Vzácných Onemocnění

Smith Lemli Opitzův syndrom je vrozená porucha vedoucí k neobvyklému vzhledu obličeje, intelektuálnímu a behaviorálnímu postižení a malé hlavě.

Hypofyzitida je stav zahrnující otok hypofýzy. Hypofýza je v mozku, který řídí uvolňování hormonů.

Hermansky-Pudlakův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje extrémně světlé vlasy, oči a kůži.

Familiární dysautonomie je závažný genetický stav ovlivňující autonomní nervový systém, který vede k problémům, jako je nestabilita krevního tlaku.

Vědci v klinických studiích v současné době studují genovou terapii jako potenciálně léčivou léčbu srpkovité anémie.

Chediak-Higashi syndrom je vzácná genetická porucha, která zahrnuje neurologické abnormality, krevní problémy, okulokutánní albinismus a bakteriální infekce. Zjistit více.

Apertův syndrom je vzácná porucha, ke které dochází v důsledku genetické mutace genu FGFR2. Další informace o příznacích, příčinách a kvalitě života.

Sekvenování celého exomu (WES) je genetický test, který dokáže identifikovat změny způsobující onemocnění ve vašich genech. Zjistěte více o výhodách a nevýhodách.

Familiární adenomatózní polypóza je dědičná porucha, při níž se v tlustém střevě, konečníku a tenkém střevě nachází mnoho benigních výrůstků (polypů).

Parry Rombergův syndrom je onemocnění, které postupně postihuje pokožku a měkkou tkáň obličeje. Specifická příčina nemoci zůstává neznámá.

Kojenci s poruchami sexuálního vývoje mohou mít dvojznačná genitálie, kombinované mužské / ženské orgány nebo těla, která neodpovídají jejich chromozomům.

Výskyt a závažnost černé plicní nemoci v USA roste Prozkoumejte definice, statistiky, léčbu, prognózu a prevenci.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva je vzácný stav, kdy jsou pojivová tkáň a sval postupně nahrazovány kostmi.

Wolframův syndrom je vzácná genetická porucha, která často způsobuje cukrovku a další příznaky. Zjistěte více o diagnostice a léčbě.

Jaké jsou příčiny svalové dystrofie? Zjistěte, jak hraje roli genetika a zda existují nějaké rizikové faktory, které mohou způsobit svalovou dystrofii.

Pojďme prozkoumat některé příznaky, příznaky a současný výzkum Morgellonsovy choroby (MD), zmatené kožní choroby.

Idiopatická plicní fibróza je velmi vážný stav plic, při kterém se v plicích tvoří jizevnatá tkáň. Výzkum nové léčby je slibný.

Dozvíte se více o syndromu Patau nebo Trizomii 13, včetně jeho prevalence, symptomů, diagnózy a léčby.

Sarkoidóza je zánětlivé onemocnění, které produkuje hrudky buněk (granulomy) v orgánech. Prověřeno interním lékařem s certifikací.

Vrozený syndrom centrální hypoventilace je porucha dýchání, která začíná v prvním roce života. Další informace o příznacích CCHS.