Seckelův syndrom je zděděná forma prvotního nanismu, což znamená, že dítě začíná velmi malé a po narození neroste normálně. I když osoby se Seckelovým syndromem budou mít obvykle přiměřený rozsah, budou mít výrazně malou velikost hlavy. Častá je také mentální retardace.
Přes řadu fyzických a psychických problémů, kterým čelí osoba se Seckelovým syndromem, je známo, že mnoho lidí žije dobře i přes 50 let.
Hero Images / Getty ImagesPříčiny
Seckelův syndrom je dědičná porucha spojená s genetickými mutacemi na jednom ze tří různých chromozomů. Je považováno za extrémně vzácné, od roku 1960 bylo hlášeno jen více než 100 případů. Mnoho dětí s diagnostikovaným Seckelovým syndromem se narodilo rodičům, kteří jsou blízce příbuzní (pokrevní), například s bratranci nebo sourozenci.
Seckelův syndrom je recesivní genetická porucha, což znamená, že k ní dochází, pouze když dítě zdědí stejný abnormální gen od každého rodiče. Pokud dítě dostane jeden normální gen a jeden abnormální gen, bude dítě nositelem syndromu, ale obvykle nebude vykazovat příznaky.
Pokud mají oba rodiče stejnou chromozomální mutaci pro Seckelův syndrom, jejich riziko mít dítě se Seckelovým syndromem je 25 procent, zatímco riziko mít nosič je 50 procent.
Vlastnosti
Seckelův syndrom je charakterizován abnormálně pomalým vývojem plodu a nízkou porodní hmotností. Po narození bude dítě pociťovat pomalý růst a zrání kostí, což bude mít za následek krátký, ale proporcionální vzrůst (na rozdíl od trpaslíků s krátkými končetinami nebo achondroplazie). Osoby se Seckelovým syndromem mají odlišné fyzické a vývojové vlastnosti, včetně:
- Velmi malá velikost a hmotnost při narození (průměr 3,3 liber)
- Extrémně malá, přiměřená postava
- Abnormálně malá velikost hlavy (mikrocefalie)
- Zobákovitý výčnělek nosu
- Úzký obličej
- Poškozené uši
- Neobvykle malá čelist (micrognathia)
- Mentální retardace, často závažná s IQ nižším než 50
Mezi další příznaky patří abnormálně velké oči, vysoké klenuté patro, malformace zubu a další kostní deformity. Běžně se také vyskytují poruchy krve, jako je anémie (nízký počet červených krvinek), pancytopenie (nedostatek krvinek) nebo akutní myeloidní leukémie (typ rakoviny krve).
V některých případech se varlata u mužů nedostanou do šourku, zatímco ženy mohou mít abnormálně zvětšený klitoris. Lidé se Seckelovým syndromem mohou mít navíc nadměrné ochlupení na těle a jediný hluboký záhyb na dlaních rukou (známý jako opičí záhyb).
Diagnóza
Diagnóza Seckelova syndromu je založena téměř výhradně na fyzických příznacích. K odlišení od jiných podobných podmínek může být zapotřebí rentgenových paprsků a dalších zobrazovacích nástrojů (MRI, CT). V současné době neexistuje žádný laboratorní nebo genetický test specifický pro Seckelův syndrom. V některých případech nelze definitivní diagnózu stanovit, dokud dítě nezestárne a neobjeví se charakteristické příznaky.
Léčba a řízení
Léčba Seckelova syndromu je zaměřena na jakékoli zdravotní problémy, které mohou nastat, zejména krevní poruchy a strukturní deformity. Mentálně postiženým jednotlivcům a jejich rodinám bude muset být poskytnuta odpovídající sociální podpora a poradenské služby.
.jpg)
