RapidEye / Getty Images
Přestože je juvenilní Huntingtonova choroba obtížně diagnostikována, může být užitečné zjistit, co lze očekávat a jak se vyrovnat s jejími účinky. Juvenilní Huntingtonova choroba je neurologický stav, který způsobuje kognitivní problémy, psychiatrické obtíže a nekontrolovatelné pohyby těla. Slovo „mladistvý“ označuje dětství nebo dospívání; Huntingtonova choroba je klasifikována jako juvenilní, pokud se vyvine dříve, než je osobě 20 let.
Jiná jména pro juvenilní Huntingtonovu chorobu zahrnují JHD, juvenilní nástup HD, dětskou Huntingtonovu chorobu, dětskou HD a Huntingtonovu chorobu.
Prevalence
Výzkumné studie odhadují, že asi 5 až 10 procent případů Huntingtonovy choroby je klasifikováno jako juvenilní. V současné době žije s Huntingtonovou chorobou asi 30 000 Američanů, z nichž asi 1 500 až 3 000 je mladších 20 let.
Příznaky
Příznaky JHD se často trochu liší od Huntingtonovy choroby u dospělých. Čtení o nich je pochopitelně ohromující.Uvědomte si, že ne všechny se vyskytují a že jsou k dispozici různé terapie, které pomáhají zvládat ty, které dělají, aby udržovaly kvalitu života.
Kognitivní změny mohou zahrnovat pokles paměti, pomalé zpracování, nedávné potíže s výkonem školy a výzvy při úspěšném zahájení nebo dokončení úkolu.
Změny chování se často vyvíjejí a mohou se skládat z hněvu, fyzické agresivity, impulzivity, deprese, úzkosti, obsedantně-kompulzivní poruchy a halucinací.
Mezi fyzické změny patří ztuhlé nohy, neobratnost, potíže s polykáním, pokles řeči a chůze po špičkách. Zatímco Huntingtonovy případy začínající u dospělých často vykazují nadměrné a nekontrolovatelné pohyby (zvané chorea), u osob s JHD je větší pravděpodobnost, že budou vykazovat příznaky podobné Parkinsonově chorobě, jako je pomalost, ztuhlost, špatná rovnováha a neobratnost. Záchvaty se mohou objevit také u některých mladších osob s JHD. Změny v rukopisu lze navíc vidět již v JHD.
Juvenile vs. Adult Onset HD
JHD má několik odlišných výzev od HD pro dospělé. Zahrnují následující.
Problémy ve škole
JHD může způsobit potíže s učením a zapamatováním si informací ve školním prostředí, ještě před diagnostikováním JHD. To může být náročné pro studenty a rodiče, kteří možná ještě nevědí, proč školní výkon výrazně poklesl.
Sociálně může být škola s JHD náročná, pokud se chování stane nevhodným a budou ovlivněny sociální interakce.
Tuhost místo chorea
Zatímco většina případů nástupu HD u dospělých zahrnuje chorea (nedobrovolné pohyby), JHD často postihuje končetiny tím, že je ztuhne a uvolní. Léčba se tedy v JHD často liší.
Záchvaty
Záchvaty se obvykle neobjevují u dospělých s nástupem HD, ale vyvíjejí se asi u 25 až 30 procent případů JHD. Tyto záchvaty mohou u jednotlivců zvýšit riziko pádů a zranění.
Příčina a genetika
Vězte, že nic, co kdokoli udělal nebo neudělal, způsobilo, že dítě vyvinulo JHD. Je to nejčastěji příčina genové mutace na chromozomu čtyři, která je zděděna od rodičů. Jedna část genu, nazývaná CAG (cytosin-adenin-guanin), opakuje, vystavuje osobu riziku HD. Pokud je počet opakování CAG vyšší než 40, osoba bude mít pozitivní test na HD. Lidé, u kterých se rozvine JHD, mají tendenci mít na chromozomu více než 50 opakování CAG.
Asi 90 procent případů JHD je zděděno po otci, i když gen lze předat od obou rodičů.
Léčba
Vzhledem k tomu, že některé příznaky se liší od HD u dospělých, s JHD se často zachází jinak než s HD. Možnosti léčby často závisí na přítomných příznacích a jsou zaměřeny na pomoc při udržování dobré kvality života.
Pokud jsou přítomny záchvaty, mohou být předepsány antikonvulzivní léky. Zatímco některé děti na tyto léky dobře reagují, jiné mají výrazné vedlejší účinky ospalost, špatnou koordinaci a zmatenost. Rodiče by měli s dětským lékařem prodiskutovat možné přínosy těchto léků.
Psychoterapie se doporučuje těm, kteří žijí s JHD, vzhledem k významné úpravě, kterou JHD vyžaduje. Mluvení o JHD a jeho účincích může pomoci dětem i členům rodiny vyrovnat se, naučit se to vysvětlovat ostatním, určit, jaké jsou potřeby, a spojit se s podpůrnými službami v komunitě.
Doporučuje se také fyzikální a pracovní terapie, kterou lze použít k napnutí a uvolnění ztuhlých paží a nohou a k přizpůsobení vybavení potřebám.
Dietolog může pomoci nastavením vysoce kalorické stravy, aby se vyrovnal úbytek hmotnosti, kterému lidé s JHD často čelí.
Nakonec může patolog řeči a jazyka pomoci identifikováním způsobů, jak v případě obtížné řeči pokračovat v komunikaci potřeb s okolím.
Prognóza
Po diagnóze s JHD je očekávaná délka života přibližně 15 let. JHD je progresivní, což znamená, že v průběhu času se příznaky zvyšují a fungování stále klesá.
Nezapomeňte však, že při zažívání JHD existuje pomoc dětem i jejich rodinám. Pokud si nejste jisti, kde začít, obraťte se na společnost Huntington's Disease Society of America, kde získáte další informace a podporu ve vašem okolí.
-count.jpg)
