Sekvenování celého exomu (WES) je molekulárně genetický proces, který lze použít k identifikaci alterací v genech. Tato metoda je relativně nová a jak technologie rychle postupuje, očekává se, že se objeví další výzkum a objev praktičtějších klinických účelů.
Genetické testování se stává velmi populárním - můžete si zakoupit produkty, které používají vzorky vlasů nebo slin k určení určitých genetických vlastností a ke zjištění, které etnické pozadí je součástí vašeho původu.
WES se trochu liší od tohoto typu genetického testování, protože se používá k identifikaci abnormalit vVšechnovašich genů, i když tyto abnormality nebyly dříve spojeny s žádným onemocněním. Například není správným testem hledat konkrétní genovou abnormalitu, jako jsou geny identifikované ve vztahu k rakovině prsu.
kasto80 / Getty Images
Jak fungují geny
WES lze použít k hledání vzorů pro nalezení genetické příčiny lékařské nemoci. Vaše chromozomy jsou molekuly, které obsahují váš genetický kód. (Máte 23 párů chromozomů - ty se také nazývají molekuly DNA.) Skládají se z dlouhých řetězců molekul nukleotidů. Vaše tělo čte sekvenci nukleotidů na vašich chromozomech a produkuje bílkoviny.
Změny v nukleotidové sekvenci v molekulách DNA představují rozdíly ve vlastnostech každého z nás.
Změny, které způsobují onemocnění, se často označují jako mutace.
Pokud uvažujete o použití WES, pomůže vám porozumět základům genetiky.
Geny a genomy
Všechny vlastnosti vašeho těla se formují produkcí bílkovin. Geny jsou nukleotidové sekvence, které kódují proteiny, které nakonec produkují vaše vlastnosti. Veškeré genetické kódování všech vašich 46 chromozomů se označuje jako váš genom.
Exons
Nukleotidové části molekuly DNA, které kódují geny, se nazývají exony. Jsou rozptýleny introny, což jsou nukleotidové sekvencenekódujte vlastnosti. Jeden gen může být složen z několika exonů, které kódují více proteinů. Exony tvoří pouze 1 až 2 procenta vaší celkové DNA.
Každý exon ve skutečnosti začíná nukleotidovou sekvencí, která vede k zahájení produkce proteinu, a končí nukleotidovou sekvencí, která vede k ukončení produkce proteinu.
Exome
Všechny exony v celé vaší sadě chromozomů jsou označovány jako exome. Sekvenování celého genomu exomu se dívá na celý váš exome, aby identifikovalo abnormality, které by mohly být zodpovědné za nemoc nebo zdravotní problém.
Omezení
WES je poměrně rozsáhlý a zkoumá všechny geny ve vašem těle. Vůbec však nezkoumá introny. Předpokládá se, že introny mohou mít určitý vliv na vaše tělo, i když tento účinek není zcela objasněn a v současné době se o něm nepředpokládá, že by byl tak vlivný jako vliv exonů.
Proces
WES používá vzorek krve k analýze vašich genomů. Každá buňka v těle obsahuje úplnou kopii všech 46 vašich chromozomů, takže pro tento typ testu jsou dostatečné krevní buňky.
Testování WES využívá molekulární techniku zvanou hybridizace, která srovnává nukleotidovou sekvenci vzorkované DNA se standardní nebo „normální“ sekvencí DNA.
WES dokáže zachytit mutace, o nichž je již známo, že způsobují onemocnění, a může také detekovat změny v genetickém kódu, které dosud nebyly spojeny s onemocněním.
Kde se nechat otestovat
Existuje mnoho laboratoří, které provozují celé exome sekvenování. Pokud váš lékař chce, abyste měli celé exome sekvenování, můžete si nechat odebrat krev v ordinaci lékaře a vzorek lze poslat do specializované laboratoře k interpretaci.
Pokud test dostáváte bez lékařského příkazu, můžete kontaktovat specializovanou laboratoř, která provádí testování WES přímo, a požádat je o pokyny.
Náklady
Je důležité zkontrolovat náklady na testování a také zkontrolovat, zda vaše zdravotní pojištění pokryje náklady na testování. WES je relativně nový typ technologie a vaše pojišťovna může nebo nemusí uhradit náklady, v závislosti na jejich politikách.
