Není neobvyklé vypadat o několik let mladší nebo starší, než ve skutečnosti jste. Představte si však, že budete vypadat o desetiletí starší než váš věk. U lidí s progerií, genetickým stavem, který způsobuje rychlé stárnutí, není neobvyklé vypadat o 30 a více let starší, než ve skutečnosti jsou.
Zatímco progerie je obvykle spojována s progerií Hutchinson-Gilford, tento termín může také odkazovat na Wernerův syndrom, známý také jako progerie pro dospělé.
Ilknur Hicret / Getty ImagesHutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria je neuvěřitelně vzácná a postihuje přibližně 1 ze 4 až 8 milionů dětí. Děti s progerií mají po narození normální vzhled. Příznaky stavu se začínají projevovat kdykoli před dvěma lety, kdy dítě nedokáže přibírat na váze a dochází ke změnám kůže. Časem se dítě začíná podobat na starší osobu. To může zahrnovat:
- Vypadávání vlasů a plešatost
- Prominentní žíly
- Vyčnívající oči
- Malá čelist
- Zpožděná tvorba zubů
- Zahnutý nos
- Tenké končetiny s výraznými klouby
- Nízký vzrůst
- Ztráta tělesného tuku
- Nízká kostní denzita (osteoporóza)
- Tuhost kloubů
- Dislokace kyčle
- Srdeční choroby a ateroskleróza
Asi 97% dětí s progerií je kavkazských. Ovlivněné děti však vypadají neuvěřitelně podobně navzdory jejich odlišnému etnickému původu. Většina dětí s progerií se dožívá zhruba 14 let a umírá na srdeční choroby.
Wernerův syndrom (progerie pro dospělé)
Wernerův syndrom se vyskytuje asi u 1 z 20 milionů jedinců. Během dětství nebo dospívání se mohou projevit příznaky Wernerova syndromu, jako je nízký vzrůst nebo nedostatečně rozvinuté sexuální charakteristiky. Příznaky se však obvykle stávají znatelnějšími, jakmile člověk dosáhne své poloviny 30. let.
Příznaky mohou zahrnovat:
- Vrásky a ochabnutí tváře
- Snížená svalová hmota
- Tenká kůže a ztráta tuku pod kůží
- Šedivé vlasy a vypadávání vlasů
- Vysoký hlas
- Zubní abnormality
- Zpomalené reflexy
Wernerův syndrom se vyskytuje častěji u lidí s japonským a sardinským dědictvím. Lidé s Wernerovým syndromem přežívají v průměrném věku 46 let, přičemž nejvíce podlehnou srdečním chorobám nebo rakovině.
Progeria Research
Wernerův syndrom je způsoben mutacemi v genu WRN na chromozomu 8. Progerie způsobená mutací v genu LMNA na chromozomu 1. Gen LMNA produkuje protein Lamin A, který drží jádro našich buněk pohromadě. Vědci se domnívají, že tyto nestabilní buňky jsou zodpovědné za rychlé stárnutí spojené s progerií.
Vědci doufají, že studiem těchto genů mohou vyvinout léčbu obou stavů, které zabrání jejímu úmrtí.
