Přehled neuroblastomu

Jako jeden z nejběžnějších typů rakoviny v kojeneckém věku je neuroblastom rakovina, která se vyskytuje u malých dětí. Nádor začíná v neuroblastech (nezralých nervových buňkách) centrálního nervového systému.

Neuroblastom zahrnuje zejména nervové buňky, které jsou součástí sympatického nervového systému. Sympatický a parasympatický nervový systém jsou obě části autonomního nervového systému, systému, který řídí procesy v těle, na které obvykle nemusíme myslet, jako je dýchání a trávení. Sympatický nervový systém je zodpovědný za reakci „bojuj nebo utíkej“, ke které dochází, když jsme ve stresu nebo ve strachu.

Sympatický nervový systém má oblasti označované jako ganglia, které se nacházejí na různých úrovních těla. V závislosti na tom, kde v tomto systému začíná neuroblastom, může začít v nadledvinách (zhruba ve třetině případů), v břiše, pánvi, na hrudi nebo na krku.

Statistika

Neuroblastom je častá dětská rakovina, která představuje 7% rakoviny mladší 15 let a 25% rakoviny, která se vyvine během prvního roku života. Jako takový je nejběžnějším typem rakoviny u kojenců. Je o něco častější u mužů než u žen. Asi 65% neuroblastomů je diagnostikováno před dosažením věku 6 měsíců a tento typ rakoviny je vzácný po 10 letech. Neuroblastom je zodpovědný za zhruba 15% úmrtí na rakovinu u dětí.

Příznaky a symptomy

Známky a příznaky neuroblastomu se mohou lišit v závislosti na tom, kde v těle vznikají, a také na tom, zda se rakovina rozšířila do jiných oblastí.

Nejběžnějším znakem je velká břišní hmota. Masa se může také objevit v jiných oblastech, kde jsou přítomny ganglia, jako je hrudník, pánev nebo krk. Může být přítomna horečka a děti mohou trpět úbytkem hmotnosti nebo „neúspěchem“.

Pokud se rakovina rozšířila (nejčastěji do kostní dřeně, jater nebo kostí), mohou se objevit další příznaky. Metastázy za a kolem očí (periorbitální metastázy) mohou způsobit vyboulení očí kojence (proptosa) s tmavými kruhy pod očima. Metastázy na pokožce mohou způsobit modravě černé skvrny (ekchymózy), které vedly k výrazu „borůvkový muffinový dítět“. Tlak na páteř z kostních metastáz může mít za následek příznaky střev nebo močového měchýře. Metastázy dlouhých kostí často způsobují bolest a mohou vést k patologickým zlomeninám (zlomenina kosti, která je oslabena v důsledku přítomnosti rakoviny v kosti).

Kde se šíří neuroblastomy (Metastasize)

Neuroblastomy se mohou šířit z primárního místa buď krevním řečištěm nebo lymfatickým systémem. Mezi oblasti těla, do kterých se šíří nejčastěji, patří:

• Kosti (způsobující bolest kostí a kulhání)
• Játra
• Plíce (způsobující dušnost nebo potíže s dýcháním)
• Kostní dřeň (vedoucí k bledosti a slabosti v důsledku anémie)
• Periorbitální oblast (kolem očí způsobující vyboulení)
• Kůže (způsobující vzhled borůvkových muffinů)

Diagnóza

Diagnóza neuroblastomu obvykle zahrnuje jak krevní testy hledající markery (látky, které vylučují rakovinné buňky), tak zobrazovací studie.

Jako součást sympatického nervového systému vylučují buňky neuroblastomu hormony známé jako katecholaminy. Patří mezi ně hormony, jako je epinefrin, norepinefrin a dopamin. Mezi látky nejčastěji měřené při diagnostice neuroblastomu patří kyselina homovanilová (HVA) a kyselina vanillylmandlová (VMA). HVA a VMA jsou metabolity (produkty rozkladu) norepinefrinu a dopaminu.

Zobrazovací testy prováděné za účelem vyhodnocení nádoru (a hledání metastáz) mohou zahrnovat CT, MR a PET. Na rozdíl od CT a MRI, které jsou „strukturálními“ studiemi, jsou PET skeny „funkčními“ studiemi. Při tomto testu se do krevního řečiště vstřikuje malé množství radioaktivního cukru. Rychle rostoucí buňky, jako jsou nádorové buňky, absorbují více tohoto cukru a lze je detekovat zobrazením.

Obvykle se provádí také biopsie kostní dřeně, protože tyto nádory se běžně šíří do kostní dřeně.

Jedinečným testem na neuroblastomy je sken MIBG. MIBG znamená meta-jodbenzylguanidin. Neuroblastomové buňky absorbují MIBG, který je kombinován s radioaktivním jódem. Tyto studie jsou užitečné při hodnocení kostních metastáz i postižení kostní dřeně.

