Lynchův syndrom, známý také jako dědičný nepolypózní kolorektální karcinom, je typ dědičného syndromu, který někoho vystavuje zvýšenému riziku vzniku rakoviny. Někdo s Lynchovým syndromem má podle genetického složení významné riziko vzniku kolorektálního karcinomu. Tito jedinci jsou však také náchylní k rozvoji jakéhokoli jiného typu rakoviny, jako je mimo jiné rakovina prsu, dělohy, střev, pankreatu a prostaty.
Pokud se z Lynchova syndromu nestane rakovina, není ovlivněn žádný tělesný systém. Pokud je kolorektální karcinom výsledkem Lynchova syndromu, vyvinou se u tlustého střeva a konečníku nádory. Nádory mohou být buď benigní (nerakovinné) nebo maligní (rakovinné). Pokud je rakovina výsledkem Lynchova syndromu, typ rakoviny bude diktovat především postižený systém těla.
TommL / Getty Images
Příznaky
Jelikož Lynchův syndrom není choroba nebo stav, spíše vlastnost, kterou někdo nese na genetické úrovni, neexistují žádné viditelné příznaky pro fyzické tělo.
Někdo s Lynchovým syndromem může mít příznaky, například:
- Vývoj rakoviny tlustého střeva nebo dělohy před dosažením věku 50 let
- Anamnéza kolorektálního karcinomu u více než jednoho rodiče, sourozence nebo dítěte před dosažením věku 50 let
- Historie rakoviny tlustého střeva u více než dvou příbuzných prvního nebo druhého stupně (včetně tet, strýců, prarodičů, vnoučat, synovců a neteří)
- Nejméně dvě generace postižené rakovinou v důsledku Lynchova syndromu
Příčiny
Lynchův syndrom je obvykle způsoben jednou mutací genů MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a EPCAM. I když je to jedna z hlavních příčin Lynchova syndromu, tyto mutace nejsou přítomny u každého s Lynchovým syndromem. Proto je nezbytné pravidelně podstupovat genetické testování a screening rakoviny, aby bylo možné sledovat možné diagnózy rakoviny.
Existují další potenciální příčiny, které se přímo týkají vývoje kolorektálního karcinomu. Věnovat pozornost těmto příčinám a jejich potenciálu ovlivnit vaše zdraví je nejlepší postup v životě s mutací Lynchova syndromu.
Je důležité si uvědomit, že držení této genové mutace někoho stavízvýšené rizikopro rozvoj rakoviny. Diagnóza rakoviny budenemít za následek všechny jedince, kteří mají Lynchův syndrom.
Stejně jako u každého jednotlivce by měl být zdravý životní styl ústředním bodem úsilí o prevenci rakoviny. To poskytne jednotlivci nejlepší šanci na snížení rizika vzniku rakoviny navzdory přítomnosti mutace.
Diagnóza
Odhaduje se, že 1 ze 300 lidí jsou nositeli těchto mutovaných genů, které předurčují někoho k rozvoji rakoviny. Doporučuje se, aby jednotlivci byli formálně testováni na Lynchův syndrom. Je však možné určit pravděpodobnost rodiny nesoucí gen pro Lynchův syndrom v důsledku vzorců vývoje rakoviny.
Lze například předpovědět, že v rodině, kde bylo diagnostikováno více lidí s kolorektálním karcinomem a / nebo rakovinou dělohy, existuje Lynchův syndrom. Rakovina dělohy nebo rakovina endometria se běžně vyskytuje u žen, které nesou gen Lynchova syndromu. Z Lynchova syndromu se každoročně vyvine asi 4 000 případů rakoviny tlustého střeva a 1 800 případů rakoviny dělohy. Tato čísla představují 3% až 5% všech případů rakoviny tlustého střeva a konečníku a 2% až 3% všech případů rakoviny dělohy ročně.
Testy používané k diagnostice / screeningu Lynchova syndromu zahrnují:
- Krevní test: Nej definitivnějším způsobem diagnostiky Lynchova syndromu je krevní test, který dokáže identifikovat potenciál genové mutace.
