Krabbeho choroba, známá také jako leukodystrofie globoidních buněk, je degenerativní genetické onemocnění, které postihuje nervový systém. Lidé s Krabbeho chorobou mají mutace v genu GALC. Kvůli těmto mutacím neprodukují dostatek enzymu galaktosylceramidázy. Tento nedostatek vede k progresivní ztrátě ochranné vrstvy pokrývající nervové buňky, nazývané myelin. Bez této ochranné vrstvy nemohou naše nervy správně fungovat, což by poškodilo náš mozek a náš nervový systém.
Krabbeho choroba postihuje přibližně 1 ze 100 000 lidí na celém světě, přičemž vyšší výskyt je hlášen v některých oblastech Izraele.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Příznaky
Existují čtyři podtypy Krabbeho choroby, každý s vlastním nástupem a příznaky.
Vzhledem k tomu, že Krabbeho choroba postihuje nervové buňky, mnoho příznaků, které způsobuje, je neurologických. Typ 1, infantilní forma, představuje 85 až 90 procent případů. Typ 1 postupuje ve třech fázích:
- Fáze 1: Začíná přibližně tři až šest měsíců po narození. Dotčené děti se přestanou vyvíjet a stanou se podrážděnými. Mají vysoký svalový tonus (svaly jsou ztuhlé nebo napnuté) a mají potíže s krmením.
- Fáze 2: Dochází k rychlejšímu poškození nervových buněk, což vede ke ztrátě využití svalů, zvýšení svalového tonusu, vyklenutí zad a poškození zraku. Záchvaty mohou začít.
- Fáze 3: Dítě oslepne, ohluší, neuvědomuje si své okolí a zafixuje se do ztuhlé polohy. Životnost dětí s typem 1 je přibližně 13 měsíců.
Ostatní typy Krabbeho choroby začínají po období normálního vývoje. Tyto typy také postupují pomaleji než Typ 1. Děti obecně nepřežijí déle než dva roky po začátku typu 2. Očekávaná délka života u typů 3 a 4 se liší a příznaky nemusí být tak závažné.
Diagnóza
Pokud příznaky vašeho dítěte naznačují Krabbeho chorobu, lze provést krevní test, aby se zjistilo, zda má nedostatek galaktosylceramidázy, což potvrzuje diagnózu Krabbeho choroby. K odběru mozkomíšního moku lze provést lumbální punkci. Abnormálně vysoké hladiny bílkovin mohou naznačovat onemocnění. Aby se dítě mohlo narodit s tímto onemocněním, musí oba rodiče nést mutovaný gen - umístěný na chromozomu 14. Pokud rodiče nesou gen, může být jejich nenarozené dítě testováno na nedostatek galaktosylceramidázy. Některé státy nabízejí novorozenecké testování na Krabbeho chorobu.
Léčba
Na Krabbeho chorobu neexistuje lék. Nedávné studie poukazují na transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT), kmenových buněk, které se vyvinou do krvinek, jako na potenciální léčbu tohoto onemocnění. HSCT funguje nejlépe, pokud se podává pacientům, u nichž se dosud neobjevily příznaky nebo jsou mírně symptomatické. Léčba funguje nejlépe, pokud se podává během prvního měsíce života. HCST může být přínosem pro ty, kteří mají pozdní nebo pomalu progresivní onemocnění a děti s infantilním onemocněním, pokud jsou podávány dostatečně včas. I když HCST nemoc nevyléčí, může poskytnout lepší kvalitu života - oddálit progresi onemocnění a prodloužit průměrnou délku života. HCST však přichází s vlastními riziky a má úmrtnost 15 procent.
Současný výzkum zkoumá léčbu zaměřenou na zánětlivé markery, enzymovou substituční terapii, genovou terapii a transplantaci nervových kmenových buněk. Všechny tyto terapie jsou v počátečních stádiích a dosud se nepřijímají pro klinické studie.