Dalším testem, který se často provádí, je studie amplifikace MYCN. MYCN je gen důležitý pro růst buněk. Některé neuroblastomy mají nadbytečné kopie tohoto genu (více než 10 kopií), což je nález označovaný jako „amplifikace MYCN“. U neuroblastomů s amplifikací MYCN je méně pravděpodobné, že budou reagovat na léčbu neuroblastomu, a je pravděpodobnější, že budou metastázovat do jiných oblastí těla.

Screening neuroblastomu

Vzhledem k tomu, že hladiny kyseliny vanillylmandlové v moči a kyseliny homovanilinové lze získat poměrně snadno a abnormální hladiny jsou přítomny u 75 až 90 procent neuroblastomů, byla diskutována možnost screeningu této nemoci u všech dětí.

Studie se zabývaly screeningem pomocí těchto testů, obvykle ve věku 6 měsíců. Přestože screening zachytí více dětí s časným stadiem neuroblastomu, nezdá se, že by měl vliv na úmrtnost na toto onemocnění, a v současné době se nedoporučuje.

Inscenace

Stejně jako u mnoha jiných druhů rakoviny je neuroblastom rozdělen mezi fáze I a IV v závislosti na stupni šíření rakoviny. Systém výboru INSS (International Neuroblastoma Staging System Committee) vyvinutý v roce 1988 obsahuje následující fáze:

• Fáze I - V I. stupni onemocnění je nádor lokalizován, i když se mohl rozšířit do blízkých lymfatických uzlin. V této fázi může být nádor během operace zcela odstraněn.
• Fáze II - nádor je omezen na oblast, ve které začal, a mohou být ovlivněny blízké lymfatické uzliny, ale nádor nelze zcela odstranit chirurgickým zákrokem.
• Fáze III - nádor nelze chirurgicky odstranit (je neresekovatelný). Může se rozšířit do blízkých nebo regionálních lymfatických uzlin, ale ne do jiných oblastí těla.
• Fáze IV - Fáze IV zahrnuje jakýkoli nádor jakékoli velikosti s lymfatickými uzlinami nebo bez nich, který se rozšířil do kosti, kostní dřeně, jater nebo kůže.
• Fáze IV-S - Zvláštní klasifikace stupně IV-S se provádí pro lokalizované nádory, které se přesto rozšířily do kostní dřeně, kůže nebo jater u kojenců mladších jednoho roku. Může se jednat o kostní dřeň, ale nádor je přítomen v méně než 10 procentech kostní dřeně.

Zhruba 60% až 80% dětí je diagnostikováno, když je rakovina ve IV. Stadiu.

Mezinárodní postupný systém pro neuroblastomovou skupinu rizik (INRGSS)

Systém inscenací International Neuroblastoma Risk Group Staging System (INRGSS) byl navržen speciálně skupinou International Neuroblastoma Risk Group (INRG) s cílem posoudit před léčbou „riziko“ rakoviny, jinými slovy, jak pravděpodobný bude nádor vyléčený.

Pomocí tohoto systému jsou nádory klasifikovány jako vysoce rizikové nebo nízkorizikové, což pomáhá při léčbě.

Příčiny a rizikové faktory

Většina dětí s neuroblastomem nemá v rodinné anamnéze onemocnění. To znamená, že genetické mutace jsou považovány za odpovědné za přibližně 10% neuroblastomů.

Mutace v genu ALK (anaplastická lymfomová kináza) jsou hlavní příčinou familiárního neuroblastomu. Germinální mutace v PHOX2B byly identifikovány v podskupině familiárního neuroblastomu.

Mezi další možné rizikové faktory, které byly navrženy, patří kouření rodičů, užívání alkoholu, některé léky během těhotenství a expozice určitým chemikáliím, ale v tuto chvíli není jisté, zda tyto faktory hrají roli nebo ne.

Ošetření

Existuje několik možností léčby neuroblastomu. Jejich výběr bude záviset na tom, zda je chirurgický zákrok možný, a na dalších faktorech. Při výběru léčby hraje roli také to, zda je či není nádor „vysoce rizikový“, a obvykle se volí podle toho, zda je nádor vysoce rizikový nebo nízko rizikový. Možnosti zahrnují:

• Chirurgie - Pokud se neuroblastom nerozšíří (stupeň IV), provádí se obvykle chirurgický zákrok k odstranění co největšího množství nádoru. Pokud chirurgický zákrok nedokáže odstranit celý nádor, obvykle se doporučuje další léčba chemoterapií a ozařováním.
• Chemoterapie - Chemoterapie zahrnuje použití léků, které ničí rychle se dělící buňky. Jako takový může mít vedlejší účinky způsobené jeho účinky na normální buňky v těle, které se rychle dělí, například v kostní dřeni, vlasových folikulech a zažívacím traktu. Chemoterapeutické léky běžně používané k léčbě neuroblastomu zahrnují cytoxan (cyklofosfamid), adriamycin (doxorubicin), platinol (cisplatina) a etoposid. Další léky se obvykle používají, pokud je nádor považován za vysoce rizikový.
• Transplantace kmenových buněk - Další možností léčby je vysokodávková chemoterapie a radiační terapie následovaná transplantací kmenových buněk. Tyto transplantace mohou být buď autologní (s použitím vlastních buněk dítěte, které jsou odebrány před chemoterapií), nebo alogenní (s použitím buněk od dárce, jako je rodič nebo nepříbuzný dárce).
• Jiná léčba - U nádorů, které se opakují, lze zvážit další kategorie léčby, které zahrnují terapii retinoidy, imunoterapii a cílenou terapii inhibitory ALK a další léčby, jako je použití sloučenin přijímaných buňkami neuroblastomu navázanými na radioaktivní částice.

Spontánní remise

Může se objevit fenomén označovaný jako spontánní remise, zejména u dětí, které mají nádory menší než 5 cm (2 1/2 palce), jsou ve stadiu I nebo II a jsou mladší než jeden rok.

Spontánní remise nastává, když nádory samy „zmizí“ bez jakékoli léčby. I když je tento jev u mnoha jiných druhů rakoviny vzácný, není neobvyklý u neuroblastomu, ať už jde o primární nádory nebo metastázy. Nejsme si jisti, co způsobuje, že některé z těchto nádorů prostě zmizí, ale pravděpodobně to nějakým způsobem souvisí s imunitním systémem.

Prognóza

Prognóza neuroblastomu se může u různých dětí velmi lišit. Věk při diagnóze je faktorem číslo jedna, který ovlivňuje prognózu. Děti, které jsou diagnostikovány před rokem, mají velmi dobrou prognózu, a to i v pokročilých stádiích neuroblastomu.

Mezi faktory, které jsou spojeny s prognózou neuroblastomu, patří:

• Věk při diagnóze
• Fáze onemocnění
• Genetické nálezy jako ploidie a amplifikace
• Exprese určitých proteinů nádorem

Hledání podpory

Někdo kdysi řekl, že jedinou věcí, která je horší než mít rakovinu sami, je mít dítě vystaveno rakovině a na tomto tvrzení je hodně pravdy. Jako rodiče chceme svým dětem ušetřit bolesti. Naštěstí byla v posledních letech věnována velká pozornost potřebám rodičů dětí s rakovinou. Existuje mnoho organizací určených na podporu rodičů, kteří mají děti s rakovinou, a existuje mnoho osobních a online podpůrných skupin a komunit. Tyto skupiny vám umožňují mluvit s ostatními rodiči, kteří čelí podobným výzvám, a získat podporu, která vychází z vědomí, že nejste sami. Udělejte si chvilku a prohlédněte si některé z organizací, které podporují rodiče, kteří mají dítě s rakovinou.

Je důležité zmínit také sourozence - děti, které se vyrovnávají s emocemi mít sourozence s rakovinou a často mají mnohem méně času se svými rodiči. Existují podpůrné organizace a dokonce i tábory určené k uspokojení potřeb dětí, kterým čelí to, čemu by většina jejich přátel nedokázala porozumět. CancerCare má prostředky na pomoc sourozencům dítěte s rakovinou. SuperSibs se věnuje utěšování a posilování dětí, které mají sourozence s rakovinou, a má několik různých programů, které uspokojí potřeby těchto dětí. Můžete také zkontrolovat tábory a útočiště pro rodiny a děti postižené rakovinou.

Slovo od Verywell

Neuroblastom je nejčastějším typem rakoviny u dětí během prvního roku života, ale v dětství nebo dospělosti je vzácný. Mezi příznaky často patří nález na břiše nebo příznaky jako vyrážka „borůvkový muffin“.

Existuje řada možností léčby jak pro neuroblastomy, které byly právě diagnostikovány, tak pro ty, které se opakovaly. Prognóza závisí na mnoha faktorech, ale přežití je nejvyšší, když je nemoc diagnostikována v prvním roce života, i když se široce rozšířila. Ve skutečnosti některé neuroblastomy, zejména ty u mladých kojenců, spontánně vymizí bez léčby.

I když je prognóza dobrá, neuroblastom je zničující diagnózou pro rodiče, kteří by tuto diagnózu měli mnohem raději sami, než aby jejich děti čelily rakovině. Naštěstí v posledních letech došlo k obrovskému výzkumu a pokroku v léčbě dětských rakovin a každý rok se vyvíjejí nové přístupy k léčbě.