Huntingtonova choroba (HD) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které se přenáší geneticky z rodiče na dítě. Klasické příznaky zahrnují nekontrolovatelné pohyby v obličeji, trupu, pažích a nohou, stejně jako problémy s jasným myšlením a změny nálady, jako je úzkost, deprese a podrážděnost. Zatímco Huntingtonovu chorobu nelze vyléčit ani zpomalit, některé příznaky lze zvládnout pomocí léků.
laflor / Getty ImagesPříznaky Huntingtonovy choroby
Až 250 000 lidí ve Spojených státech trpí nebo se u nich rozvine Huntingtonova choroba. Příznaky obvykle začínají ve věku od 30 do 50 let, ačkoli juvenilní HD se zaměřuje na jedince před 20. rokem.
Příznaky Huntingtonovy choroby se časem pomalu zhoršují a mají tendenci se lišit podle stadia onemocnění:
Raná fáze
Mezi časné příznaky HD patří:
- Obtížné učení se novým věcem nebo rozhodování
- Problémy s řízením
- Podrážděnost, výkyvy nálady
- Nedobrovolný pohyb nebo záškuby
- Koordinační výzvy
- Problémy s krátkodobou pamětí
Střední fáze
Jak Huntingtonova choroba postupuje do střední fáze, má člověk potíže s polykáním, mluvením, chůzí, pamětí a soustředěním se na úkoly. Hubnutí a podvýživa jsou běžné.
Klasické svíjející se pohyby (chorea) HD se mohou stát velmi výraznými a významně zasahovat do každodenního fungování.
Osoba může také vyvinout nějaké obsedantní chování.
Pozdní fáze HD
Příznaky Huntingtonovy choroby v pozdním stadiu spočívají v neschopnosti chodit nebo mluvit. Je nutná plná péče od pečovatele.
Místo chorea může mít člověk rigiditu, zpomalené pohyby (nazývané bradykineze) a dystonii. Lidé, kteří mají HD v pozdním stadiu, jsou vystaveni vysokému riziku udušení.
Pneumonie je nejčastějším důvodem smrti související s Huntingtonovou chorobou.
Příčiny
Při Huntingtonově chorobě vadný gen (nazývaný gen HTT) vytváří mutantní protein, který vede ke smrti nervových buněk v mozku člověka.
Téměř všechny případy HD jsou dědičné a onemocnění se dědí autozomálně dominantním vzorem. To znamená, že pokud váš otec nebo matka mají HD, máte 50% pravděpodobnost, že budete mít gen HD.
Pokud zdědíte vadný nebo pozměněný gen HTT, pravděpodobně se u vás rozvine Huntingtonova choroba. Pokud to však neuděláte, HD by se nemělo vyvíjet. Výjimkou jsou vzácné případy, kdy ade novomutace se vyskytuje v genu HD. V těchto případech nelze nemoc vysledovat u někoho jiného v rodině.
Diagnóza
Diagnóza Huntingtonovy choroby začíná lékařskou anamnézou a je potvrzena krevním testem na zjištění genu HTT.
Zdravotní historie
Kromě dotazů na možné příznaky Huntingtonovy choroby bude váš lékař chtít získat podrobnou rodinnou anamnézu. K tomu je někdy zapotřebí starých lékařských záznamů nebo pitevních zpráv.
Genetický krevní test
Pokud trpíte příznaky HD nebo máte člena rodiny s tímto onemocněním, může váš lékař objednat genetický test na zjištění genu HTT.
Před podstoupením testu je důležité promluvit si s genetickým poradcem - někým, kdo vám pomůže porozumět potenciálním výsledkům testu. Například pokud je test pozitivní, může váš poradce vysvětlit, co to znamená pro vás a (pokud máte děti) budoucí zdraví vašich dětí.
Léčba
Na Huntingtonovu chorobu neexistuje lék, ale ke zmírnění určitých příznaků a zlepšení kvality života člověka lze použít léky a nefarmakologické terapie.
Léky
Příznaky mimovolních pohybů lze léčit xenazinem(tetrabenazin), jediný lék schválený americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv pro Huntingtonovu chorobu.
