Přehled syndromu ztuhlé osoby

Syndrom ztuhlé osoby (SPS), nazývaný také Moersch-Woltmannův syndrom, je vzácná porucha nervového systému, při které svalová ztuhlost přichází a odchází. Výzkum naznačuje, že SPS je také autoimunitní porucha a lidé se syndromem mají často další autoimunitní poruchy, jako je diabetes typu 1 nebo tyroiditida.

SPS postihuje muže i ženy a může začít v jakémkoli věku, i když diagnóza v dětství je vzácná. Není přesně známo, kolik lidí tím trpí.

Patrik Giardino / DigitalVision / Getty Images

Příznaky syndromu ztuhlé osoby

Mezi příznaky SPS patří:

• Svalová ztuhlost v trupu a končetinách, která přichází a odchází - to způsobuje ztuhlost nebo bolest zad, přehnaně vzpřímený postoj a ztuhlou nohu
• Těžké svalové křeče v pažích a nohou, když je osoba vyděšená, dotknutá, rozrušená nebo úzkostlivá
• Zakřivené dolní části zad (lordóza) a deformované klouby v těle, v průběhu času
• Pád během náhlých svalových křečí (může způsobit další související problémy)

Diagnóza

Příznaky naznačují diagnózu. Protože se však jedná o vzácnou poruchu, může být chybně diagnostikována jako Parkinsonova choroba, roztroušená skleróza, fibromyalgie nebo psychologická porucha.

Diagnózu lze někdy potvrdit přítomností protilátek anti-GAD nebo jiných typů protilátek, pokud je syndrom spojen s určitými druhy rakoviny. Avšak 35 procent pacientů se SPS nemá žádné protilátky ani žádné související rakoviny.

Mohou být provedeny další testy, jako je hemoglobin A1C ke kontrole diabetu nebo hormon stimulující štítnou žlázu (TSH) ke kontrole tyreoiditidy. Může být také provedeno testování svalů (elektromyografie nebo EMG).

Léčba

Ačkoli neexistuje lék na SPS, jsou k dispozici léčby. Mohou být použity léky jako azathioprin (Azasan), diazepam (Valium), gabapentin (Neurontin), tiagabin (Gabitril) nebo baklofen (Lioresal).

Příznaky u pacientů s přidruženými druhy rakoviny se mohou zlepšit po odstranění nádoru a po podání steroidů.

Plazmová výměna (plazmaferéza) pomáhá snížit příznaky u některých jedinců, ale tato léčba je obvykle vyhrazena pro osoby s život ohrožujícím útlumem dýchání. Pro ostatní je užitečný intravenózní imunoglobulin (IVIg).

Fyzikální terapie může pomoci zmírnit příznaky spojené s prodlouženým svalovým napětím, ale může také vyvolat svalové křeče. Kortikosteroidy mohou také pomoci, ačkoli těm, kteří mají cukrovku, je třeba je pečlivě podávat.