Pokud plánujete zaplatit za test sami, náklady se mohou pohybovat mezi 400 až 1500 USD.
Úvahy
Pokud vy nebo vaše dítě budete mít celé genomové sekvenování, musíte si být vědomi důsledků. Před absolvováním WES je třeba zvážit celou řadu věcí.
Soukromí
Vaše genetické výsledky se mohou stát součástí vašeho lékařského záznamu, zvláště pokud si lékař objedná váš test a pokud za něj platí vaše zdravotní pojištění. Vaše zdravotní pojišťovna, společnost, která test provádí, a potenciálně každý z jejich prodejců (nebo kdokoli, kdo pronikne do jejich počítačových systémů) by se mohl dozvědět, zda nosíte geny pro jakoukoli známou genetickou vlastnost.
Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické testy, existují důsledky, které by mohly ovlivnit i lidi, kteří jsou s vámi příbuzní. I když existují zákony na ochranu vašeho soukromí a předpisy, které zabraňují tomu, aby dřívější podmínky ovlivnily vaše zdravotní pokrytí, je tato úroveň informací bezprecedentní. Může dojít k neočekávaným osobním a profesionálním výsledkům z hlediska ochrany soukromí.
Povědomí o náchylnosti k nemocem
Mnoho lidí se obává, že genomové testování odhalí více o jejich zdraví, než původně očekávali. S výjimkou extrémně vzácných případů - jako je Huntingtonova choroba - genetické testování neodhalí lékařskou budoucnost člověka.
Má potenciál odhalit ve většině případů, že osoba má zvýšené riziko různých zdravotních poruch. Protože je člověk tak důkladně testován, může se objevit několik abnormalit. Mnoho lidí však nikdy nepovede ke konkrétní nemoci nebo stavu.
V této fázi objevování je pravděpodobné, že by nikdo ani nedokázal rozeznat, jaké jsou přesné lékařské důsledky pro budoucnost člověka, nebo které „abnormality“ například povedou k určité nemoci nebo stavu.
Rozhodování o testu
Existuje několik podobných genetických testů, které hodnotí vaše chromozomy odlišně než WES, a každý jiný typ testů má své výhody a nevýhody.
Chromozomální analýza
Chromozomální analýza je také popsána karyotypizace. Tento test může analyzovat všechny vaše chromozomy a zjistit, zda nedošlo ke změnám, jako je například další kopie chromozomu nebo chybějící chromozom.
Chromozomální testování může také detekovat podstatné změny ve struktuře chromozomů, jako jsou prodloužené nebo krátké chromozomy.
Karyotypizace může identifikovat stavy, jako je Downův syndrom, ve kterém existuje další kopie chromozomu 21. Nemůže však detekovat malé mutace v genu.
Celá genomická sekvence
Celá genomová sekvence je podobná sekvenování celého exomu, kromě toho, že je rozsáhlejší. Sleduje celý celý genom, včetně intronových sekvencí. Sekvenování celého genomu je také nákladnější než sekvenování celého exomu.
Molekulární genetické testy
Tyto studie, které jsou také popsány jako genetické testování na čipech, srovnávají malou část vaší DNA se známými geny nebo s vybranou sekvencí DNA a nacházejí alterace nebo známé mutace v určité oblasti na chromozomu.
Tyto testy jsou užitečné, pokud máte příznaky stavu způsobeného mutací ve známém umístění chromozomu, jako jsou geny pro Huntingtonovu chorobu a některé geny pro rakovinu prsu.
Slovo od Verywell
WES je stále relativně nová metoda genetického testování a dosud není zcela jasné, jak ji lze nejlépe aplikovat v praxi.
Existují vážné problémy, které je třeba zvážit, pokud vy nebo váš blízký provádíte genetický test. Pokud je léčba podezření na genetický stav přizpůsobena genetickému defektu, můžete testem potenciálně získat mnoho. I když test neovlivní vaši léčbu, výsledky mohou být prospěšné pro pochopení vaší prognózy a informování členů rodiny o tom, že mohou být ohroženi. Před provedením testu si pečlivě promyslete, jak budete reagovat na normální nebo abnormální výsledky, a pečlivě zvažte své soukromí.
Jak genomové testování odhaluje nemoci