I když je Xenazin účinný, je spojován s potenciálními nepříznivými účinky, jako jsou:
- Neklid (akatizie)
- Deprese
- Závrať
- Únava
- Parkinsonismus (pohybové rysy pozorované u Parkinsonovy choroby)
K léčbě kognitivních, behaviorálních a emocionálních příznaků HD lze také použít jiné léky. Například benzodiazepiny mohou být použity k léčbě úzkosti a chorey při HD, zatímco atypická antipsychotika, jako je Zyprexa (olanzapin), mohou být použity k léčbě chorey doprovázené psychózou, agresí nebo impulzivitou.
Rehabilitační terapie
Cvičení - prostřednictvím formálních metod, jako je fyzikální terapie a pracovní terapie, a neformálních metod, jako je chůze a každodenní práce - může pomoci zmírnit příznaky. Je také užitečné navštívit odborníka na výživu, aby se předešlo podvýživě, stejně jako návštěvu logopeda a terapeuta pro problémy s polykáním.
Doplňkové terapie
Mezi doplňkové terapie, které mohou být prospěšné pro lidi s Huntingtonovou chorobou, patří muzikoterapie, tanec a hraní videoher.
Zvládání
Není pochyb o tom, že existuje mnoho jedinečných výzev pro život nebo péči o někoho s Huntingtonovou chorobou. Zaměstnávání určitých strategií vám nebo vašemu blízkému může pomoci se vydat na cestu vpřed.
Hledání podpory
Je normální mít mnoho obav, pokud jste vy nebo váš blízký byli diagnostikováni nebo pozitivně testováni na Huntingtonovu chorobu. Vědomí, že je k dispozici mnoho zdrojů a sítí podpory, může být užitečné, když se naučíte, co můžete očekávat a jak zvládnout.
Jedním z vynikajících zdrojů je společnost Huntington's Disease Society of America. Kromě vzdělávacích nástrojů tato organizace koordinuje podpůrné skupiny po celé zemi, online i osobně. Nejsou určeny pouze pro lidi s Huntingtonem, ale také pro pečovatele, členy rodiny nebo osoby s rizikem onemocnění.
Žít co nejlépe
Osvojení si návyků zdravého životního stylu může zlepšit kvalitu života, fungování, důstojnost a pohodlí osoby žijící s Huntingtonovou chorobou.
Mezi tyto zdravé návyky patří:
- Nastavení každodenní rutiny
- Používání pokynů a výzev, jako je poplach telefonu, k signalizaci, kdy je třeba dokončit úkol (například užívání léku)
- Minimalizace stresu
- Cvičení denně
- Věnujte se zábavným koníčkům, jako je poslech hudby nebo hraní deskových her
- Vyvarujte se alkoholu a kouření
Správa příznaků duševního zdraví
Ve srovnání s fyzickými příznaky, jako je chorea, lze psychiatrické příznaky spojené s Huntingtonovou chorobou, jako je deprese a úzkost, zvládnout a zvládnout stejně - ne-li obtížněji.
Okamžitá léčba psychiatrických příznaků je nezbytná a může zahrnovat kombinaci léčby a psychoterapie. U lidí s Huntingtonovou je bohužel běžná sebevražda.
Pokud máte sebevražedné myšlenky, obraťte se na záchrannou linku prevence sebevražd na čísle 1-800-273-8255 a promluvte si s vyškoleným poradcem. Pokud jste vy nebo váš blízký v bezprostředním nebezpečí, volejte 911.
Prognóza
Prognóza Huntingtonovy choroby je v tuto chvíli špatná. Průměrná délka života po diagnóze se pohybuje od 10 do 20 let.
Slovo od Verywell
Huntingtonova choroba je nevyléčitelný, smrtelný stav. Navzdory tísnivým příznakům buďte v klidu s vědomím, že vy (nebo váš milovaný, pokud jste pečovatel) stále můžete najít radost a smysl - možná prostřednictvím podpůrných sítí, duchovního růstu nebo prostřednictvím každodenního přístupu k životu.