měchýře
Slovo od Verywella
Oslabující příznaky, které se mohou objevit u pacientů s NMOSD, mohou být zničující, zejména s ohledem na to, že jde o nemoc relativně mladého člověka. Příznaky by mohly vést k ochrnutí, slepotě nebo mohou zahrnovat i svaly ovládající dýchání. Vzhledem k širokému spektru různých příznaků NMOSD se prognóza a léčba každého člověka budou lišit. Převzetí kontroly nad věcmi, které můžete udělat, jako je budování podpůrné sítě - a také učení se vzdát se věcí, které nemůžete ovládat - jsou životně důležité zvládací dovednosti pro ty, kteří mají NMOSD a snaží se udržet nejvyšší možnou kvalitu života.
Příznaky poruchy spektra Neuromyelitis Optica