Jak je diagnostikován Downův syndrom

Downův syndrom (trizomie 21) lze diagnostikovat téměř okamžitě po narození dítěte na základě charakteristických fyzických vlastností, které vyžadují okamžité testování. Downův syndrom může být také diagnostikován nebo alespoň podezřelý na základě některého z několika prenatálních testů včetně screeningu šíjové průsvitnosti, sonogramu, čtyřnásobného screeningu nebo jiných krevních testů. Zde je popsána diagnóza Downova syndromu v obou scénářích.

Zobrazování

Moderní zobrazovací techniky mohou poskytnout velmi podrobné obrazy toho, co se děje uvnitř těla, včetně rysů stále se vyvíjejícího plodu. Jelikož je viditelných mnoho charakteristik Downova syndromu, je možné některé z nich zachytit pomocí ultrazvuku před narozením dítěte.

Zatímco zobrazovací testy mohou pomoci naznačit možnost Downova syndromu, nemohou ji potvrdit. Stejně tak negativní test nevylučuje Downův syndrom.

Nuchální průsvitný ultrazvukový screening

Tento specializovaný ultrazvuk, který se provádí v 11. až 13. týdnu, měří tloušťku oblasti tkáně v zadní části krku plodu, která se nazývá nuchální záhyb. Ačkoli je tento test doporučen pro všechny těhotné ženy, jde o obtížné měření získat a může to udělat pouze někdo, kdo byl speciálně vyškolen a certifikován k provádění tohoto screeningu.

Obecně je měření pod 3 milimetry (mm) považováno za normální (nebo screening negativní) a měření nad 3 mm je považováno za abnormální (nebo screening pozitivní). V druhém případě bude důležité setkat se s genetickým poradce, který prodiskutuje vaše výsledky screeningu, jejich význam a možnosti diagnostického testování, jako je vzorkování choriových klků (CVS) nebo amniocentéza (viz níže).

Screening ultrazvukem (sonogramem)

Ultrazvuk pracuje pomocí zvukových vln ke generování obrazu plodu. Tyto vlny nepředstavují žádné riziko pro matku nebo dítě. Standardní ultrazvuk se provádí mezi 18. a 22. týdnem těhotenství a může odhalit různé fyzikální vlastnosti, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem, že vyvíjející se dítě má Downov syndrom.

Lékař vám potře speciální gel na břicho a poté přes vaše břicho posune měnič, hůlkový aparát, který přenáší zvukové vlny do vašeho břicha. Zvukové vlny procházejí plodovou vodou a odklánějí se od struktur umístěných v děloha. Rychlost, jakou se vlny odrážejí, se liší v závislosti na hustotě toho, co zasáhnou. Počítač přemění tyto informace na obraz plodu. Čím je struktura tvrdší nebo hustší, tím jasnější se na monitoru zobrazí.

Příležitostně, ale ne vždy, kojenci s Downovým syndromem vykazují na ultrazvuku jemné příznaky zvané měkké markery, které naznačují, že mohou mít Downov syndrom:

• Kosti stehenní kosti (stehna) kratší než obvykle
• Chybějící kost v nose v prvním trimestru
• Duodenální atrézie: Tato abnormalita duodena, části tenkého střeva, se na ultrazvuku projeví jako dvojitá bublina způsobená nadbytečnou tekutinou a otokem v duodenu a žaludku. Duodenální atrézie může být někdy detekována již v 18 do 20 týdnů, ale obvykle se objeví až po 24 týdnech. Další známkou duodenální atrézie v těhotenství je nadměrná plodová voda. Pokud se duodenální atrézie objeví v ultrazvuku, existuje 30% šance, že dítě bude mít Downov syndrom.
• Určité srdeční vady
• Gastrointestinální blokády

Tyto příznaky neznamenají, že dítě má Downov syndrom určitě. K potvrzení diagnózy je opět nutné další testování.

Stejně tak je důležité si uvědomit, že většina plodů s Downovým syndromem nevykazuje na ultrazvuku žádné abnormality, což může být falešně uklidňující pro rodiče, kteří jsou touto poruchou zvláště znepokojeni.

Testy mateřské krve

Je důležité vědět, že pro screening se používají krevní testy a stejně jako zobrazovací testy na tento stav udávají pouze hladinumožnostže dítě má Downov syndrom.

Negativní výsledky screeningu znamenají, že vaše šance mít dítě s Downovým syndromem je nízká, ale nezaručuje, že nedojde k žádným vrozeným vadám. Pokud máte negativní výsledek, pravděpodobně vám nebude nabídnuto následné diagnostické testování.

