Kritéria diagnostiky autismu často přehlížejí osoby s genetickými podmínkami

mrs / Getty Images

Klíčové jídlo

• Některé genetické podmínky jsou spojeny s příznaky autismu, ale nemusí splňovat kritéria pro diagnostiku poruch autistického spektra
• Autismus je hodnocen na základě behaviorálních rysů, takže cesta k diagnostice může být dlouhá a náročná
• Včasná intervence u dětí je klíčem k lepším výsledkům v pozdějším životě

Mezinárodní studie provedená z Velké Británie Cardiffskou univerzitou ukazuje, že mnoho lidí s genetickými podmínkami a příznaky autismu nemůže snadno získat formální diagnózu autismu. Konkrétně lidé s genetickými podmínkami s variantou počtu kopií (CNV) často nesplňují kritéria nezbytná pro přístup k mnoha autistickým službám a zdrojům.

Studie, která zkoumala 547 lidí, u nichž byla dříve diagnostikována jedna ze čtyř genetických podmínek, které jsou spojeny s vysokým výskytem autismu, zjistila, že 23% až 58% účastníků také vykazovalo příznaky autismu (sociální a komunikační potíže a / nebo opakované chování) ). Srovnatelně je prevalence autismu u široké veřejnosti pouze 1%.

"Dítě může mít klinicky významné příznaky, ale nesplňuje formální kritéria autismu," říká Verywell e-mailem Samuel JRA Chawner, PhD, spoluautor studie a vědecký pracovník Centra MRC pro neuropsychiatrickou genetiku a genomiku na Cardiffské univerzitě. "Rodiny v této situaci dostávají v současné době velmi malou podporu."

Genetické podmínky spojené s příznaky autismu

Podle Národního institutu pro výzkum lidského genomu (NIH) dochází k CNV, když se liší počet kopií určitých genů exprimovaných v DNA od člověka k člověku. Zisky a ztráty genetického materiálu byly spojeny se zvýšeným rizikem u některých nemocí a stavů, včetně autismu, ačkoli výzkum stále probíhá.

Tato konkrétní studie zahrnovala lidi nesoucí jednu z následujících kategorizovaných CNV:

• 16p11.2 mazání
• 16p11.2 duplikace
• 22q11.2 mazání
• 22q11.2 duplikace

Podle Chawnera se prevalence autismu v určitých genetických podmínkách může pohybovat od 11% do 61%.

"Pokud jde o příznaky autismu, předchozí studie se spíše zaměřovaly na diagnostiku autismu než na příznaky," říká Chawner. "Naše studie naznačuje, že klinicky významné příznaky jsou velmi rozšířené, a to iu dětí, které formálně nesplňují kritéria autismu."

Kritéria diagnostiky poruch autistického spektra

Podle Autism Speaks uvádí Diagnostický a statistický manuál duševních poruch (DSM-5) konkrétní kritéria, která musí lékaři použít při stanovení diagnózy formální poruchy autistického spektra (ASD):

1. Přetrvávající deficity v sociální komunikaci a sociální interakci v různých kontextech
2. Omezené opakující se vzorce chování, zájmů nebo činností
3. Příznaky musí být přítomny v raném vývojovém období (ale nemusí se plně projevit, dokud sociální požadavky nepřekročí omezené kapacity nebo nebudou zakryty naučenými strategiemi v pozdějším životě)
4. Příznaky způsobují klinicky významné zhoršení v sociálních, pracovních nebo jiných důležitých oblastech současného fungování
5. Tyto poruchy nelze lépe vysvětlit mentálním postižením (porucha duševního vývoje) nebo globálním vývojovým zpožděním

Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) vysvětluje, že screening na autismus a další zpoždění vývoje může provádět řada odborníků ve zdravotnictví, komunitě a ve školních zařízeních. Screeningové nástroje mohou zahrnovat:

• Věkové a fázové dotazníky (ASQ)
• Stupnice komunikace a symbolického chování (CSBS)
• Hodnocení vývojového stavu rodiči (PEDS)
• Upravený kontrolní seznam pro autismus u batolat (MCHAT)
• Screeningový nástroj pro autismus u batolat a malých dětí (STAT)

Včasná intervence je klíčová

V současné době neexistuje léčba ASD, ale CDC říká, že podpora a intervence v raném věku jsou zásadní pro snížení dopadu zpoždění vývoje a pro poskytnutí dovedností, které pomohou orientovat se v sociálním, emocionálním a školním prostředí. Díky tomu jsou inkluzivnější diagnostická kritéria ještě důležitější.

"Je důležité, aby rodiny dostaly podporu na počátku vývoje svého dítěte, aby jim poskytly nejlepší příležitost k využití jejich potenciálu," řekla Marianne van den Bree, PhD, hlavní autorka studie a profesorka v oddělení psychologické medicíny a klinických neurovědy na Cardiffská univerzita, říká Verywell e-mailem. "Až příliš často se rodiny setkávají s překážkami, jako jsou dlouhé čekací listiny na diagnostické služby, které znamenají promarnění zásadní příležitosti pro včasnou podporu."

V USA nabízejí jednotlivé státy, kraje a školské obvody služby včasné intervence i speciální vzdělávací služby až do věku 22 let.

• Služby včasné intervence jsou k dispozici od 0 do 3 let a lze o ně požádat prostřednictvím systému služeb včasné intervence daného státu. Pečovatelé nepotřebují doporučení lékaře, aby mohli požádat o hodnocení.
• Speciální pedagogické služby jsou k dispozici pro děti od 3 do 22 let a jsou požadovány prostřednictvím školního obvodu určeného dítětem. K vyžádání hodnocení není nutné doporučení lékaře.

I když má pečovatel podezření na autismus, ale nedokáže zjistit diagnózu, existují způsoby, jak včasně zasáhnout. Například formální diagnóza ASD není nutná pro léčbu konkrétních příznaků, jako je logopedie pro jazykové zpoždění.

Co to pro vás znamená

Pokud vaše dítě vykazuje známky zpoždění vývoje, nechte jej posoudit a vyšetřit vyškoleným klinickým odborníkem. Služby včasné intervence jsou dostupné ve vašem státě nebo teritoriu a ne všechny vyžadují formální diagnózu autismu.