Buňky uvnitř těla jsou malé malé části zvané mitochondrie (až 1000 na buňku). Mitochondrie produkují energii, kterou naše buňky potřebují k růstu a fungování. Pokud jsou mitochondrie poškozené nebo špatně fungují, buňky nemohou vykonávat své funkce a mohou se zranit nebo zemřít. Tyto poškozené nebo nedostatečně výkonné buňky nakonec způsobují mitochondriální onemocnění.
Mitochondriální onemocnění může být obtížné diagnostikovat, protože se může projevovat širokou škálou příznaků, od mírných až po závažné. Existují stovky různých typů mitochondriálních onemocnění. Typ, který máte, závisí na tom, které buňky jsou ovlivněny. Problémy mohou začít při narození nebo se mohou objevit později. Většina případů je diagnostikována v dětství, ačkoli případy nástupu u dospělých jsou stále častější. Mitochondriální onemocnění postihuje 40 000 až 70 000 Američanů a vyskytuje se u jednoho z 2 500 až 4 000 porodů.
Mitochondriální choroba je genetický stav. Nemoc může být zděděna od vašich rodičů nebo výsledkem náhodné mutace ve vaší DNA. Mitochondrie mohou být také zraněny v důsledku užívání drog nebo poškození způsobeného volnými radikály (destruktivní molekuly). Toto onemocnění může způsobit velké množství genetických mutací. Stejná mutace u dvou různých lidí však nemusí vyvolat stejné příznaky.
CNRI / Getty ImagesPříznaky a symptomy
Protože mitochondrie jsou přítomné v 90% našich buněk, může být ovlivněna řada orgánů, včetně mozku a svalů. Nejvíce postiženými systémy jsou obvykle mozek, srdce, játra, kosterní svaly, ledviny a endokrinní a respirační systémy. Příznaky, které máte, závisí na tom, které buňky a orgány jsou ovlivněny, mohou to zahrnovat:
- Mozek: zpoždění vývoje, mentální retardace, záchvaty, demence
- Nervy: slabost, bolest
- Svaly: slabost, nízký tón, křeče, bolest
- Srdeční choroba
- Oči: záškuby, ztráta zraku
- Nemoc ledvin
- Dýchací problémy
- Ztráta sluchu
Mezi další příznaky patří gastrointestinální poruchy, potíže s polykáním, srdeční choroby, onemocnění jater, cukrovka, laktátová acidóza a zvýšená pravděpodobnost vzniku infekcí. U dětí může onemocnění také způsobit špatný růst a zpoždění vývoje. Diagnostikovat mitochondriální onemocnění je často obtížné, protože příznaky se liší a mohou napodobovat další stavy. Zapojení více orgánových systémů, tři nebo více oblastí, často svědčí o mitochondriální nemoci.
Léčba
Většinu případů mitochondriální choroby lze diagnostikovat pomocí svalové biopsie. Mezi další možnosti testování patří krevní testy, genetické testování a testování enzymů. Svalové biopsie a další testy mohou být velmi nákladné, takže případy lze diagnostikovat pouze na základě klinického obrazu.
Na mitochondriální onemocnění neexistuje žádný lék. Některé doplňky - thiamin (B1), riboflavin (B12), vitamin C, vitamin E, kyselina lipoová a koenzym Q10 - mohou pomoci při léčbě některých aspektů onemocnění. Vyhýbání se stresu může také pomoci snížit příznaky.
Vědci v současné době hledají léky, které by blokovaly hromadění kyseliny mléčné spojené s mitochondriální chorobou. Jiní zkoušejí dietu s nízkým obsahem sacharidů, aby snížili pracovní zátěž mitochondrií.
Propojení mitochondriální dysfunkce s jinými nemocemi
Vědci studují mitochondriální onemocnění, aby získali informace o dalších podmínkách, jako je rakovina, Parkinsonova choroba, Alzheimerova choroba a srdeční onemocnění. Předpokládá se, že poškození mitochondrií je spojeno se všemi těmito stavy. Součástí procesu stárnutí může být i celoživotní poškození mitochondrií.
