Syndrom doose je vzácná záchvatová porucha, která začíná v raném dětství. Tento stav se také nazývá myoklonická astatická epilepsie a myoklonická atonická epilepsie.
Syndrom dávky je považován za typ generalizované epilepsie. Záchvaty Dooseova syndromu mohou být obtížně zvládnutelné pomocí léků. Jak děti dosáhnou dospívání nebo dospělosti, mohou se zlepšit a léčba již nemusí být nutná.
Epilepsie je tendence k opakovaným záchvatům. Syndrom doose je syndrom epilepsie. Existuje celá řada různých syndromů epilepsie. Epilepsické syndromy mají určité charakteristické rysy - například věk, ve kterém záchvaty začínají, typ a frekvence záchvatů, související příznaky a dědičný vzorec.
kupicoo / Getty ImagesPříznaky
První záchvat Dooseova syndromu obvykle začíná ve věku 7 měsíců až 6 let. Tento stav postihuje děti, které byly dříve zdravé a které dosáhly vývojových milníků včas (například chůze, mluvení a socializace). Opakované záchvaty mohou začít týdny nebo měsíce po prvním záchvatu. Více než 50% pacientů s Dooseovým syndromem má febrilní záchvat nebo nefebrilní generalizovaný tonicko-klonický záchvat.
Typy záchvatů, které se vyskytují u Dooseova syndromu, zahrnují:
Atonické záchvaty: Atonické záchvaty zahrnují náhlou ztrátu svalového tonusu a mohou způsobit, že děti upadnou nebo spadnou. Děti, které zažijí atonické záchvaty, nejsou během epizod při vědomí a nemusí si je pamatovat.
Myoklonické záchvaty: Myoklonické záchvaty jsou charakterizovány náhlými trhavými křečemi svalu nebo skupiny svalů. Jejich trvání může trvat několik sekund až několik minut.
Myoklonické astatické záchvaty: Toto je typ záchvatu, který se kromě Dooseova syndromu běžně nevyskytuje u jiných typů epilepsie. Tento typ záchvatu začíná jako myoklonický záchvat a poté následuje atonická epizoda.
Absenční záchvaty: Absenční záchvaty, které se dříve nazývaly záchvaty petit mal, se vyskytují v mnoha dětských epilepsických syndromech. Tyto záchvaty jsou často popisovány jako kouzla zírání. Během těchto záchvatů děti obvykle na několik sekund nereagují a nevědí o svém okolí.
Záchvaty v nepřítomnosti nezahrnují třes nebo trhavé pohyby a nezpůsobují narušení svalového tonusu. Lidé si nepamatují události, ke kterým došlo během záchvatu nepřítomnosti, a nemohou si vzpomenout, že k něčemu došlo.
Generalizované tonicko-klonické záchvaty: Generalizované tonicko-klonické záchvaty jsou typem záchvatů, které zahrnují škubání a třesení obou stran těla s poruchou vědomí. Obvykle po nich následuje silná únava.
Děti, které mají Dooseův syndrom, obvykle pravidelně pociťují několik typů záchvatů. Tato podmínka se pohybuje v závažnosti, přičemž některé děti mají mnoho záchvatů každý den a některé mají několik záchvatů týdně.
Související příznaky
Některé děti, které mají Dooseův syndrom, mohou mít kromě záchvatů i jiné účinky. Odborníci si nejsou jisti, zda se tyto účinky vyskytují jako součást Dooseova syndromu nebo jako vedlejší účinek záchvatů.
Některé děti s Dooseovým syndromem mají ataxii (potíže s koordinací), dysartrii (nejasnou řeč) nebo rysy autismu (potíže s vyjadřováním a interakcí s ostatními).
Komplikace
Syndrom doose může způsobit několik zdravotních problémů, které mají dlouhodobé účinky. Útoky pádem jsou epizody náhlého pádu, ke kterým dochází během záchvatu nebo po něm. To může vést k těžkým fyzickým zraněním.
Status epilepticus je záchvatová epizoda, která sama o sobě nevyřeší. Tyto záchvaty mohou interferovat s dýcháním a vyžadují okamžitý lékařský zásah. Status epilepticus je neobvyklou komplikací Dooseova syndromu.
Může také dojít k vývojové regrese, což je ztráta fyzických nebo kognitivních schopností, které se již vyvinuly.
Příčiny
Nejsou známy rizikové faktory, které jsou definitivně spojeny s Dooseovým syndromem a obvykle neexistuje konkrétní příčina nebo spouštěč jednotlivých záchvatů. Běžné spouštěče záchvatů, včetně horeček a únavy, však mohou spustit epizody. Mohou také nastat fotocitlivé záchvaty, ke kterým dochází v reakci na blikající světla.
Záchvaty, které se vyskytují u Dooseova syndromu, jsou generalizované záchvaty, což znamená, že začínají abnormální nervovou aktivitou v celém mozku. To je v kontrastu s fokálními záchvaty, které začínají abnormální nervovou aktivitou v malé oblasti mozku a mohou se šířit po celém mozku.
Generalizované záchvaty způsobují zhoršení vědomí. Mohou ovlivnit fyzický tón a pohyby, ale nemusí to nutně dělat. Například záchvaty absence nemají vliv na pohyb svalů, ale myoklonické záchvaty a atonické záchvaty ano - a všechny způsobují zhoršení vědomí a nedostatek vědomí.
Genetika
Většina dětí s diagnostikovaným Dooseovým syndromem má alespoň jednoho člena rodiny s epilepsií. Odborníci se domnívají, že tento stav má genetickou příčinu, ale neexistuje jednoznačný dědičný vzor dědičnosti.
