Přehled myelofibrózy

Myelofibróza, známá také jako agnogenní myeloidní metaplázie, je vzácné a potenciálně závažné onemocnění kostní dřeně. Způsobuje, že v kostní dřeni se vyvine vláknitá tkáň - v podstatě jizvy - což zase vede k tvorbě abnormálních krevních buněk. To může vést k problémům s počtem buněk a dalším závažným komplikacím, z nichž některé mohou být smrtelné.

Tato porucha postihuje muže i ženy. Může se vyskytnout v jakémkoli věku, ale obvykle je diagnostikována u lidí ve věku 50 až 70 let. Pouze u tří lidí z každých 200 000 se vyvine tato nemoc, která má několik různých forem.

Je to rakovina?

Mnoho webů označuje myelofibrózu jako „vzácnou rakovinu krve“. Je to jednoduchý způsob, jak to shrnout, ale není to technicky správné.

Myelofibróza je klasifikována jako myeloproliferativní novotvar, což je skupina poruch, které zahrnují nadprodukci alespoň jednoho typu krvinek. Tyto stavy mají určité podobnosti s rakovinou, ale nemusí být nutně rakovinné. Růsty, které způsobují, mohou být benigní (nerakovinné), maligní (rakovinné) nebo předrakovinné.

Myelofibróza může dále zvýšit riziko některých druhů rakoviny krve, ale může to být také způsobeno rakovinou krve.

Co dělá kostní dřeň

Hlavním úkolem kostní dřeně je tvorba nových krevních buněk. Když fibróza poškozuje zdravou kostní dřeň, může dojít k abnormálnímu počtu buněk a dokonce k abnormalitám krevních buněk. V pokročilých případech může kostní dřeň zcela selhat a vést k závažným komplikacím, jako je akutní leukémie (život ohrožující rakovina krve) nebo vážné problémy s krvácením a srážením krve.

Příznaky

Až 25% lidí s myelofibrózou nemá žádné příznaky. Ti, kteří mají příznaky, se mohou setkat:

• Zvětšená slezina, která způsobuje nepohodlí v levém horním břiše nebo bolest v levém horním rameni
• Anémie, která může vést k únavě a slabosti
• Dušnost
• Horečka
• Ztráta váhy
• Noční pocení
• Nevysvětlitelné krvácení
• Problémy s krvácením a srážením v důsledku dopadu na krevní destičky

Zapojí se slezina, protože vaše tělo se snaží produkovat červené krvinky, kdekoli je to možné, což by se nemělo stát.

Před narozením dětí mohou jejich těla produkovat nové krvinky v kostní dřeni, slezině, játrech a lymfatických uzlinách. Kolem doby narození se však tvorba krvinek stává pouze funkcí kostní dřeně.

Dysfunkce kostní dřeně způsobí, že se vaše tělo vrátí zpět k tvorbě červených krvinek na jiných místech, což může tyto orgány zatěžovat.

Některé z vážnějších forem myelofibrózy mohou zahrnovat:

• Nádory vyrobené z vyvíjejících se krvinek tvořících se mimo kostní dřeň
• Zpomalený průtok krve do jater vedoucí ke stavu zvanému „portální hypertenze“
• Roztažené žíly v jícnu, známé jako varixy jícnu, které mohou prasknout a krvácet

Příčiny

Myelofibróza může být primární nebo sekundární.Primární znamená, že to nebylo způsobeno jinou nemocí, zatímco sekundární znamená, že to bylo.

Primární myelofibróza

Odborníci si zatím nejsou jisti, co způsobuje primární nebo idiopatickou myelofibrózu. S tímto stavem spojili několik genů a typů buněk dřeně, včetně genetické mutace zvané missense mutace JAK2 V617F.

Vědci však nevědí, co mutaci způsobuje, a ne u každého s touto mutací se onemocnění rozvine.

Sekundární myelofibróza

Sekundární myelofibróza může být způsobena:

• Rakoviny krve
• Jiné myeloproliferativní neoplazmy, včetně polycythemia vera a esenciální trombocytémie
• Chemické zranění
• Fyzické zranění
• Infekce kostní dřeně
• Ztráta přívodu krve do kostní dřeně

Zatímco se nemoc nazývá jednoduše myelofibróza bez ohledu na příčinu, vědci se domnívají, že je stále ještě co učit o rozdílech mezi jednotlivými typy.

Diagnóza

Váš lékař může začít mít podezření na myelofibrózu kvůli vašim příznakům a / nebo fyzické prohlídce. Poté si mohou objednat několik testů na pomoc při diagnostice, včetně:

• Krevní obraz
• Jiná krev
• Zobrazovací testy, jako jsou rentgenové paprsky a MRI
• Testy kostní dřeně
• Genetické testy

Mohou vás také otestovat na další stavy, které mohou vypadat jako myelofibróza, například:

• Chronická myeloidní leukémie
• Jiné myeloproliferativní syndromy
• Chronická myelomonocytová leukémie
• Akutní myeloidní leukémie

Léčba

Právě teď neexistuje žádný lék, který by léčil myelofibrózu. Léčba má za cíl zmírnit vaše příznaky a předcházet komplikacím, zlepšit počet krevních buněk a v případě potřeby snížit zvětšenou slezinu.

Léčba se řídí:

• Ať už jste symptomatičtí nebo ne
• Rizika spojená s vaším konkrétním případem
• Váš věk a celkové zdraví

Pokud nemáte příznaky a máte nízké riziko komplikací, možná budete potřebovat pouze počáteční testování a pozorování.

Lék Jakafi (ruxolitinib) je schválen americkým úřadem FDA pro léčbu středně a vysoce rizikové myelofibrózy, včetně primární myelofibrózy, post-polycythemia vera myelofibrózy a post-esenciální trombocytémie myelofibrózy. Mezi další používané léky patří fedratinib a hydroxymočovina.

U vysoce rizikových případů někdy lékaři zvažují transplantaci kmenových buněk od dárce, ale to přináší určitá rizika a ne každý je způsobilý.

Zvětšená slezina

Léčba zvětšené sleziny zahrnuje:

• Léky, včetně Jakafiho
• Chemoterapie
• Nízkodávková radiační terapie
• Transplantace kostní dřeně (kmenových buněk)
• Splenektomie (chirurgické odstranění sleziny)

Anémie

Pokud pro vás anémie představuje problém, lze ji léčit:

• Doplňky železa
• Folátové doplňky
• Krevní transfuze
• Léky, včetně stimulátorů kostní dřeně, androgenů a imunomodulátorů

Prognóza

V průměru jedinci s myelofibrózou přežívají pět let po stanovení diagnózy. Asi 20% jedinců s touto poruchou však přežije 10 a více let.

Lidé s nejlepší prognózou jsou lidé s hladinami hemoglobinu nad 10 g / dL, počtem krevních destiček nad 100 x 3 / uL a lidé s menším zvětšením jater.

Slovo od Verywell

Prognóza pro někoho s myelofibrózou může znít hrozně, ale mějte na paměti, že tato čísla jsou historická. Výhled se neustále zlepšuje s vývojem nových způsobů léčby a výzkumníky, kteří se o této poruše dozví více. Poraďte se svým lékařem o tom, co můžete udělat pro léčbu nemoci, péče o sebe a zvýšení pravděpodobnosti, že tuto nemoc porazíte.