Přehled Parry Rombergova syndromu

Syndrom Parry Romberg (PRS) je onemocnění, které je poznamenáno postupnou degenerací oblastí kůže a měkkých tkání na jedné polovině obličeje (známé jako hemifaciální atrofie), uvádí Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) Národních institutů zdraví (NIH). Nemoc je získána, což znamená, že se nejedná o zděděný stav, ani není přítomna v době narození; vyvíjí se po narození. Syndrom obvykle začíná v dětství nebo mladé dospělosti a nejčastěji k atrofii obličeje dochází na levé straně obličeje.

Syndrom Parry Romberg lze označit i jinými jmény, například:

• Progresivní hemifaciální atrofie (PHA)
• Progresivní hemiatrofie obličeje
• Idiopatická hemifaciální atrofie
• Rombergův syndrom

Za určitých okolností může nemoc postupovat do obou stran obličeje. Může to mít vliv i na paži, střední část nebo nohu.

PRS je považován za vzácný, protože ovlivňuje méně než tři jednotlivce na 100 000 lidí, uvádí deníkLék.Navíc je pravděpodobnější, že se PRS vyskytne u žen než u mužů.

První popisy PRS poskytly Caleb Parry v roce 1825 a Moritz Romberg v roce 1846. Často je PRS spojena s formou sklerodermie zvanou lineární sklerodermie nebo „en coupe de saber“ (ECDS), ve které je lokalizovaná oblast na kůže a tkáně pod kůží obsahují abnormality podobné těm, které se vyskytují v PRS. V současné době není příčina syndromu dobře známa a etiologie se může u jednotlivých osob lišit.

Příznaky

Známky a příznaky PRS se mohou pohybovat od mírných až po závažné. Charakteristickými příznaky PRS jsou atrofie kůže a měkkých tkání. Kromě toho mohou být ovlivněny svaly, chrupavky a kosti. Protože PRS je progresivní onemocnění, všechny příznaky se časem zhoršují, dokud nedosáhnou období stability.

Další příznaky

• Poškození svalů a tkání nosu, úst, jazyka, očí, obočí, uší a krku
• Ústa a nos se mohou zdát posunuty na jednu stranu
• Oko a tvář mohou vypadat, jako by byly na postižené straně zapuštěné
• Změny barvy kůže, buď světlé nebo tmavé
• Ztráta vlasů na obličeji
• Bolest na obličeji
• Záchvaty
• Migrény
• Problémy s nervovým systémem
• Zapojení oka
• Mohou být postiženy čelisti a zuby

Příčiny

Příčina PRS není známa, ale v průběhu let se objevila řada teorií o možných faktorech, které přispívají k onemocnění. Mezi takové nápady patří:

• Trauma (zdálo se, že některé případy PRS pocházely z traumatu na obličeji nebo krku)
• Autoimunita
• Bakteriální infekce jako Lyme nemoc
• Virové infekce, jako je herpes
• Dysfunkce nervového systému
• Encefalitida nebo zánět mozku
• Vaskulitida nebo abnormality krevních cév
• Sklerodermie
• Benigní nádory

Jedna příčina nemusí platit pro všechny případy PRS. Ve skutečnosti může existovat soubor faktorů, které přispěly k rozvoji stavu u jednoho jedince, a tyto faktory se mohou u jiné osoby zcela lišit. V současné době je pro PRS zapotřebí dalšího výzkumu, který by pomohl určit základní zdroj tohoto onemocnění.

Diagnóza

Při diagnostice PRS bude váš lékař nebo lékařský tým hledat charakteristické rysy stavu. Obecně k nástupu PRS dochází u dětí ve věku od pěti do 15 let. Lékař provede podrobnou anamnézu a provede komplexní fyzikální vyšetření.

Během fyzické prohlídky lékař zkontroluje sníženou integritu pokožky obličeje a ztrátu tuku, svalů a kostí. Lékař může rozhodnout, že je potřeba další testování, jako je CT nebo MRI, k potvrzení diagnózy PRS.

V některých případech může být doporučena biopsie postižené kůže, pokud má pacient také diagnózu lineární sklerodermie.

Léčba

Doposud neexistuje žádný univerzální přístup k léčbě PRS. Léčba je zaměřena na poskytnutí úlevy od příznaků, kontrolu záchvatů, pokud jsou přítomny, a zastavení dalšího rozvoje onemocnění, uvádí přehled literatury vAmerican Journal of Neuroradiology. V péči může být zapojeno mnoho různých specializací, včetně dermatologů, očních lékařů, chirurgů a neurologů. V současné době neexistují žádné zavedené pokyny, které je třeba dodržovat, a mnoho zpráv zahrnovalo malý počet lidí nebo kazuistiky.

Vzhledem k tomu, že etiologie PRS je často nejasná, existují v literatuře zprávy o mnoha věcech, které se zkoušejí, i když zatím žádná neprokázala účinnost:

• Imunosupresivní terapie jako kortikosteroidy
• Imunomodulátory. (Často se používá kombinace methotrexátu a prednisonu.)
• Plazmaferéza
• Antikonvulzivní léky ke snížení záchvatů, pokud je to možné
• Antimalarika
• Vitamín D

PRS je považován za samo-omezující, což znamená, že dochází k progresivnímu období zhoršování, poté dosáhne období stabilizace. Jakmile se stav stabilizuje, může být nutný chirurgický zákrok a kosmetické ošetření ke zlepšení funkce obličeje a estetiky. Tyto léčby mohou zahrnovat:

• Pulzní lasery
• Kožní tukové štěpy
• Autologní tukové štěpy, při kterých je tuk odstraněn z vašeho vlastního těla
• Svalové lalokové štěpy
• Silikonové injekce nebo implantáty
• Kostní štěpy
• Chrupavkové štěpy
• Injekce s kyselinou hyaluronovou k vyplnění oblastí pod kůží

Prognóza

Přestože PRS je samo-omezující stav, závažnost příznaků se může u jednotlivých osob významně lišit. Kromě toho se doba, kterou nemoc potřebuje k dosažení období stability, také mezi jednotlivci značně liší.

GARD naznačuje, že dosažení bodu stability může člověku trvat dva až 20 let. Navíc u těch, u kterých se v pozdějším věku vyvine PRS, se může vyskytnout méně závažná forma stavu kvůli plně vyvinutým kraniofaciálním strukturám a nervovému systému.

Je možné, že u pacientů s PRS dojde po léčbě k relapsu, podle studie z roku 2014Orphanet Journal of Rare Diseases.

Slovo od Verywell

O PRS ještě zbývá zjistit mnoho informací a diagnóza stavu může mít negativní důsledky na duševní zdraví a společenský život člověka. Kvůli vzácnosti syndromu se jednotlivci mohou cítit, jako by byli sami. Proto je důležité vyhledat lékaře, kterému můžete důvěřovat, a sdělit mu své dotazy a obavy.

Pokud se chcete s touto chorobou spojit s ostatními, organizace jako The Romberg Connection a International Scleroderma Network nabízejí podporu pacientům a rodinám a mohou vás také nasměrovat na další zdroje.