Přehled syndromu Cornelia de Lange

Syndrom Cornelia de Lange (CdLS) je vzácná genetická porucha, která způsobuje výrazné rysy obličeje, zpoždění růstu, malformace končetin, problémy s chováním a řadu dalších příznaků. Stav se může pohybovat od mírného až po závažný a může postihnout více částí těla. Bylo pojmenováno po nizozemské pediatři Cornelii de Lange, která poprvé popsala stav u dvou dětí v roce 1933.

Odhaduje se, že CdLS postihuje 1 z 10 000 až 1 z 30 000 novorozenců. Přesný počet případů není znám, protože mírné případy mohou zůstat nediagnostikované.

Příznaky

Příznaky syndromu Cornelia de Lange lze často rozpoznat při narození. Lidé s CdLS mají specifické rysy obličeje, například:

• Obloukové, silné obočí, které se obvykle setkává uprostřed
• Dlouhé řasy
• Nízké přední a zadní linie vlasů
• Krátký, vztyčený nos
• Snížené úhly úst a tenký horní ret
• Nízko nasazené a deformované uši
• Rozštěp patra

Mezi další abnormality, které se mohou nebo nemusí vyskytnout při narození, patří:

• Velmi malá hlava (mikrocefalie)
• Zpoždění růstu
• Problémy se zrakem a zrakem
• Ztráta sluchu
• Nadměrné ochlupení na těle, které se může s růstem dítěte ztenčovat
• Krátký krk
• Abnormality rukou, jako jsou chybějící prsty, velmi malé ruce nebo odchylka malíčkových prstů směrem dovnitř
• Mentální postižení
• Problémy se sebepoškozováním a agresivním chováním

Kojenci s tímto onemocněním mohou mít potíže s krmením. Děti s CdLS mohou mít také gastroezofageální refluxní chorobu (GERD) a problémy se zuby.

Příčiny

Případy syndromu Cornelia de Lange jsou obvykle způsobeny genovými mutacemi; více než polovina lidí s tímto onemocněním má mutaci v genu NIPBL.

Tento syndrom byl také spojen s nejméně čtyřmi dalšími genovými mutacemi, včetně SMC1A, HDAC8, RAD21 a SMC3. Proteiny z těchto genů přispívají ke struktuře soudržného komplexu, což jsou proteiny, které pomáhají řídit vývoj před narozením dítěte. Mutace může narušit tento vývoj v raných fázích.

Diagnóza

Syndrom Cornelia de Lange lze diagnostikovat v různých věkových skupinách. Někdy jej lze detekovat během ultrazvuku plodu, který může vykazovat abnormality končetin, rozštěp rtu, zpoždění růstu, abnormální profil obličeje nebo jiné známky CdLS.

CdLS je často rozpoznán při narození na základě typických příznaků, včetně rysů obličeje, nadměrného ochlupení, malých rozměrů a malých rukou nebo nohou. Jiné stavy mohou směřovat k CdLS, včetně bránicové kýly, anomálií ledvin a vrozených srdečních chorob. Zloženie: 100% bavlna.

Lidé s mírnými případy mohou být diagnostikováni později v dětství. Tváře mohou mít jemné znaky CdLS. Mohou se stát zjevnějšími intelektuální postižení a problémem může být i agresivní chování, včetně sebepoškozování.

Jakmile je diagnostikována CdLS, může být nutné dítě vyšetřit na malformace, které způsobují zdravotní potíže. Patří mezi ně rutinní echokardiografie a renální sonografie, protože 25% lidí s CdLS má srdeční abnormalitu a 10% má malformaci ledvin. Zloženie: 100% bavlna.

Léčba

Léčba se zaměřuje na zvládání příznaků, aby pomohla lidem s CdLS vést lepší život. Kojenci mají prospěch z programů včasné intervence zaměřených na zlepšení svalového tonusu, zvládání problémů s krmením a rozvoj jemné motoriky. Dodatečné vzorce nebo umístění sondy pro gastrostomii mohou pomoci zlepšit zpoždění růstu. Zloženie: 100% bavlna.

Jak dítě roste, fyzická, pracovní a logopedická terapie může být prospěšná pro ty, kdo mají problémy. Může být zapotřebí chirurgický zákrok u kostních abnormalit nebo vrozených srdečních problémů.

Profesionálové v oblasti duševního zdraví mohou pomoci zvládat behaviorální příznaky onemocnění. Pro problémy se srdcem a očima mohou děti také potřebovat návštěvu kardiologů nebo oftalmologů.

Očekávaná délka života u pacientů s CdLS je relativně normální, pokud dítě nemá žádné závažné vnitřní abnormality, jako jsou srdeční vady. Většina lidí s CdLS se dožívá dospělosti a stáří.

Slovo od Verywell

Syndrom Cornelia de Lange ovlivňuje různé lidi různými způsoby a příznaky a příznaky se mohou u jednotlivců lišit. Pokud je vaše dítě diagnostikováno, jeho lékař s vámi promluví o konkrétním léčebném plánu a navrhne jakékoli služby a podpůrné skupiny, které vám pomohou s potřebami vašeho dítěte.