Diamond Blackfan anemia (DBA) je vzácná porucha krve, obvykle diagnostikovaná v kojeneckém věku, při které kostní dřeň nevytváří dostatek červených krvinek k přenosu kyslíku do celého těla. Jedná se o potenciálně život ohrožující stav, který může způsobit těžkou anémii i fyzické abnormality. V Severní Americe se odhaduje na 25 až 35 nových případů DBA ročně.
Tato porucha je pojmenována pro Dr. Louis Diamond a Dr. Kenneth Blackfan, kteří objevili a zdokumentovali první případy onemocnění ve třicátých letech 20. století. Vyžaduje průběžnou lékařskou péči hematologa, od léčby steroidy až po kmenové buňky. transplantace.
Jiná jména pro anémii Diamond Blackfan zahrnují:
- Blackfan Diamond syndrom
- Vrozená čistá aplázie červených krvinek
- Vrozená hypoplastická anémie
- Aaseův syndrom (považován za podmnožinu DBA, ve kterém existuje palec podobný prstu, a nikoli výrazná porucha)
Příznaky chudokrevnosti Diamond Blackfan
Anémie Diamond Blackfan je přítomna při narození, ale může být obtížné ji identifikovat. Asi polovina dětí narozených s touto poruchou má fyzické vady, jako jsou deformity rukou nebo srdeční vady, ale neexistuje jasný soubor standardních znaků označujících DBA.
Příznaky se také mohou velmi lišit, od velmi mírných až po závažné a život ohrožující. Vzhledem k tomu, že červené krvinky přenášejí kyslík v celém těle, může mít dítě s DBA příznaky spojené s nedostatkem kyslíku v krvi (anémie), včetně:
- Bledost (bledost)
- Nepravidelný srdeční rytmus, když se srdce snaží udržet kyslík v pohybu po celém těle
- Únava, podrážděnost a mdloby
Jsou-li přítomny fyzické anomálie, mohou zahrnovat:
- Menší než normální velikost hlavy
- Nízký vzrůst
- Plochý nos
- Rozštěp patra
- Malé, chybějící nebo extra palce
- Malé, nízko posazené uši
- Malá brada nebo čelist
- Široce posazené oči
- Hypospadias (stav, kdy močové cesty nekončí špičkou penisu)
- Abnormality ledvin
- Strukturální srdeční vady
Kromě toho může DBA způsobit oční problémy, jako je katarakta a glaukom. Porucha je také silně spojena s myelodysplastickým syndromem, další poruchou, při které kostní dřeň nevytváří dostatek červených krvinek, stejně jako s osteosarkomem (rakovina kostí), rakovinou tlustého střeva a leukémií.
Příčiny
Přesná příčina DBA není známa, ale genové mutace v genech ribozomálních proteinů jsou identifikovány v 80% až 85% případů. Výsledkem těchto typů mutací je to, že se krvetvorné buňky v kostní dřeni autodestrukují, což vede k anémii, která je charakteristickým znakem této nemoci.
U zbývajících 10% až 15% pacientů nebyly identifikovány žádné abnormální geny.V přibližně 10% až 20% případů je v rodinné anamnéze porucha.
Diagnóza
Anémie Diamond Blackfan je obvykle diagnostikována, když je dítěti 3 nebo 4 měsíce, i když je někdy zjištěno při narození na základě příznaků. Například dítě může být podezřelé z anémie, pokud je vždy bledé a nedostatek dech při užívání láhve nebo kojení.
Vzhledem k tomu, že anémie Diamond Blackfan je extrémně vzácná a málo lékařů ji zná, může trvat nějakou dobu, než se dospěje ke správné diagnóze.
Krevní testy, které se používají k diagnostice DBA, zahrnují:
- Kompletní počet krvinek (CBC): Měří se počet červených krvinek, bílých krvinek, krevních destiček a hladina hemoglobinu v krvi. DBA se vyznačuje velmi nízkým počtem červených krvinek a nízkým hemoglobinem.
- Počet retikulocytů: Měří počet nezralých nebo mladých krvinek.
- Střední korpuskulární objem (MCV): Jako součást CBC tento test měří velikost červených krvinek a je zahrnut do CBC.
