Carpenterův syndrom je součástí skupiny genetických poruch známých jako acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Poruchy ACPS jsou charakterizovány problémy s lebkou, prsty a prsty. Carpenterův syndrom se někdy označuje jako ACPS typu II.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Příznaky a symptomy
Mezi nejčastější příznaky Carpenterova syndromu patří polydaktylové číslice nebo přítomnost dalších prstů na rukou nebo nohou. Mezi další běžné příznaky patří popruhy mezi prsty a špičatou špičkou hlavy, známé také jako akrocefalie. Někteří lidé mají zhoršenou inteligenci, ale jiní s Carpenterovým syndromem jsou v normálním rozsahu intelektuálních schopností. Mezi další příznaky Carpenterova syndromu patří:
- Včasné uzavření (fúze) vláknitých kloubů (lebečních stehů) lebky, nazývané kraniosynostóza. To způsobí, že lebka roste abnormálně a hlava se může zdát krátká a široká (brachycephaly).
- Tváře jako nízko posazené, špatně tvarované uši, plochý nosní můstek, široký vztyčený nos, záhyby víček dolů (oční štěrbiny), malá nedostatečně vyvinutá horní a / nebo dolní čelist.
- Krátké podsadité prsty na rukou a nohou (brachydactyly) a plovací prsty nebo prsty na nohou (syndactyly).
Někteří jedinci s Carpenterovým syndromem mohou mít navíc:
- Vrozené (přítomné při narození) srdeční vady asi u jedné třetiny až poloviny jedinců
- Břišní kýla
- Nesestouplá varlata u mužů
- Nízký vzrůst
- Mírná až střední mentální retardace
Prevalence
Ve Spojených státech je přibližně jen 300 známých případů Carpenterova syndromu. jedná se o výjimečně vzácné onemocnění; postiženo je pouze 1 z 1 milionu narozených.
Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že oba rodiče musí mít ovlivněné geny, aby mohli tuto chorobu přenést na své dítě. Pokud mají dva rodiče s těmito geny dítě, které nevykazuje známky Carpenterova syndromu, je toto dítě stále nositelem genů a může je předat, pokud je má i jejich partner.
Diagnóza
Protože Carpenterův syndrom je genetická porucha, narodí se s ním kojenec. Diagnóza je založena na symptomech, které dítě má, jako je vzhled lebky, obličeje, prstů na rukou a nohou. Není nutný žádný krevní test ani rentgen; Carpenterův syndrom je obvykle diagnostikován pouze fyzickým vyšetřením.
Léčba
Léčba Carpenterova syndromu závisí na symptomech, které jedinec má, a na závažnosti stavu. Pokud je přítomna život ohrožující srdeční vada, může být nutný chirurgický zákrok. Chirurgii lze také použít ke korekci kraniosynostózy oddělením abnormálně spojených kostí lebky, aby se umožnil růst hlavy. To se obvykle provádí ve fázích počínaje dětstvím.
Chirurgické oddělení prstů a prstů, pokud je to možné, může poskytnout normálnější vzhled, ale nemusí nutně zlepšit funkci; mnoho lidí s Carpenterovým syndromem se i po operaci snaží používat ruce s normální úrovní obratnosti. Fyzická, pracovní a logopedická terapie může pomoci jedinci s Carpenterovým syndromem dosáhnout jeho maximálního vývojového potenciálu.
.jpg)
