Co je dětská sklerodermie?

Dětská sklerodermie je vzácné autoimunitní onemocnění, které způsobuje abnormální růst pojivových tkání, což vede k neobvykle silné a tvrdé kůži.

Protože dětská sklerodermie je autoimunitní onemocnění, způsobuje zánět kůže, který spouští nadprodukci kolagenu, hlavního strukturního proteinu, který se nachází v kůži a dalších pojivových tkáních. Tento stav může také ovlivnit klouby a vnitřní orgány.

Existují dva hlavní typy dětské sklerodermie: lokalizovaná a systémová. Oba jsou neobvyklé u dětí s lokalizovaným typem postihujícím 1–3 na 100 000 dětí a systémovým typem postihujícím jedno na milion dětí. Průměrný věk nástupu u obou typů dětské sklerodermie je ve věku od 7 do 9 let.

Pokračujte v čtení, abyste se dozvěděli více o typech a příznacích dětské sklerodermie, o tom, jak se liší od dospělých, atd.

FatCamera / E + / Getty Images

Typy a příznaky

Zatímco sklerodermie s nástupem u dětí sdílí některé podobnosti se sklerodermií s nástupem u dospělých, jedná se o zcela odlišný stav.

Lokalizovaná sklerodermie

Pediatrická lokalizovaná sklerodermie (LS) postihuje hlavně kůži, pojivové tkáně, svaly a kosti. LS se také nazývá morphea.

LS obvykle začíná jako načervenalé až purpurové skvrny (zvané plaky) s normální strukturou a tloušťkou kůže. Časem tyto skvrny začnou bobtnat a ztvrdnou žlutými nebo bílými voskovitými středy obklopenými růžovou nebo fialovou halo. Pokud se skvrny zhorší, stávají se hnědou a poté bílou.

Pediatrická LS přichází v pěti různých formách, z nichž každá má svou vlastní jedinečnou sadu příznaků.

Popsaná morfea: Jedná se o nejméně škodlivý typ LS, který postihuje hlavně kůži a někdy i tkáň těsně pod kůží. Záplaty jsou malé, málo a objevují se pouze na jedné nebo dvou částech těla.

Lineární morphea: Toto je nejběžnější typ morphea pozorovaný u dětí. Způsobuje, že se po celém těle objevují dlouhé lineární plakety. Tyto lineární záplaty se mohou pohybovat stejným směrem jako ruce nebo nohy.

S lineární morfou má zesílená kůže vliv na podkladovou kostní a svalovou tkáň a omezuje pohyb kloubů. Mohlo by to také ovlivnit pokožku hlavy nebo obličeje a způsobit čárkované, svislé a barevné linie pokožky na čele nebo obličeji.

Generalizovaná morfea: Tento typ LS postihuje dvě nebo více oblastí těla - obvykle trup a nohy. Plakety se mohou šířit a spojovat.

Bullous morphea: Když kůže v LS puchýře nebo bubliny, to se nazývá bulózní. Obvykle k tomu dochází z důvodu traumatu oblasti plaku nebo proto, že je blokován normální tok lymfatické tekutiny.

Deep morphea: Toto je nejškodlivější forma LS. Naštěstí je to docela vzácné. Hluboká morfea ovlivňuje tkáň těsně pod kůží, včetně kostí a svalů.

Systémová sklerodermie

Tento typ sklerodermie, nazývaný také systémová skleróza (SS), způsobuje rozšířenou zesílenou pokožku v celém těle. Rozšířené postižení kůže může vést k omezenému pohybu kloubů a invaliditě. Kromě kožních změn se na vnitřních orgánech, včetně srdce, plic, ledvin a gastrointestinálního traktu, vytvoří jizva.

SS je také spojena se stavem zvaným Raynaudův fenomén - porucha, která způsobuje snížený průtok krve do prstů v reakci na nachlazení nebo stres. Raynaudovy příznaky mohou také ovlivnit uši, prsty na nohou, bradavky, kolena nebo nos. Postihuje nejméně 84% dětí se SS.

SS mohou způsobit únavu, bolesti kloubů, problémy s polykáním, dušnost a různé problémy s GI, včetně bolesti břicha, pálení žáhy a průjmu. Pediatrická SS je také spojena s vysokým krevním tlakem a plicními, ledvinovými nebo srdečními problémy.

Mezi další příznaky SS patří:

• Ztráta schopnosti pokožky natáhnout se
• Snížená funkce rukou v důsledku napnutí kůže v rukou a prstech
• Zvětšené krevní cévy v rukou, obličeji a nehtových lůžkách - stav nazývaný telangiectasias
• Usazeniny vápníku v kůži nebo v jiných oblastech - nazývaných kalcinóza
• Vředy - obvykle na konečky prstů
• Respirační problémy, včetně chronického kašle a dýchacích potíží
• Postižení ledvin
• Svalová slabost

Sklerodermie u dětí a dospělých

Podle Nadace sklerodermie je sklerodermie s dětským nástupem odlišná od sklerodermie dospělých.Jedním důležitým rozdílem je prevalence těchto dvou typů. Systémová sklerodermie je častější u dospělých, zatímco lokalizovaná sklerodermie je častější u dětí a dospívajících.