Se stavem bylo spojeno několik genů, včetně SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 a SLC6A1. Změny v jednom nebo více z těchto genů mohou způsobit nebo předisponovat děti k Dooseovu syndromu.
Diagnóza
Určité rysy, včetně záchvatového vzorce, normálního vývoje v dětství, rodinné anamnézy epilepsie a výsledků diagnostických testů, mohou identifikovat Dooseův syndrom.
Pokud má vaše dítě typ záchvatů, který odpovídá diagnóze Doose syndromu, může to jeho pediatr považovat za diagnózu.
U syndromu Doose mají děti obvykle normální fyzikální vyšetření, u něhož se neočekává, že by vykazovaly známky fyzického deficitu nebo neurofyziologických problémů.
Elektroencefalogram (EEG)
Většina dětí, které mají opakované záchvaty, bude mít EEG. Tento test obvykle trvá přibližně půl hodiny, i když lze provést i prodloužený EEG nebo noční EEG.
EEG je neinvazivní test mozkových vln, který měří elektrickou aktivitu mozku v reálném čase. Během tohoto testu by vaše dítě mělo na pokožce hlavy umístěné malé kovové destičky. Destičky detekují elektrický vzorec mozku. Každá deska je připojena k drátu, který odesílá signál do počítače, aby počítač mohl číst vzorec elektrických mozkových vln.
Děti s Dooseovým syndromem mají na EEG určitý vzorec. Test by ukázal zobecněnou (v celém mozku) aktivitu špičkových vln na frekvenci 2 až 5 Hertzů (Hz). Tyto výbuchy aktivity se mohou během studie vyskytovat často. Celková mozková aktivita na pozadí může být normální nebo abnormální, pokud hroty nejsou přítomny.
Diagnostické studie
Mohou být také provedeny testy zobrazování mozku, jako je zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) nebo počítačová tomografie (CT). Struktura mozku detekovaná zobrazovacími testy je u dětí s Dooseovým syndromem typicky zcela normální.
V některých případech mohou být k vyloučení dalších příčin epilepsie zapotřebí další testy, jako jsou krevní testy, testy moči a lumbální punkce. Očekává se, že výsledky budou u Dooseova syndromu normální.
Léčba
Může být obtížné tento stav léčit. Antiepileptické léky (AED) používané pro generalizovanou epilepsii nejsou stejné jako ty, které se používají pro fokální epilepsii. Ve skutečnosti mohou některé AED používané k léčbě fokálních záchvatů skutečně zhoršit generalizované záchvaty.
AED běžně používané při léčbě Dooseova syndromu zahrnují:
- Depakote (valproát)
- Lamictal (lamotrigin)
- Keppra (levetiracetam)
U některých dětí může dojít ke zlepšení záchvatů pomocí jedné AED (monoterapie) a někdy může být nutná kombinace těchto léků.
Steroidní léčba
Kromě AED lze k léčbě záchvatů u Dooseova syndromu použít také další léčbu. Steroidní léky, včetně adrenokortikotropního hormonu (ACTH), methylprednisolonu, prednisonu nebo dexamethasonu, jsou prospěšné pro některé děti, které mají tento stav.
Není zcela jasné, proč mohou být steroidy prospěšné. Steroidy snižují zánět a mohou měnit hladiny hormonů. Bylo navrženo, že zlepšení může souviset s jedním z těchto dvou účinků. I když ani hormony, ani zánět nebyly přímo spojeny s Drooseovým syndromem, u některých dětí došlo po použití těchto způsobů léčby ke zlepšení.
Řízení výživy
Ketogenní strava je dalším přístupem, který je považován za jednu ze strategií pro zvládání záchvatů při refrakterní epilepsii, což je epilepsie, která není dobře kontrolována pomocí AED.
2:13Ketogenní dieta a epilepsie
Ketogenní strava je dieta s vysokým obsahem tuku, dostatečným obsahem bílkovin a extrémně nízkým obsahem sacharidů. Předpokládá se, že ovládá záchvaty fyziologickým procesem zvaným ketóza, při kterém tělo vytváří ketony v důsledku typu metabolického odbourávání, ke kterému dochází při absenci příjmu sacharidů.
Tato strava je extrémně obtížná na udržení a není efektivní, pokud není striktně dodržována. Proto se obvykle nepovažuje za žádoucí přístup, pokud léčba není účinná při kontrole záchvatů. Děti, které drží tuto dietu, mohou toužit po cukru, chlebu nebo těstovinách - a pokud mohou fyzicky sáhnout po jídle, malé děti často nejsou schopny dodržovat dietu tak přísně, jak je potřeba.
I když to může pomoci snížit frekvenci záchvatů, ketogenní strava může způsobit zvýšené hladiny tuků a cholesterolu.
Pokud je vašemu dítěti předepsána ketogenní strava, je dobré najít podpůrnou skupinu dalších rodičů, jejichž děti dodržují ketogenní dietu, abyste mohli sdílet recepty a strategie.
Za určitých okolností lze u dětí s Dooseovým syndromem uvažovat o epilepsii.
Slovo od Verywell
Pokud bylo vašemu dítěti diagnostikován Dooseův syndrom nebo jakýkoli typ epilepsie, je přirozené mít obavy o jeho zdraví. Většinu typů epilepsie lze zvládnout pomocí léčby proti záchvatům. Těžké zdravotní následky (jako je těžké zranění nebo smrt) jsou velmi vzácné.
Jak vaše dítě stárne, bude lépe rozumět svému stavu a může hrát větší roli při užívání vlastních léků. Když se vaše dítě naučí rozpoznávat pocity, které se mohou objevit před záchvatem (záchvatová aura), může se pokusit přestat dělat to, co dělá, a snížit tak riziko zranění, které může následkem záchvatové epizody vzniknout.
