Příčiny, příznaky a léčba myopatie

Myopatie je termín používaný k popisu onemocnění svalu. Pokud vám byla diagnostikována myopatie nebo jste v současné době vyšetřováni na možnou myopatii, existuje velká šance, že jste o myopatii dosud neslyšeli, protože to není tak běžné jako u jiných zdravotních stavů.

Můžete mít otázky týkající se diagnostického procesu, co byste měli očekávat, pokud jde o prognózu a léčbu, a to, zda by také myopatie mohla být ohrožena jinými členy vaší rodiny.

Přehled

Myopatie se týká onemocnění svalů. V těchto případech svaly pracují méně efektivně, než by měly. K tomu může dojít, když se svaly nevyvíjejí správně, jsou poškozeny nebo když jim chybí důležité součásti.

Svaly normálně fungují stahováním, což znamená zkracování. Sval se skládá z bílkovin a dalších strukturních složek, které se koordinovaně pohybují, aby sval stáhly. Pokud je některá z těchto součástí vadná, může to způsobit myopatii.

Existuje celá řada různých příčin svalových onemocnění a v důsledku toho existuje řada různých myopatií. Každá z různých myopatií má svůj vlastní specifický název, příčinu, soubor diagnostických testů, předpokládanou prognózu a léčbu.

Očekává se, že se některé myopatie časem zhorší, zatímco jiné jsou poměrně stabilní. Několik myopatií je dědičných a mnoho nikoli.

Typy myopatie

Vrozená myopatie znamená myopatii, se kterou se člověk narodí. Mnoho z těchto stavů je považováno za dědičné nebo geneticky předávaných rodinami.

Zatímco příznaky vrozených myopatií často začínají ve velmi mladém věku, není tomu tak vždy. Někdy dědičné zdravotní onemocnění nezačne mít příznaky, dokud není člověk teenager nebo dokonce dospělý.

Zděděno

Mezi běžně zděděné myopatie patří:

• Mitochondriální myopatie: Jedná se o onemocnění způsobené vadou v části buňky produkující energii, mitochondriích. Existuje několik typů mitochondriální myopatie. I když mohou být způsobeny dědičnými mutacemi (abnormality v genech), mohou také nastat bez rodinné anamnézy.
• Metabolická myopatie: Tato skupina onemocnění je způsobena metabolickými problémy, které narušují funkci svalů. Existuje celá řada dědičných metabolických myopatií způsobených defekty v genech, které kódují určité enzymy, které jsou nezbytné pro normální pohyb svalů.
• Nemalinová myopatie: Jedná se o skupinu poruch charakterizovaných přítomností struktur nazývaných „nemalinové tyče“ ve svalech. Nemalinová myopatie je často spojena se slabostí dýchacích svalů.

Kongenitální

Vrozené myopatie zahrnují:

• Myopatie centrálního jádra: Jedná se o dědičnou myopatii, nazývanou také onemocnění centrálního jádra, která způsobuje slabost, problémy s kostmi a závažné reakce na některé léky. Závažnost tohoto onemocnění se liší, což u některých lidí způsobuje hlubokou slabost, u jiných jen mírnou slabost.
• Svalová dystrofie: Jedná se o skupinu onemocnění způsobených degenerací svalů nebo abnormálně vytvořenými svalovými buňkami. Technicky vzato svalová dystrofie není myopatie, ale příznaky se často překrývají a počáteční hodnocení si klade za cíl zjistit, které máte.

Hlavní rozdíl mezi myopatií a svalovou dystrofií spočívá v tom, že svaly při myopatii nefungují správně, zatímco svaly ve svalové dystrofii degenerují.

Získané

Myopatii mohou také způsobovat různé nemoci, které kromě problémů se svalovou kontrakcí způsobují řadu fyzických problémů.

Mezi běžně získané myopatie patří:

• Zánětlivá / autoimunitní myopatie: K tomu dochází, když tělo útočí samo na sebe, způsobuje degeneraci svalů nebo narušuje funkci. Myopatie charakterizované zánětem ve svalu nebo v jeho blízkosti zahrnují polymyositidu, dermatomyositidu, sarkoidózu, lupus a revmatoidní artritidu.
• Toxická myopatie: K tomu dochází, když toxin, lék nebo lék poškodí svalovou strukturu nebo funkci.
• Endokrinní myopatie: K tomu dochází, když porucha hormonů zasahuje do funkce svalů. Mezi nejčastější příčiny patří problémy se štítnou žlázou nebo nadledvinami.
• Infekční myopatie: Může se to stát, když infekce zabrání správnému fungování svalů.
• Myopatie sekundární k nerovnováze elektrolytů: Problémy s elektrolyty, jako jsou nadměrně vysoké nebo nízké hladiny draslíku, mohou interferovat s funkcí svalů.

