Pompeho choroba, známá také jako glykogenová skladovací choroba typu II (GSD-II) nebo nedostatek kyselé maltázy, je jednou ze 49 známých poruch skladování lysozomů. Název Pompeho choroba pochází od nizozemského patologa J. C. Pompeho, který poprvé popsal kojence s touto chorobou v roce 1932. Pompeho choroba postihuje odhadem 5 000 až 10 000 lidí na celém světě. Ve Spojených státech se odhaduje na 1 z 40 000 lidí.
Pompeho choroba je způsobena nedostatkem nebo úplným nedostatkem enzymu zvaného kyselá alfa-glukosidáza. Pokud tento enzym nefunguje správně, glykogen, komplexní cukr, se hromadí v buňkách těla a způsobuje poškození orgánů a tkání. Toto nahromadění postihuje hlavně svaly těla, což vede k rozsáhlé svalové slabosti. Tento nedostatek enzymu může být život ohrožující, pokud jsou ovlivněny dýchací a srdeční svaly. Podmínka je genetická a oba rodiče musí mít mutovaný gen pro své dítě, aby jej zdědili.
Existují dvě formy Pompeho choroby - infantilní a pozdní - obě, které způsobují svalovou slabost. Jak nemoc postupuje, záleží na tom, jak brzy začne.
Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsInfantilní nástup Pompeho nemoci
Infantilní nástup je považován za těžkou formu Pompeho choroby. Tento stav se obvykle objeví během prvních několika měsíců života. Kojenci jsou slabí a mají potíže se zvedáním hlav. Jejich srdeční svaly onemocní a jejich srdce se zvětší a ochabne. Mohou mít také velké, vyčnívající jazyky a zvětšenou játra. Mezi další příznaky patří:
- Selhání růstu a přibývání na váze (neúspěch)
- Srdeční vady a nepravidelný srdeční rytmus
- Obtížné dýchání, které může zahrnovat mdloby
- Problémy s krmením a polykáním
- Chybějící vývojové milníky, jako je převrácení nebo procházení
- Problémy s pohybem rukou a nohou
- Ztráta sluchu
Nemoc postupuje rychle a děti obvykle umírají na srdeční selhání a slabost dýchání před prvními narozeninami. Postižené děti mohou žít déle s vhodnými lékařskými zásahy.
Pozdní nástup Pompeho nemoci
Pozdní nástup Pompeho choroby obvykle začíná příznaky svalové slabosti, které mohou začít kdykoli od raného dětství až do dospělosti. Svalová slabost postihuje více dolní polovinu těla než horní končetiny. Nemoc postupuje pomaleji než infantilní forma, ale jedinci mají stále zkrácenou délku života.
Očekávaná délka života závisí na tom, kdy stav začíná a jak rychle příznaky postupují. Příznaky jako potíže s chůzí nebo šplhání po schodech začínají a v průběhu let pomalu postupují. Stejně jako u pacientů s časným nástupem se u lidí s pozdním nástupem mohou také objevit problémy s dýcháním. Jak nemoc postupuje, jednotlivci se stávají závislými na invalidním vozíku nebo na lůžku a mohou vyžadovat dýchací masku.
Diagnóza
Pompeho choroba je obvykle diagnostikována po progresi příznaků. U dospělých může být Pompeho choroba zaměňována s jinými chronickými svalovými chorobami. Pokud má váš lékař podezření na Pompeho chorobu, může vyšetřit aktivitu enzymu kyselá alfa-glukosidáza nebo biopsii svalů nebo kůže v kultivovaných kožních buňkách. U dospělých lze ke stanovení snížení nebo nepřítomnosti tohoto enzymu použít krevní test.
Léčba
Jedinec s Pompeho chorobou bude potřebovat specializovanou lékařskou péči od genetiků, metabolických specialistů a neurologů. Mnoho lidí považuje stravu s vysokým obsahem bílkovin za užitečnou, spolu s rozsáhlým každodenním cvičením. Jak nemoc postupuje, jsou nutná častá lékařská vyšetření.
V roce 2006 Evropská agentura pro léčivé přípravky (EMEA) a americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) udělily souhlas s uvedením léku Myozyme na léčbu Pompeho choroby na trh. V roce 2010 byl přípravek Lumizyme schválen. Myozyme je určen pro pacienty mladší 8 let, zatímco přípravek Lumizyme je schválen pro osoby starší 8 let. Oba léky nahrazují chybějící enzym, a tím pomáhají zmírňovat příznaky onemocnění. Myozyme i Lumizyme se podávají intravenózně každé dva týdny.
