Krisanapong detraphiphat / Getty Images
Klíčové jídlo
- Společná studie kliniky Mayo a Invitae zjistila, že mnoha pacientkám s rakovinou prsu chybí genetické testování a možnost přesnější léčby.
- Genetické testování je u pacientů s rakovinou prsu nedostatečně využíváno, protože je spojeno se složitými pokyny.
- Klinika Mayo pracuje na nezbytných krocích k zajištění toho, aby každý pacient s rakovinou, který dostává péči v Mayo Clinic Cancer Center, obdržel v roce 2021 komplexní genomické hodnocení.
Společná studie společnosti Invitae Corporation a kliniky Mayo dospěla k závěru, že mnoho pacientů s rakovinou prsu nepodléhá genetickému testování, a proto jim unikají výhody, jako je potenciál rozšířit možnosti léčby.
Studie s názvem INTERCEPT byla představena na sympoziu o rakovině prsu v San Antoniu v prosinci 2020.
Během dvouletého období vědci nabídli genetické testování 3000 pacientům žijícím s různými typy rakoviny. Vědci zjistili, že:
- 1 z 8 pacientek s rakovinou prsu má genetické varianty, které zvyšují riziko agresivnějšího onemocnění, jako je triple-negativní karcinom prsu.
- Téměř třetině pacientů s rakovinou ve studii byla léčba rakoviny modifikována na základě genetických variant odhalených testováním.
- Polovina pacientů s genetickými variantami by podle současných pokynů nebyla kvalifikována pro genetické testování.
"U pacienta může znalost genetického rizikového faktoru pomoci při prognóze a výběru léčby, protože to může naznačovat, že pacient bude pravděpodobně čelit agresivnějším nebo oboustranným onemocněním," říká Verywell, MD, lékař společnosti Invitae. „Pacient možná bude chtít zvážit možnosti chirurgické prevence a mohl by být kandidátem na určité cílené léčby rakoviny.“
Co to pro vás znamená
Pokud vy nebo váš blízký máte rakovinu prsu, zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče na genetické testování. Výzkum ukazuje, že genetické testování může vašemu poskytovateli pomoci doporučit přesnější možnosti léčby. Genetické testování vám také může pomoci určit, zda máte (nebo váš blízký) zvýšené riziko rakoviny prsu a jak zlepšit prognózu.
Jak funguje genetické testování?
Nussbaum říká, že „Obecně platí, že genetické testování u pacienta s rakovinou prsu je jednoduchý krevní test, který mu lékař nařídí, aby určil, zda rakovina pacienta souvisí se zděděným stavem nebo rizikovým faktorem.“
Obrat za výsledky testu se může lišit. Například genetický test od Invitae obvykle trvá 10 dní až dva týdny. Společnost však také nabízí zrychlenou službu, která v případě potřeby může poskytnout výsledky za sedm až 10 dní.
Nussbaum říká, že výhody genetického testování se vztahují i na rodinné příslušníky pacientky s rakovinou prsu. "Pro její rodinu může testování identifikovat další členy rodiny, kteří sami mohou mít zvýšené riziko rakoviny a měli by být pečlivě sledováni," říká.
Navzdory výhodám studie (včetně studie INTERCEPT) ukázaly, že využití genetického testování u pacientek s rakovinou prsu zůstává nízké. Například studie z roku 2019 zveřejněná vJournal of Clinical Oncologyzjistili, že pouze 8% pacientů s rakovinou prsu bylo nabídnuto genetické testování.
Jaký je důvod nedostatečného využití? „V minulosti byly náklady překážkou, ale do značné míry se řešily zlepšením úhrad a nižšími náklady poskytovatelů testování,“ říká Nussbaum. „Myslím, že nyní vidíme, že omezující a zastaralé pokyny pro testování vylučují pacienty kdo by mohl těžit z testování. “
Jak současné pokyny brání genetickému testování
"Pokyny pro genetické testování jsou velmi složité a liší se podle typu diagnostikované rakoviny," říká Verywell Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, ředitel vysoce rizikové kliniky pro léčbu rakoviny na klinice Mayo v Arizoně. "Ukázalo se, že tato kritéria nejsou v naší studii a dalších citlivá na vyloučení přítomnosti genetické příčiny rakoviny."
Podle Samaddera již byly zavedeny pokyny na podporu genetického testování u pacientů s rakovinou vaječníků nebo pankreatu. Stejná úroveň adopce však nebyla použita u jiných typů rakoviny, včetně rakoviny prsu.
„Na základě výsledků studie INTERCEPT (a dalších podobných studií) by cílem mělo být nabídnout genetické testování každému pacientovi s osobní anamnézou (jakékoli) rakoviny,“ říká Samadder. „Klinika Mayo podniká kroky k dosažení tohoto cíle realita v roce 2021. “
Klinika pracuje na krocích, aby zajistila, že každý pacient, který dostane péči v Mayo Clinic Cancer Center, obdrží komplexní genomické hodnocení určené k:
- Zjistěte příčinu jejich rakoviny
- Určete riziko rakoviny v jejich rodinách
- Najděte terapie zaměřené na přesnost a zvyšte tak jejich šance na přežití
Navzdory průkopnickému kroku kliniky Mayo zůstává nejisté, zda ho budou následovat i další zdravotnické organizace.
Budoucnost genetického testování
„Genetické testování se jistě stává stále více přijímaným, ale je před námi ještě dlouhá cesta,“ říká Nussbaum. „Problém je v tom, že pokyny nejsou aktualizovány tak rychle, jako je naše chápání vztahů mezi genem a chorobami v této rychle se rozvíjející oblasti a oni nedrží krok se změnami nákladů a dostupnosti. “
V roce 2019 vydala Americká společnost chirurgů prsu (ASBS) oficiální prohlášení doporučující, aby všem pacientkám s rakovinou prsu a jejich rodinným příslušníkům bylo nabídnuto genetické testování.
Nussbaum říká, že poskytovatelé se pomalu řídili vedením ASBS, ale doufá, že „se silnými a rostoucími důkazy o výhodách univerzálního testování uvidíme, jak se pokyny začnou měnit a začnou odrážet to, co klinika Mayo dělá standardem praktikujte genetické testování u všech pacientů s rakovinou. “
