Syndrom chronické únavy může běžet v rodinách, což vedlo vědce k otázce: „Je syndrom chronické únavy genetický?“ Mnoho lidí s tímto onemocněním si také klade tuto otázku a zajímá se, zda ji předají dítěti nebo zda ji mají, protože to udělal jeden z jejich rodičů.
Syndrom chronické únavy, později pojmenovaný myalgická encefalomyelitida nebo ME / CFS, zahrnuje desítky možných příznaků, včetně neustálé vyčerpávající únavy, poruchy spánku, kognitivní dysfunkce („mozková mlha“) a - jeho charakteristickým příznakem - extrémní reakce na námahu zvanou post - námahová nevolnost.
Vědci se musí o ME / CFS ještě hodně naučit, protože jde o komplexní onemocnění zahrnující více systémů v těle. Jedna věc, na které se mnozí shodují, je však to, že ME / CFS není zděděný stav, ale zahrnuje genetickou predispozici a abnormality v určitých genech.
MoMo Productions / Getty Images
Proč záleží na genetickém výzkumu
ME / CFS je obecně klasifikován jako imunitní onemocnění a někdy jako neuroimunní nebo neuroendokrinně imunitní onemocnění, což odráží jeho multisystémovou složitost. Vzhledem k tomu se někteří lidé s tímto onemocněním diví, proč vědci „ztrácejí čas“ hledáním na genetiku.
Zatímco ME / CFS není genetická porucha, genetika nás o tom musí hodně naučit. Prostřednictvím genetického výzkumu můžeme získat:
- Objektivní diagnostické markery, které by pomohly lékařům identifikovat tento obtížně diagnostikovatelný stav
- Léčba byla zaměřena na nápravu specifických genetických změn způsobených ME / CFS, což znamená, že se zaměřují na proces onemocnění a ne pouze na zmírnění příznaků
- Genetické testování, které může odhalit, u koho je pravděpodobné, že vyvine ME / CFS a jaké léčby budou s největší pravděpodobností fungovat
- Prevence ME / CFS založená na genetickém testování
- Správná identifikace podtypů, o nichž se většina odborníků domnívá, že je zásadní pro pochopení a léčbu nemoci
V současné době je ME / CFS diagnóza vyloučení, což znamená, že lékaři ji diagnostikují vyloučením dalších možných příčin vašich příznaků.
Nedostatky léčby
Přes desetiletí výzkumu lidé s ME / CFS stále nemají žádnou léčbu schválenou americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv. I když je k dispozici několik volitelných možností léčby, mnoho lidí od nich nedostává odpovídající úlevu.
Rodinné vzory
Výzkum naznačuje, že ME / CFS běží v rodinách. Mít blízkého příbuzného s touto chorobou může podle jedné studie zvýšit vaše riziko vzniku této choroby o 13%.
Ve studii zabývající se příbuznými prvního, druhého a třetího stupně někoho s ME / CFS údaje naznačují, že riziko je větší iu vzdálenějších příbuzných.
Je nepravděpodobné, že existuje jeden „gen ME / CFS“. Studie ukazují, že vzor případů v rodinách nenásleduje předvídatelný vzorec jako některé nemoci. To vede odborníky k přesvědčení, že je více pravděpodobné, že se jedná o mnoho genetických proměnných.
Genetická predispozice
I když jste možná zdědili genetickou predispozici nebo náchylnost k ME / CFS, neznamená to, že si ji někdy budete rozvíjet. Genetická náchylnost se liší od dědičného onemocnění:
- Ve skutečné genetické nemoci: Pokud zdědíte gen, máte nebo nakonec budete mít onemocnění.
- S genetickou predispozicí: Zdědíte geny, které vám umožní nebo je pravděpodobné, že se u vás tento stav rozvineza správných okolností. Pokud se tyto okolnosti nikdy nestanou, pravděpodobně nevyvinete ME / CFS.
Výzkum naznačuje, že zděděná část ME / CFS je pouze asi 10% z celkové příčiny, což znamená, že ke vzniku onemocnění je zapotřebí genetická predispozice v kombinaci s dalšími faktory.