Pozitivní výsledky screeningu znamenají, že šance na plod s Downovým syndromem jsou vyšší, než je obvyklé, a proto bude nabídnuto následné diagnostické testování. To znamená, že většina žen s pozitivními výsledky na obrazovce bude mít normální zdravé děti.

Čtyřnásobná obrazovka

Tento mateřský krevní test, který je součástí rutinní prenatální péče o všechny nastávající maminky, se obvykle provádí mezi 15. a 18. týdnem těhotenství a měří hladiny čtyř konkrétních látek. Dva z nich jsou spojeny s Downovým syndromem:

• HCG (lidský choriový gonadotropin): HCG je hormon produkovaný placentou. Ve skutečnosti je to velmi brzy v těhotenství látka používaná k detekci těhotenství v domácích těhotenských testech, protože se také projevuje v moči. Hladiny HCG v krvi žen, které nosí děti s Downovým syndromem, bývají vyšší než průměr.
• PAPP-A (těhotenský plazmatický protein A): Žena s nízkou hladinou PAPP-A v krvi má zvýšenou pravděpodobnost, že její dítě bude mít Downov syndrom. Nízké hladiny PAPP-A mohou také znamenat zvýšené riziko pro omezení nitroděložního růstu, předčasný porod, preeklampsie a mrtvé dítě.

Prenatální screening buněk bez buněk (cfDNA)

Tento relativně nový test extrahuje DNA z matky i plodu pomocí vzorku krve matky a vyšetřuje problémy s chromozomy, jako je Downov syndrom (stejně jako trizomie 13 a trizomie 18. Lze to provést již v 10 týdnech těhotenství ale běžně se nedělá.

Podle Americké akademie porodníků a gynekologů (ACOG) budou lékaři doporučovat cfDNA pouze ženám s určitými rizikovými faktory pro vady plodu, včetně pokročilého věku matky (35 let a více); ultrazvuk plodu, který vykazuje zvýšené riziko abnormality chromozomů; předchozí těhotenství s trizomií; pozitivní screeningový test pro matku v prvním nebo druhém trimestru; nebo známá vyrovnaná translokace chromozomů u matky nebo otce.

Je důležité si uvědomit, že testování cfDNA může indikovat pouze to, zda je u plodu zvýšené riziko problému s chromozomy nebo je nepravděpodobné, že by ho měl. Nejedná se o diagnostický test. Je to také drahé, i když test může být hrazen zdravotním pojištěním pro ženy v pokročilém mateřském věku.

I když tyto projekce mohou být užitečné, jediným způsobem, jak definitivně diagnostikovat Downův syndrom, je diagnostický test.

Diagnostické testy

Pokud prenatální screeningový test naznačuje, že existuje možnost, že vaše dítě bude mít Downov syndrom, nebo pokud máte rizikové faktory pro dítě s touto poruchou, můžete být konfrontováni s dalším krokem a potvrzením diagnózy. Jedná se o mimořádně osobní rozhodnutí, které je plné soubojů s emocionálními a praktickými důsledky.

Rozhodování, zda podstoupit potvrzovací test

Může být užitečné položit si velmi konkrétní otázky o tom, zda je prenatální testování k potvrzení diagnózy Downova syndromu (nebo jakékoli vrozené vady) to pravé pro vás a vaši rodinu. Například budete chtít zvážit své vlastní osobnost: Zvládáte věci lépe, když víte, co vás čeká? Nebo by vědomí, že nosíte dítě s trizomií 21, způsobilo obrovskou úzkost?

Pragmaticky řečeno, umožnilo by vám vědět předem, abyste se připravili na potenciální zdravotní problémy, se kterými se vaše dítě s Downovým syndromem může narodit? A přestože je tento scénář obtížný na přemýšlení, způsobilo by to, že byste měli dítě s vrozenou vadou, ukončení těhotenství?

Při rozhovoru s lékařem buďte otevření svým myšlenkám a vězte, že diagnostický test je zcela na vás.

Diskuse s doktorem o Downově syndromu

Získejte našeho tisknutelného průvodce pro další schůzku s lékařem, který vám pomůže klást správné otázky.

Pošlete sobě nebo někomu blízkému.

Tento průvodce po diskusi s lékaři byl odeslán na adresu {{form.email}}.

Byla tam chyba. Prosím zkuste to znovu.

Karyotypizace

Pokud se rozhodnete pokročit v diagnostickém testování, nabídne se vám amniocentéza a odběr choriových klků. Tkáň získaná některým z těchto postupů bude karyotypována.

Karyotyp je analýza genetické výbavy dítěte, která sleduje pod mikroskopem počet chromozomů, které má.

