Diagnóza syndromu Laurence-Moon-Bardet-Biedl

V předchozích letech byl Laurence-Moon-Bardet-Biedlův syndrom (LMBBS) termín používaný k popisu zděděného genetického stavu, který postihl přibližně 1 ze 100 000 narozených dětí. Byl pojmenován po čtyřech lékařech, kteří původně popisovali příznaky syndrom.

Od té doby byl LMBBS uznán jako nepřesný. Místo toho bylo zjištěno, že LMBBS ve skutečnosti sestával ze dvou odlišných poruch: Biedl-Bardetův syndrom (BBS) a Laurence-Moonův syndrom (LMS).

Rozdíl mezi Biedl-Bardetovým syndromem a Laurence-Moonovým syndromem

BBS je velmi vzácná genetická porucha, která způsobuje zhoršení zraku, extra prsty na rukou nebo nohou, obezitu v žaludku a břiše, problémy s ledvinami a problémy s učením. Problémy se zrakem se rychle zhoršují; mnoho lidí úplně oslepne. Komplikace způsobené jinými příznaky, jako jsou problémy s ledvinami, se mohou stát život ohrožujícími.

Stejně jako BBS je LMS zděděná porucha. Je spojován s poruchami učení, sníženými pohlavními hormony a ztuhlostí svalů a kloubů. BBS a LMS jsou velmi podobné, ale jsou považovány za odlišné, protože pacienti s LMS nevykazují známky extra číslic nebo obezity v břiše.

Příčiny BBS a LMS

Většina případů BBS se dědí. Ovlivňuje stejně muže i ženy, ale není to běžné. BBS postihuje pouze 1 ze 100 000 v Severní Americe a Evropě. Je o něco častější v zemích Kuvajtu a Newfoundlandu, ale vědci si nejsou jisti proč.

LMS je také dědičné onemocnění.LMS je autozomálně recesivní, což znamená, že k němu dochází, pouze pokud oba rodiče nesou geny LMS. Samotní rodiče obvykle nemají LMS, ale nesou gen od jednoho ze svých rodičů.

Jak jsou diagnostikovány

BBS je obvykle diagnostikována během dětství. Vizuální vyšetření a klinické hodnocení budou hledat různé abnormality a zpoždění. V některých případech může genetické testování detekovat přítomnost poruchy dříve, než příznaky ustoupí.

LMS je obvykle diagnostikována při testování vývojových zpoždění, jako jsou kontroly inhibice řeči, obecné poruchy učení a sluchové problémy.

Léčba těchto dvou podmínek

Léčba BBS je zaměřena na léčbu příznaků poruchy, jako je korekce zraku nebo transplantace ledvin. Včasná intervence může dětem umožnit žít co nejobvyklejším životem a zvládat příznaky, ale v současné době neexistuje léčba tohoto onemocnění. .

Pro LMS v současné době neexistují žádné léčby, které by poruchu zvládly. Stejně jako BBS je léčba zaměřena na zvládání příznaků. Oční podpora, jako jsou brýle nebo jiné pomůcky, může pomoci zhoršit vidění. K léčbě malého vzrůstu a zpoždění růstu lze doporučit hormonální terapii. Řeč a pracovní terapie mohou zlepšit obratnost a dovednosti každodenního života. Může být nezbytná renální terapie a léčba podpory ledvin.

Prognóza

U pacientů se syndromem Laurence-Moon je průměrná délka života obvykle kratší než u jiných lidí. Nejběžnější příčina smrti souvisí s problémy s ledvinami nebo ledvinami.

U Biedel-Bartetova syndromu je selhání ledvin velmi časté a je nejpravděpodobnější příčinou smrti.Řešení problémů s ledvinami může zlepšit průměrnou délku života a kvalitu života.