Co je nedostatek 5-alfa-reduktázy?

Nedostatek 5-alfa-reduktázy je vrozený stav, který ovlivňuje mužský sexuální vývoj u jedinců XY. To je považováno za poruchu sexuální diferenciace, také popisovanou jako intersexuální stav. Děti narozené s tímto stavem se mohou při narození jevit jako ženy, ale během puberty se u nich vyvinou mužská genitálie.

Děti s nedostatkem 5-alfa-reduktázy mají varlata, ale nemají penis ani šourek. Při tomto stavu produkují varlata normální množství testosteronu. Za normálních okolností enzym 5-alfa-reduktáza převádí testosteron na dihydrotestosteron (DHT), který před pubertou podporuje virilizaci (maskulinizaci). Vzhledem k tomu, že mužské pohlavní orgány se nemohou vyvinout bez dostatečného množství DHT, kojenci s nedostatkem 5-alfa-reduktázy se často rodí s genitálními strukturami, které se zdají být klitorisem a vagínou, a v době narození jsou často přiřazovány ženám.

V pubertě začne tělo produkovat více testosteronu. U dospívajících, kteří mají nedostatek 5-alfa-reduktázy, klesají varlata, zvětšuje se penis a zbytek těla se začíná přetvářet, aby měl mužnější vzhled.

V jedné komunitě v Dominikánské republice, kde se tento stav vyskytuje, jsou lidé s nedostatkem 5-alfa-reduktázy údajně známí jako Guevedoces - což znamená penis ve 12 letech.

Flashpop / Stone / Getty Images

Příznaky nedostatku 5-alfa-reduktázy

V dětství nemusí být příznaky nedostatku 5-alfa reduktázy nutně rozeznatelné. Vzhled genitálií se liší. Některá miminka budou mít těla, která vypadají, jako by měla XX, a některá budou vypadat s rysy mezi typickým tělem XX a typickým XY.

Kojenci s tímto stavem mají normální varlata, ale jsou umístěni v tříselném vaku nebo v břiše, kde nejsou vidět - místo v šourku. Tyto děti se rodí bez penisu a šourku. Narodili se s tím, co se jeví jako klitoris, stydké pysky a pochva.

Struktury, které se obvykle stávají šourkem před narozením kojence, jsou stejné jako struktury, které se stávají stydkými pysky - ale během prenatálního vývoje splývají, aby se staly šourkem.

V pubertě budou jedinci s nedostatkem 5-alfa reduktázy pravděpodobně vidět růst klitorofalického komplexu. Varlata mohou sestoupit do nespálených stydkých pysků. Mohou začít růst ochlupení na obličeji a zažít prohloubení hlasu.

Muži s 5-alfa-reduktázou však budou mít obvykle méně chloupků na obličeji a na těle než jejich vrstevníci a většina z nich je neplodná.

Příčiny

Nedostatek 5-alfa-reduktázy je dědičný stav způsobený autozomálně recesivní mutací. To znamená, že u jedinců se tento stav vyvine, pouze pokud mají dvě kopie mutovaného genu (jednu od každého genetického rodiče). Existuje více než 40 identifikovaných mutací, které mohou způsobit nedostatek 5-alfa-reduktázy.

Tento nedostatek je u bělochů relativně vzácný. Je to stále vzácné, ale častější u populací, kde je mnoho sňatků. Nejznámější shluky případů se vyskytly v Dominikánské republice. Byly však zjištěny případy po celém světě.

Diagnóza

Jak a kdy je diagnostikován nedostatek 5-alfa-reduktázy, velmi závisí na tom, zda se dítě narodí s viditelně nejednoznačnými genitáliemi.

• Pokud se genitálie dítěte objevují jako ženy a nebyla provedena žádná genetická analýza plodu, která by identifikovala zjevně kojence jako XY, je možné, že tento stav nemusí být diagnostikován, dokud u dítěte nedojde k virilizaci v pubertě.
• Pokud se dítě narodí s nejednoznačnými genitáliemi, je jednou z podmínek, které mohou lékaři považovat za příčinu, nedostatek 5-alfa-reduktázy.