Příklady
Příkladem něčeho, co se může kombinovat s genetickou predispozicí ke spuštění ME / CFS, je podle výzkumu z roku 2018 řada infekcí zažívacího traktu nebo dýchacích cest. V reakci na tyto infekce se zdá, že pouze geneticky vnímaví lidé vyvíjejí to, co jsou nazývané „autoreaktivní B buňky“.
B buňky jsou součástí imunitního systému, který vytváří protilátky (proteiny, které mají bojovat proti infekci). Když jsou B buňkyautoreaktivní, To znamená, že produkuje proteiny, které napadají ostatní buňky bojující s chorobami z vašeho imunitního systému.
V průběhu času mohou některé z těchto B buněk vytvářet autoprotilátky (proteiny, které útočí na zdravé tkáně, jako by byly nebezpečným útočníkem, jako je virus.) Tyto autoprotilátky cílí na klíčové enzymy, které se zabývají energetickým metabolismem, což podle vědců vede k punci příznak ME / CFS: malátnost po námaze.
Předpokládá se také, že infekce virem Epstein-Barr (EBV, která způsobuje mononukleózu), která u citlivých lidí zahájí reakci, která vede k abnormální aktivitě B buněk a T buněk (jiný typ imunitní buňky) a spouští ME / CFS. Zloženie: 100% bavlna.
Co to znamená mít genetickou predispoziciPřidružené geny
Vědci identifikovali řadu genů, které mohou být zapojeny do ME / CFS. Jedna studie zjistila změny aktivity na téměř 1200 webech, které odpovídají více než 800 genům. Různé studie nalezly změny v genech, které se zabývají:
- Integrita hematoencefalické bariéry
- Neuroplasticita (schopnost mozku vytvářet nová spojení v reakci na učení)
- Aktivace imunitního systému nesouvisí s infekcí
- Regulace imunitního systému
- Metabolická funkce, včetně zpracování cukrů a tuků
- Aktivita hormonů (přirozeně produkované glukokortikoidy, estrogen, androgeny)
- Receptory glutamátu neurotransmiteru
- Citlivost na glukokortikoidy
- Regulace systému reakce na stres
- Enzymy, které ovlivňují expresi DNA
- Funkce T buněk
Jedna studie zjistila více než 100 změn genů spojených pouze se samotnými buňkami T. Některé změny imunitního systému mohou být dokonce základním mechanismem ME / CFS.
Další spouštěcí faktory
Vědci zatím neznají přesnou roli většiny kauzálních a rizikových faktorů v ME / CFS, ačkoli, jak prokázal výše citovaný výzkum, se zdá, že získávají důležitou roli.
Faktory kromě genetiky, o nichž se předpokládá, že přispívají k rozvoji onemocnění, zahrnují:
- Infekce, zejména virová, jako například EBV
- Onemocnění podobné chřipce
- Abnormality imunitního systému
- Stresující podmínky
- Abnormality centrálního nervového systému
- Hormonální nerovnováha
- Vystavení toxinům
U žen je diagnostikována ME / CFS dvakrát až čtyřikrát více než u mužů, což by mohlo být alespoň částečně způsobeno hormonálními rozdíly a reprodukčními událostmi, jako je porod, menstruace a menopauza.
Prevence ME / CFS
Pokud jste přesvědčeni, že vy nebo někdo z vašich blízkých máte genetickou predispozici k ME / CFS, možná budete moci podniknout určité kroky, aby byl nástup onemocnění méně pravděpodobný:
- Vyvarujte se infekčních onemocnění (např. Očkujte se, vyhýbejte se nemocným lidem, noste masku, umyjte si ruce)
- Získejte okamžitou léčbu infekčních onemocnění
- Žijte obecně zdravým životním stylem (zdravá strava, cvičení, nekuřte)
Slovo od Verywell
ME / CFS je obtížné diagnostikovat a léčit. Právě teď lékaři nevědí dost o ME / CFS, aby mohli předpovědět, u koho se tato nemoc vyvine nebo ne. Také nevědí, jak tomu zabránit.
Genetický výzkum by jim jednoho dne mohl poskytnout objektivní biomarkery pro diagnostiku, cílené léčby, genetické testování, aby zjistili, kdo je náchylný, a nástroje potřebné k oddálení nebo prevenci jeho nástupu.
.jpg)