Lokalizovaná sklerodermie u dětí způsobuje rozsáhlé postižení kůže, zatímco forma pro dospělé způsobuje povrchové a generalizované plaky.

Kromě toho budou mít děti také hlubší postižení tkáně a mimokožní příznaky, včetně kontraktur kloubů, které ovlivňují pohyb, nesrovnalosti v délce končetin a obvodu, změny lebky, pokožky hlavy a čelistí, léze mozku a neurologické příznaky.

Aktivní trvání onemocnění u LS je u dětí delší než u dospělých - tři až pět let u dospělých a sedm až 10 let u dětské sklerodermie. S delším trváním onemocnění u dětí a dospívajících je více času na poškození, růst a vývojové problémy a příznaky končetin a obličeje.

U systémové sklerodermie je závažné onemocnění u dětí a dospívajících méně časté. Méně časté je také zapojení orgánů. Úmrtnost u dětí a dospívajících se SS je nižší než u dospělých a studie ukázaly, že u dětských SS je mnohem vyšší míra přežití ve srovnání s onemocněním u dospělých.

Příčiny

Přesná příčina dětské sklerodermie není známa. Sklerodermie je autoimunitní onemocnění, což znamená, že příznaky jsou způsobeny tím, že tělo útočí na své vlastní zdravé tkáně.

Za normálních okolností imunitní systém chrání tělo před cizími útočníky. U dětské sklerodermie imunitní systém nadměrně působí a spouští produkci příliš velkého množství kolagenu. Extra kolagen se ukládá v kůži a orgánech.

Vědci si myslí, že sklerodermie může mít také genetickou složku, protože sklerodermie někdy probíhá v rodinách. Podle Scleroderma Foundation je také častější u určitých etnických skupin, včetně černých Američanů.

U některých lidí může být sklerodermie způsobena environmentálními spouštěči, včetně expozice virům a určitým lékům. Opakovaná expozice chemikáliím a jiným škodlivým látkám může zvýšit riziko sklerodermie.

Diagnóza

Diagnóza dětské sklerodermie začíná tím, že se poskytovatel zdravotní péče vašeho dítěte (HCP) zeptá na zdravotní a rodinnou historii dítěte. HCP vyhodnotí otok, napnutí a známky Raynaudova jevu na pokožce. Rovněž bude hledat zvětšené krevní cévy a usazeniny vápníku v kůži.

Pokud má lékař vašeho dítěte podezření na sklerodermii, budou objednány testy k potvrzení diagnózy nebo k určení závažnosti onemocnění. Testování může zahrnovat:

• Krevní testy kontrolují zvýšené krevní markery, včetně antinukleárních protilátek, které se vyskytují u 90–95% lidí se sklerodermií. Protože jsou tyto typy protilátek běžné u mnoha různých typů autoimunitních onemocnění, nestačí k potvrzení diagnózy , ale budou použity s dalšími faktory k určení, zda dítě nebo dospívající má sklerodermii.
• Testování plicních funkcí měří funkci plic a určuje, zda se sklerodermie rozšířila do plic. Rentgenová nebo počítačová tomografie (CT) může zkontrolovat poškození plic.
• Elektrokardiogram kontroluje, zda sklerodermie zasáhla srdce.
• Echokardiogram (ultrasonogram) kontroluje stavy, jako je plicní hypertenze nebo městnavé srdeční selhání.
• Endoskopie umožňuje pohledům na jícnu a střeva určit, zda sklerodermie způsobila poškození GI.
• Testy funkce ledvin, včetně krevních testů, se provádějí k určení, zda sklerodermie ovlivnila ledviny.

Léčba

Léčba dětské sklerodermie bude záviset na věku dítěte, jeho příznacích, celkovém zdravotním stavu a závažnosti stavu.

Léčba může obecně zahrnovat:

• Léky ke zmírnění bolesti a zánětu, jako jsou nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID) nebo kortikosteroidy.
• Léky, které zpomalují růst kůže a zpomalují poškození vnitřních orgánů, včetně léčby penicilaminem
• Léky ke snížení aktivity imunitního systému vyvolané imunosupresivními léky, včetně methotrexátu
• Léčba konkrétních příznaků stavu, včetně léčby Raynaudova jevu
• Fyzikální terapie k udržení svalové síly

Slovo od Verywell

Neexistuje způsob, jak zabránit dětské sklerodermii. Jedná se o celoživotní podmínku, která bude postupovat po mnoho let. Výhled pro děti a dospívající s tímto stavem bude záviset na tom, kolik je kůže postiženo a zda jsou ovlivněny vnitřní orgány.

Většina dětí a dospívajících s dětskou sklerodermií může žít normální život. Mohou chodit do školy, být aktivní a účastnit se různých aktivit. Obvykle nemají omezení a mohou se účastnit jakékoli bezpečné fyzické aktivity.