Přehled Waardenburgova syndromu

Waardenburgův syndrom je genetická porucha charakterizovaná problémy, které mohou zahrnovat nepravidelné oblasti depigmentace (albinismu) kůže, očí a vlasů, vrozenou (od narození) hluchotu a specifickou strukturu a rozestupy očí a nosu.

Tento syndrom postihuje jak muže, ženy, tak lidi všech etnických skupin.Předpokládá se, že tato porucha představuje 2–5% všech případů vrozené hluchoty. Odhaduje se, že se vyskytuje u 1 ze 40 000 jedinců.

Příznaky a typy

Waardenburgův syndrom je rozdělen do čtyř typů na základě fyzických projevů stavu. Jsou považovány za jednotlivceWaardenburgův syndrom typu 1pokud mají 2 hlavní nebo 1 hlavní plus 2 vedlejší kritéria.Waardenburgův syndrom typu 2je definován jako mající všechny vlastnosti typu 1 kromě dystopia canthorum.

Hlavní kritéria:

• Neslyšící nebo nedoslýchaví od narození
• Bledě modré oči nebo dvě různé barvy očí
• Ztráta barvy vlasů nebo bílý pramínek vlasů na čele
• Alespoň jeden nejbližší člen rodiny s Waardenburgovým syndromem
• Dystopia canthorum: vnitřní koutek očí posunutý do strany

Drobná kritéria:

• Skvrny světlé nebo bílé kůže (nazývané leukoderma)
• Obočí sahající ke středu obličeje
• Abnormality nosu
• Předčasné šedivění vlasů (do 30 let)

Waardenburgův syndrom typu 3nebo Klein-Waardenburgův syndrom, je podobný typu 1, ale ovlivňuje kosterní svaly, které mohou zahrnovat kontraktury nebo nedostatečně vyvinuté svaly.Waardenburgův syndrom typu 4nebo Waardenburg-Shahův syndrom, je také podobný typu 2, ale zahrnuje Hirschsprungovu chorobu (gastrointestinální malformace).

Diagnóza

Děti narozené s Waardenburgovým syndromem mohou mít ztrátu sluchu a mohou znatelně vykazovat charakteristické rysy vlasů a pokožky. Pokud jsou však příznaky mírné, Waardenburgův syndrom může zůstat nediagnostikovaný, pokud není diagnostikován jiný člen rodiny a nejsou vyšetřeni všichni členové rodiny.

K posouzení ztráty sluchu lze použít formální testy sluchu. Pokud jsou přítomny gastrointestinální příznaky, mohou být nutné zobrazovací testy (například CT břicha) nebo intervenční testy (například endoskopie).

Léčba

Dokonce i ve stejné rodině může Waardenburgův syndrom ovlivňovat lidi různě. Někteří jedinci možná nebudou potřebovat léčbu, zatímco jiní mohou potřebovat fyzioterapii, zvládání sluchového deficitu, zvláštní ochranu pokožky, aby se zabránilo spálení sluncem nebo operaci. Waardenburgův syndrom obvykle nezpůsobuje kognitivní (myšlení a učení) problémy ani náladu nebo psychiatrické účinky.

Genetické poradenství

U typů 1 a 2 je Waardenburgův syndrom zděděn autosomálně dominantním vzorem, což znamená, že postižený jedinec má 50% šanci mít postižené dítě v každém těhotenství. Dědičnost typů 3 a 4 může následovat složitější vzor.

V souvislosti s tímto stavem bylo identifikováno několik genů, včetně mutací v genech EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 a SOX10.

Vzhledem k tomu, že se příznaky mohou lišit, neexistuje způsob, jak předpovědět, zda bude mít postižené dítě mírnější nebo závažnější příznaky než jeho rodič, ale genetické poradenství může pomoci posoudit riziko přenosu Waardenburgova syndromu na dítě.