Přehled prionové nemoci

Pro většinu vědců je život především o reprodukci. Na biologické úrovni lze organismy, jako jsou lidé, houby, rostliny a bakterie, považovat za propracované způsoby založené na proteinu, díky nimž se účinněji kopírují kousky kyseliny deoxyribonukleové (DNA).

Snaha o reprodukci se ve skutečnosti šíří i mimo živé organismy. Viry jsou příkladem podivného limbu mezi živými a neživými. Svým způsobem je virus něco víc než reprodukční stroj.

V případě některých virů, jako je virus lidské imunodeficience (HIV), DNA není ani molekulou, která řídí reprodukci. Dalším nukleotidem, RNA (ribonukleová kyselina), je hnacím faktorem.

Co je to prionová nemoc?

Priony (v USA se vyslovují jako pre-ony, ve Velké Británii jako pry-ons) jsou ještě lépe odstraněny z lépe pochopených mechanismů reprodukce zahrnujících DNA a RNA. DNA a RNA jsou nukleotidy, chemická struktura používaná k výrobě proteinů, stavebních kamenů živých organismů určených k zajištění úspěšné reprodukce. Prion je protein, který k reprodukci nevyžaduje nukleotid - prion je více než schopný se o sebe postarat.

Když abnormálně složený prionový protein narazí na normální prionový protein, normální protein se transformuje na jiný abnormálně složený prion způsobující onemocnění. Výsledkem je neúnavná kaskáda mutovaného proteinu. V případech dědičného prionového onemocnění je to genová mutace, která způsobuje abnormální skládání prionového proteinu.

Bohužel se jedná o stejné proteiny, které používají mozkové buňky, aby správně fungovaly, a proto nervové buňky ve výsledku odumírají, což vede k rychle progresivní demenci. Zatímco prion způsobující nemoci může spát po celá léta, až se konečně projeví příznaky, smrt může následovat stejně rychle jako za několik měsíců.

V současné době existuje u lidí pět hlavních typů prionových onemocnění: Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD), varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom (GSS) a fatální familiární nespavost (FFI). Objevují se však novější formy prionové choroby.

Příčiny

Prionová onemocnění lze získat třemi způsoby: rodinnými, získanými nebo sporadickými. Nejběžnějším způsobem, jak vyvinout prionovou chorobu, se zdá být spontánní, bez zdroje infekce nebo dědičnosti. Asi u jednoho z milionu lidí se vyvine tato nejběžnější forma prionového onemocnění.

Některá prionová onemocnění, jako je CJD, GSS a FFI, lze dědit. Jiné se šíří blízkým kontaktem s prionovým proteinem. Například kuru šířili kanibalistické rituály na Nové Guineji. Když se v rámci rituálu jedly mozky, priony byly pohlceny a nemoc se rozšířila.

Méně exotickým příkladem je vCJD, o kterém je známo, že se při požití masa šíří ze zvířat na lidi. Toto se běžně označuje jako „nemoc šílených krav“ a nastává, když v živé krávě existuje prion. Bylo také zjištěno, že jiná zvířata, jako jsou losi a ovce, někdy chovají prionové nemoci. I když je to neobvyklé, prionová onemocnění se mohou šířit také na chirurgické nástroje.

Příznaky

Zatímco všechna prionová onemocnění způsobují mírně odlišné příznaky, zdá se, že všechny priony mají jedinečnou zálibu v nervovém systému. Zatímco bakteriální nebo virové infekce jsou běžně slyšitelné v mnoha různých částech těla - včetně mozku - prionová onemocnění způsobují výlučně neurologické příznaky u lidí, i když samotné proteiny lze nalézt v široké škále lidských tkání. Čas může ukázat, že za chorobami mimo mozek stojí prionový mechanismus.

Dopad na nervový systém je dramatický. Většina prionových onemocnění způsobuje tzv. Spongiformní encefalopatii. Slovo spongiform znamená, že nemoc eroduje mozkovou tkáň a vytváří mikroskopické otvory, díky nimž tkáň vypadá jako houba.

Konečným výsledkem je obvykle rychle se rozvíjející demence, což znamená, že oběť během několika měsíců až několika let ztrácí schopnost přemýšlet tak, jak bývala zvyklá. Mezi další příznaky patří neobratnost (ataxie), abnormální pohyby jako chorea nebo třes a změněné spánkové vzorce.

Jednou z děsivých věcí na prionové nemoci je to, že může existovat delší doba inkubace mezi tím, kdy je někdo vystaven prionu, a když se u něj objeví příznaky. Lidé mohou jít roky, než se priony, které nosí, stanou zřejmými s typickými neurologickými problémy.

Léčba

Bohužel neexistuje žádný lék na prionovou chorobu. V nejlepším případě se lékaři mohou pokusit pomoci kontrolovat příznaky, které způsobují nepohodlí. V malé evropské studii způsobila léčba, že flupirtin (není k dispozici ve Spojených státech), mírně zlepšil myšlení u pacientů s CJD, ale nezlepšil jejich délku života. Pokus s léky chlorpromazin a chinakrin neprokázal žádné zlepšení. V této době zůstávají prionová onemocnění obecně smrtelná.