- Úroveň aktivity erytrocyt adenosindeamináza (eADA): U většiny lidí s DBA jsou hladiny eADA, což je enzym, který je součástí imunitního systému, zvýšené.
Genetické testování se používá k hledání genových mutací, které se vyskytují u většiny lidí s DBA. Může být proveden vzorek kostní dřeně (biopsie) odebraný v celkové anestezii, aby se zjistilo, zda je množství vytvářených nových červených krvinek nízké.
Pro definitivní diagnostiku onemocnění může být nutné vyloučit dva typy anémie podobné DBA: Jedním z nich je aplastická anémie, která vede k selhání kostní dřeně. Druhou je Fanconiho anémie, další vzácný syndrom dědičného selhání kostní dřeně charakterizovaný vrozenými anomáliemi, jako jsou kostní abnormality, malá velikost hlavy, malé genitálie a abnormální pigmentace kůže.
Léčba
Existuje řada možností léčby anémie Diamond Blackfan, včetně:
Steroidní léky
Steroidní lék, obvykle prednison, je první volbou léčby DBA. Asi 80% dětí s DBA bude reagovat na tento lék, který stimuluje tvorbu červených krvinek. Děti, které reagují na léčbu steroidy, je možná budou muset užívat po zbytek svého života; nakonec 40% pacientů je závislých na steroidech. Zloženie: 100% bavlna.
Steroidy mají vedlejší účinky, jako je cukrovka, glaukom, oslabení kostí (osteopenie) a vysoký krevní tlak; v některých případech přestanou steroidní léky fungovat.
Krevní transfuze
Pokud steroidy nefungují nebo je nutné je užívat v příliš vysokých dávkách, aby fungovaly, může být nutná transfuze darované darované krve. Někteří lidé potřebují transfuze pouze tehdy, když mají pokles hladiny hemoglobinu, zatímco jiní mohou potřebovat chronickou transfuzi, což znamená pravidelné léčby každé čtyři až šest týdnů, přičemž 40% pacientů se stane závislými na transfuzi.
Chelatační terapie
Potenciální nevýhodou pravidelných krevních transfuzí je hromadění příliš velkého množství železa. Normálně tělo používá železo při výrobě nových červených krvinek, ale protože někdo s anémií Diamond Blackfan nedělá mnoho buněk, železo se hromadí. Nadměrné množství železa v krvi může způsobit srdeční arytmie, městnavé srdeční selhání, cirhózu, cukrovku a hypotyreózu a také další závažné problémy.
K odstranění přebytečného železa z těla je nutná chelatační terapie s jedním ze dvou léků schválených pro tento účel: Exjade (defarasirox) a Desferal (deferoxamin).
Transplantace kmenových buněk
Jediným možným lékem na anémii Diamond Blackfan je transplantace kmenových buněk (SCT), při které je vadná kostní dřeň nahrazena zdravými buňkami dárce. Kmenové buňky dárce lze získat z kostní dřeně, periferní krve nebo pupečníkové krve. Jedná se o komplikovaný lékařský zákrok, který vyžaduje několik měsíců v nemocnici a není bez rizika. Odměnou za úspěšnou SCT je, že kostní dřeň pacienta by měla fungovat normálně a nebude potřebovat chronickou krevní transfuzi nebo léčbu steroidy. Obvykle je vyhrazeno pro lidi, kterým steroidní léky a krevní transfuze nepomáhají.
Některé fyzické deformity spojené s anémií Diamond Blackfan mohou vyžadovat chirurgický zákrok.
Slovo od Verywell
Učení dítěte s DBA může být rozrušující, ale lidé s touto poruchou mohou žít dlouhý, zdravý a aktivní život, pokud dostanou dobrou lékařskou péči a budou usilovat o zdravý životní styl. Přibližně 17% osob postižených DBA má šanci jít do spontánní remise, což znamená, že po dobu šesti měsíců nebo déle nejsou nutné žádné steroidy nebo transfuze. Je možné vstoupit a vystoupit z remise kdykoli.
Pokračuje výzkum v oblasti potenciální léčby DBA. Nadace Diamond Blackfan Anemia Foundation může pomoci těm, kteří mají zájem o účast v klinickém hodnocení.
.jpg)
-for-ibs.jpg)
-beat-cancer.jpg)
.jpg)