Pokud existuje nějaká otázka ohledně pohlaví dítěte - ať už při narození, během puberty nebo mezi tím - diagnostický proces může zahrnovat:

• Zobrazovací testy pánve, břicha nebo mozku
• Analýza chromozomů
• Genové sekvenování
• Hormonální testy
• Test, který měří poměr testosteronu / dihydrotestosteronu po stimulaci hCG

Léčba

Léčba nedostatku 5-alfa-reduktázy se liší. Přiřazení pohlaví v době narození je obecně založeno na velikosti a vzhledu zevních genitálií. Je to proto, že vzhled genitálií koreluje s expozicí testosteronu a DHT před narozením, což může také souviset s formováním genderové identity. Proces je však složitý.

Historicky po přiřazení pohlaví často následovala chirurgie genitálií. Ve Spojených státech však v poslední době narůstají obavy o etické důsledky provádění nemanželských operací genitálií u kojenců. Některé z tradičních dětských nemocnic proto zakazují některé z tradičních možností léčby - včetně zmenšení velikosti klitorisu, pokud by to bylo považováno za příliš malé pro přiřazení mužského pohlaví.

U jedinců s nedostatkem 5-alfa-reduktázy, u nichž se rozvine mužská genderová identita, by mohla být včasná operace, která způsobí, že genitálie vypadají jako ženské, hluboce problematická.

Jedinci s nedostatkem 5-alfa-reduktázy, kteří jsou vychováváni jako dívky, by měli být poučeni o svém stavu a měli by mít možnost orchiektomie (odstranění varlat) dříve, než dosáhnou puberty.

• Těm, kterým vyhovuje jejich přiřazení ženského pohlaví, nedojde při odstranění varlat k nežádoucí virilizaci.
• Dívky s nedostatkem 5-alfa-reduktázy, které nadále prosazují ženskou identitu, se také mohou rozhodnout podstoupit vaginoplastiku, aby si vytvořily funkční vagínu, jakmile dosáhnou dospívání nebo dospělosti.
• Ti, kteří se cítí nepohodlně s přiřazením ženského pohlaví, si mohou udržovat varlata a zažít virilizaci v pubertě.

Jednotlivci, kteří jsou vychováváni jako chlapci, mohou podstoupit:

• Chirurgický zákrok může opravit hypospadie. To se obvykle provádí na začátku života, pokud je to potřeba.
• Léčba plodnosti může být volbou pro některé muže, kteří chtějí mít genetické děti.

Zvládání

Děti s nedostatkem 5-alfa-reduktázy nemusí mít do puberty nutně žádné znatelné příznaky.

Když jsou mladí, může se tento stav více zajímat o jejich rodiče. Mohou pociťovat značnou úzkost ohledně toho, co tato podmínka znamená pro budoucnost jejich dítěte, možnosti léčby nebo jejich volby týkající se pohlaví, s nímž se rozhodli své dítě vychovávat.

Pro mládež a jejich rodiče je také užitečné hovořit s lékaři a terapeuty, kteří mají odborné znalosti v oboru. Získání více názorů může pomoci při lepším rozhodování. Různí lékaři mají velmi odlišné filozofie péče.

Když se dítě blíží pubertě a prochází dospělostí, může mít prospěch z účasti na své lékařské a psychologické péči. Pochopení změn, které ve svém těle zažívají, může být matoucí. Pro ty, kteří jsou vychováni jako ženy, může být obtížné činit informovaná rozhodnutí o orchiektomii bez další podpory.

Pokud vám nebo vašemu dítěti byla diagnostikována deficience 5-alfa-reduktázy, může být užitečné kontaktovat renomované intersexuální skupiny. Organizace InterACT byla vyvinuta na podporu mládeže Intersex a má knihovnu zdrojů, včetně odkazů na další skupiny, které poskytují podporu.

Slovo od Verywell

Zatímco většina jedinců 5-alfa-reduktázy přiřazených jako ženy v době narození se v dospělosti nadále identifikuje jako žena, mnohem větší procento si vyvíjí mužskou genderovou identitu než v běžné populaci. Mnoho z nich přechází k životu jako muži.

Vědci předpokládali, že expozice androgenu (mužského hormonu) v mozku během vývoje plodu může ovlivnit genderovou identitu. Je pravděpodobné, že tato zvýšená pravděpodobnost rozvoje mužské identity může souviset s rozdíly v expozici testosteronu v mozku, ale neexistuje žádná definitivní odpověď. Mohlo by to také odrážet další faktory, jako je kultura, touha po mužském pohlaví a způsob výchovy lidí.