- Testování nestability mikrosatelitu (MSI): Tento test může určit, zda má potenciální nádor vysokou nebo nízkou nestabilitu mikrosatelitu. Vysoká nestabilita naznačuje, že nádor byl způsoben mutací související s Lynchovým syndromem.
- Imunohistochemický test (IMH): Jedinci s Lynchovým syndromem mohou také použít imunohistochemický test k analýze proteinů uvnitř nádoru. Tato analýza ukáže, zda proteiny chybí, což často ukazuje na přítomnost Lynchova syndromu.
Po těchto dvou specifických testech se doporučuje dokončit genetické testování, aby se dosáhlo důvěryhodnosti počátečních výsledků, které mohou nebo nemusí indikovat Lynchův syndrom.
Léčba
Samotný Lynchův syndrom neexistuje kvůli absenci fyzických příznaků a / nebo diagnostice rakoviny. Neexistuje také léčba genetických mutací, které by u někoho diagnostikovaly Lynchův syndrom.
Léčba se bude týkat pouze diagnózy rakoviny, pokud se u osoby s Lynchovým syndromem vyvine. Specifická léčba rakoviny zahrnuje ozařování, chemoterapii, chirurgii, imunoterapii a další metody, které se liší v závislosti na závažnosti rakoviny a postižených částech těla.
Prevence
I když samotný Lynchův syndrom nelze léčit ani mu nelze předcházet, prevence rakoviny je nejlepším způsobem, jak tento stav zvládnout od nejbližší doby diagnózy.
Existují metody prevence specifické pro kolorektální karcinom a rakovinu dělohy. Existují také obecné metody prevence a screeningu, které mohou pomoci při včasné diagnostice a maximalizují šance na uzdravení a remisi.
Jakmile jedinec s Lynchovým syndromem dosáhne věku 20 let, doporučují se pravidelné možnosti screeningu rakoviny. Screening rakoviny zahrnuje:
- Příjem ročních kolonoskopií
- Endoskopie do horní části gastrointestinálního traktu každé tři až pět let
- Samoobslužné kontroly a pravidelné kožní prohlídky
- Roční vyšetření pánve podle potřeby pomocí ultrazvuku a biopsie
Někteří odborníci doporučují denní dávku aspirinu, aby konkrétně pomohli snížit riziko vzniku rakoviny tlustého střeva a konečníku, což je jedním z hlavních problémů u lidí s Lynchovým syndromem. To se ukázalo jako poněkud účinné, takže to ještě není akceptováno jako standardní praxe každým lékařem.
Mnoho jedinců, kteří jsou dostatečně pilní na to, aby našli rakovinu tlustého střeva v raných stádiích, se často rozhodnou odstranit části tlustého střeva, aby zabránili opakování rakoviny.
Roční testy moči jsou běžnou součástí fyzických vyšetření a měly by být prováděny pravidelně, aby se sledovala přítomnost Lynchova syndromu.
Zdravý životní styl také zůstává základní metodou prevence jakéhokoli typu onemocnění, včetně rakoviny. To zahrnuje upuštění od nadměrného příjmu alkoholu, rekreačních drog, kouření, cvičení a udržování zdravé výživy.
Slovo od Verywell
I když může být obtížné přizpůsobit se možnosti vzniku rakoviny, je nejlepší udržovat zdravý životní styl, aby se zabránilo rozvoji jakéhokoli chronického stavu.
Pokud zjistíte, že možnost diagnostikovat rakovinu je příliš obtížná, možná budete chtít konzultovat možnosti svého duševního zdraví s lékařem. Skupiny podpory, zvládání stresu, meditace, jóga, produktivní volnočasové aktivity a sociální interakce mohou pomoci s udržením pozitivního výhledu na váš životní styl. Poraďte se s lékařem ohledně obav z prevence rakoviny nebo zdravého životního stylu.
.jpg)