Za normálních okolností je ve 23 párech uspořádáno 46 chromozomů. Páry chromozomů jsou očíslovány od jednoho do 23. V případě Downova syndromu je na 21. místě další chromozom, což znamená, že existují tři z tohoto konkrétního chromozomu. (Proto je klinický název Downova syndromutrisomy 21.)

Karyotyp lze provést pomocí téměř jakéhokoli typu buňky. Když se například po narození potvrdí diagnóza, buňky se obvykle odebírají ze vzorku krve dítěte. Během těhotenství lze karyotypizaci provést jedním z následujících testů. Ani jeden z nich se nepovažuje za běžnou součást prenatální péče, i když se často doporučuje ženám ve věku nad 35 let, které mají jiné rizikové faktory pro porod s chromozomální abnormalitou.

• Amniocentéza: Tento test, který se provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství, vytváří karyotyp pomocí vzorku plodové vody. Lékař pomocí ultrazvuku pomáhá vést dlouhou, tenkou jehlou do ženského břicha a do dělohy, aby extrahoval vzorek tekutiny z plodového vaku. Tato tekutina obsahuje kožní buňky, které se oddělily od plodu, který bude poté testován.
  • Extrahování plodové vody trvá jen několik okamžiků, ale většina žen hlásí určité nepohodlí a mírné křeče. Amniocentéza je relativně bezpečná: s sebou nese riziko potratu 1 ku 400. Proces kultivace buněk, aby mohly být karyotypovány, může trvat až dva týdny.
  • Podle společnosti National Down Syndrome Society (NDSS) je test téměř stoprocentně přesný při diagnostice Downova syndromu prenatálně. A co víc, může rozlišovat mezi úplnou trizomií 21, translokačním Downovým syndromem a Downovým syndromem mozaiky.
• Vzorkování choriových klků (CVS): Stejně jako u amnio používá testování CVS karyotypizaci k diagnostice Downova syndromu. Vyšetřované buňky jsou však odebrány ze struktur v placentě nazývaných choriové klky.
  • CVS se provádí v 11. až 13. týdnu těhotenství a provádí se jedním ze dvou způsobů: Buď je jehla zavedena přímo do břicha, nebo je provlečena přes děložní čípek (podobně jako u nátěru Pap).
  • Zavádění jehly může být bolestivé, ale postup je velmi rychlý. CVS představuje stejné malé riziko potratu jako amniocentéza, je téměř stoprocentně přesná a dokáže odhalit, jaký typ trizomie 21. dítě má. Dokončení úplných výsledků testování CVS obvykle trvá několik týdnů.

Testování FISH

Fluorescenční hybridizace in situ (FISH testování nebo FISH analýza) je relativně nová technika, která může určit, kolik kopií konkrétního chromozomu má buňka. Obvykle se provádí za použití stejného vzorku tkáně z amniocentézy nebo CVS testu.

K provedení analýzy FISH se barevná barviva používají ke zvýraznění určitých chromozomů, což umožňuje jejich počítání. Jednou výhodou použití analýzy FISH namísto karyotypizace je, že není nutné buňky před jejich analýzou kultivovat. To znamená, že výsledky mohou být k dispozici spíše za několik dní než za několik týdnů.

Nevýhodou FISH je, že na rozdíl od karyotypizace může odhalit pouze to, zda existuje další chromozom 21. Neposkytuje informace o struktuře chromozomů, které by byly potřebné k identifikaci Downova syndromu jako úplné, mozaikové nebo translokační trizomie 21 Rozdíly v těchto typech ovlivňují závažnost stavu a pravděpodobnost početí dalšího dítěte s Downovým syndromem.

Vyšetření

Downův syndrom je obvykle zcela zřejmý, jakmile se dítě s poruchou narodí, protože mnoho jeho charakteristických fyzických vlastností je přítomno již při narození. Patří mezi ně:

• Kulatý obličej s plochým profilem a malými rysy obličeje (nos, ústa, uši a oči)
• Vyčnívající jazyk
• Mandlovité obrácené oči se záhyby epikantu
• Bílé skvrny v barevné části očí (skvrny Brushfield)
• Krátký krk a malá hlava, která je vzadu poněkud plochá (brachycephaly)
• Jediný záhyb na dlani každé ruky (obvykle jsou dva), krátké zavalité prsty a malíček se zakřiví dovnitř - stav zvaný klinodaktylie
• Malé chodidla s větším než normálním prostorem mezi velkým a druhým prstem
• Hypotonie nebo nízký svalový tonus, který způsobuje, že se novorozenec zdá být „poddajný“ v důsledku stavu zvaného hypotonie.

Tyto vlastnosti jsou červené vlajky, že nově narozené dítě má Downov syndrom. K potvrzení diagnózy bude odebrán vzorek krve a použit k vytvoření karyotypu.