Příznaky myopatie

Myopatie obecně způsobuje svalovou slabost. Nejběžnějším vzorem slabosti je proximální slabost. To znamená, že svaly horních paží a horních končetin jsou zjevně oslabeny než svaly rukou nebo nohou.

Myopatie někdy oslabuje dýchací svaly (svaly, které řídí dýchání).

Často, když lidé trpí myopatií po celá léta, začíná se rozvíjet svalová atrofie, což je řídnutí a plýtvání svalů, což ještě více oslabuje sílu svalů.

Myopatie je často spojována s abnormálním tvarem kostí, často proto, že svalová slabost brání kostem v udržování jejich normálního tvaru.

Mezi další charakteristiky myopatie patří únava, nedostatek energie a zhoršující se slabost, jak den pokračuje, nebo progresivní slabost při námaze.

Diagnóza

Myopatie je obecně obtížná diagnóza. Pokud máte příznaky myopatie, existuje velká šance, že se obrátíte na neurologa nebo revmatologa nebo obojí, podle toho, který z vašich příznaků je nejvýznamnější.

Diagnostické testování zahrnuje pečlivé fyzické zhodnocení, včetně vyšetření pokožky, reflexů, svalové síly, rovnováhy a vnímání. Váš lékař vezme podrobnou anamnézu a zeptá se vás na anamnézu vaší rodiny.

Existuje také řada testů, které můžete potřebovat, v závislosti na vaší anamnéze a nálezech z vašeho fyzického vyšetření. Tyto testy zahrnují krevní testy, jako je kompletní krevní obraz (CBC) a hladiny elektrolytů.

Mezi další krevní testy patří rychlost sedimentace erytrocytů (ESR), která měří zánět, a test antinukleárních protilátek (ANA), který hledá autoimunitní aktivitu. Kreatinkináza v krvi může vyhodnotit rozpad svalů. Mohou být zapotřebí testy štítné žlázy, metabolické a endokrinní testy.

Další test nazývaný elektromyografie (EMG) je elektrický test, který hodnotí funkci svalů pomocí jehel, které detekují několik charakteristik vaší svalové struktury a pohybu. Někdy mohou diagnostikovat určité typy myopatie speciální testy, jako je svalová biopsie a genetické testování.

Léčba

Neexistují žádné účinné léčby, které by mohly regenerovat nebo uzdravit vaše svaly a vyléčit tak myopatii. Pokud existuje identifikovatelná příčina, například endokrinní problém, může odstranění příčiny pomoci zlepšit příznaky myopatie nebo alespoň pomoci zabránit jejímu zhoršení.

Dýchací podpora je často klíčovou složkou pokročilé myopatie, takže vaše dýchání může být bezpečně udržováno.

Prognóza

Obecně se očekává, že se vrozená myopatie časem zhorší nebo stabilizuje a neočekává se, že by se zlepšila. Myopatie, které nejsou vrozené, jako jsou infekční, metabolické nebo toxické myopatie, se mohou zlepšit, jakmile je příčina myopatie dobře kontrolována.

Správné pochopení vašeho konkrétního stavu je důležité, abyste zajistili nejlepší možný výsledek.

Pokud máte typ myopatie, u kterého se neočekává zlepšení, měli byste věnovat zvláštní pozornost problémům, jako je atrofie, dekubity, a ujistěte se, že udržujete optimální účast na fyzikální terapii, abyste mohli fungovat co nejlépe.

Je myopatie dědičná?

Ano, některé myopatie jsou dědičné. Pokud máte dědičnou myopatii, je pravděpodobné, že se u některých vašich sourozenců, dětí, neteří a synovců nebo jiných příbuzných může také objevit myopatie.

Je důležité informovat rodinu o svém stavu, protože včasná diagnóza jim může pomoci získat dřívější léčbu a podpůrnou péči.

Některé z myopatií, které nejsou výslovně považovány za vrozené nebo dědičné, mohou mít stále tendenci se vyskytovat v rodinách, takže vaše rodina může být vystavena zvýšenému riziku, i když máte myopatii, o které není známo, že by byla dědičná.

Slovo od Verywell

Myopatie není příliš častým stavem. Svalové onemocnění může určitě zhoršit kvalitu vašeho života. Mnoho lidí, u kterých je diagnostikována myopatie, je však schopno udržet produktivní život, včetně udržení uspokojivého zaměstnání a šťastného rodinného a společenského života.