Nový krevní test by mohl způsobit revoluci v diagnostice autismu

SDI Productions / Getty Images

Klíčové jídlo

• Současná diagnóza poruchy autistického spektra je dlouhá a komplikovaná.
• Nový krevní test ukázal téměř 95% přesnost detekce poruchy.
• Je zapotřebí dalšího výzkumu, aby se zjistilo, zda by to mohla být budoucnost diagnóz autismu.

Diagnostika poruchy autistického spektra (ASD) je pro lékaře náročný a zdlouhavý proces, hlavně proto, že neexistuje jediný lékařský test, který by pomohl. Tým vědců však vyvinul krevní test, který dokáže předpovědět, zda má někdo ASD s přesností až 95%.

Jejich nálezy, zveřejněné v časopiseVýzkum poruch autistického spektrana konci srpna,ukazovat metabolity v krvi mohou být indikátory ASD.

Současná metoda diagnostiky poruchy „je čistě pozorovací, což ji činí časově náročnou,“ říká Verywell hlavní autor studie Juergen Hahn, PhD, profesor a vedoucí katedry biomedicínského inženýrství na Rensselaer Polytechnic Institute. "Jedním z výsledků je to, že zatímco ASD lze diagnostikovat od 18 do 24 měsíců, průměrný věk diagnózy je kolem čtyř let." Mezi zaznamenáním obav týkajících se ASD a naplánováním skutečného diagnostického pozorování často existuje dlouhá čekací doba. “

Odborníci si myslí, že jednoduchý krevní test může v této oblasti změnit hru.

Jak to funguje?

Test je založen na algoritmu, který analyzuje měření metabolitů - malých molekul, které jsou výsledkem metabolického procesu - ve vzorku krve, aby bylo možné předpovědět, zda osoba má nebo nemá ASD.

Vědci analyzovali, jak přesný je algoritmus, a to porovnáním s údaji shromážděnými od dětí s ASD, které mají jeden nebo více dalších stavů, jako jsou alergie nebo gastrointestinální porucha.

Model dokázal správně identifikovat 124 ze 131 účastníků s ASD bez ohledu na další podmínky, které by pacient mohl mít, což znamená, že je téměř 95% přesný.

Co to pro vás znamená

Krevní test k diagnostice poruchy autistického spektra ještě není připraven pro veřejné použití, ale bude-li v budoucnu schválen, může radikálně změnit způsob diagnostiky dětí s tímto onemocněním.

Proč nový test analyzuje metabolity?

Porucha autistického spektra je podle Národního ústavu duševního zdraví (NIMH) vývojová porucha s příznaky, které se obvykle objevují v prvních dvou letech života. Vědci neznají přesnou příčinu ASD, ale NIMH říká, že geny mohou působit společně s vlivy z prostředí a ovlivňovat vývoj způsoby, které vedou k ASD.

"[Metabolity] jsou spojeny jak s genetikou, tak s environmentálními faktory, o nichž je známo, že oba hrají roli v autismu," říká Hahn. "Rovněž na rozdíl od genetiky se koncentrace metabolitů neustále mění a mohou lépe odrážet aktuální stav toho, co se děje v lidském těle."

Hahn přesto konstatuje, že neexistuje žádný metabolit, který by naznačoval ASD. Vědci musí zkoumat kombinaci několika metabolitů, aby mohli vyvodit závěry.

Jak je v současnosti diagnostikován autismus

Diagnostika autismu je proces. Obvykle začíná vývojovým screeningem při kontrolách dětí. Americká pediatrická akademie (AAP) doporučuje, aby všechny děti byly vyšetřovány na zpoždění vývoje při jejich 9-, 18- a 24- nebo 30měsíčních návštěvách dětí a na autismus, konkrétně na jejich 18- a 24měsíčních studnách - návštěvy dětí.

Děti, které jsou doporučeny do druhé fáze hodnocení, se setkají s týmem lékařů, který může zahrnovat:

• Vývojový pediatr
• Dětský psycholog
• Neuropsycholog
• Patolog řeči

Hodnocení se může zabývat kognitivními nebo myšlenkovými schopnostmi dítěte, jazykovými schopnostmi a dovednostmi přiměřenými věku, říká NIMH. Dítěti může být také podán krevní test a sluchový test, aby se zjistily další nemoci nebo poruchy.

Současná cesta k diagnostice ASD není dokonalá

„Diagnostika autismu může být zdlouhavý a komplikovaný proces,“ říká Verywell Jennifer Twachtman-Bassett, MS, klinická specialistka na autismus a programová koordinátorka v Connecticut Children’s.

Pro poskytovatele lékařské péče může být také obtížné určit, zda je vývojové zpoždění způsobeno ASD nebo něčím úplně.

"Není neobvyklé, že existují obavy o vývoj dítěte od přiměřeně mladého věku, ale že skutečná diagnóza byla uvedena až později, poté, co se ukázalo, že vývojové zpoždění je způsobeno ASD," říká Hahn. "Z těchto důvodů by bylo velmi užitečné mít nějaký typ fyziologického testu, který může pomoci s diagnostickým procesem."

Odborníci říkají, že ASD může být krevním testem

Použití krevního testu k diagnostice ASD by mohlo pomoci pacientům získat oficiální diagnózu dříve, což by vedlo k rychlejšímu zahájení léčby.

"Zahájení služeb dříve by mohlo vést k lepším výsledkům u dětí s poruchou autistického spektra," říká Twachtman-Bassett. "Jakmile bude dítě léčeno, mohou zúčastnění lékaři snáze řešit jakékoli další obtíže, které se s růstem dítěte vyvinou."

Gina Posnerová, MD, pediatrka certifikovaná na palubě v MemorialCare Orange Coast Medical Center ve Fountain Valley v Kalifornii, říká Verywell, že při stanovení diagnózy autismu bude pravděpodobně stále zapotřebí analýza chování.

"S poruchou autistického spektra je tak široká škála," říká. "[Krevní test] mě znepokojuje, že okamžitě bude dítě zařazeno do skupiny."

Hahn sekunduje důležitost behaviorální analýzy a dodává, že je zapotřebí dalšího výzkumu.

"V budoucnu by mohl být použit fyziologický test ve spojení se současnou pozorovací praxí," říká Hahn. "Je to ještě chvíli volna."