Poruchy deficitu primárních protilátek jsou skupina souvisejících stavů, které ovlivňují B buňky člověka a jeho schopnost produkovat fungující protilátky. Z tohoto důvodu jsou lidé s těmito onemocněními náchylní k výskytu určitých typů infekcí a mohou mít větší potíže s nimi bojovat.
Tato onemocnění se někdy nazývají „primární humorální imunodeficience“ nebo „poruchy B buněk“. Můžete také slyšet o konkrétním typu poruchy nedostatku protilátek, jako je Brutonova choroba.
PeopleImages / E + / Getty Images
Poruchy primární imunodeficience
Poruchy nedostatku primárních protilátek jsou součástí větší skupiny zdravotních stavů nazývaných poruchy primární imunodeficience. Jedná se o širokou skupinu onemocnění, která způsobují, že některé části nebo části imunitního systému nepracují správně.
Slovo „primární“ odkazuje pouze na skutečnost, že problém není výsledkem jiného zdravotního stavu (jako je imunosupresivum nebo infekční onemocnění, jako je AIDS). Tyto nebo jiné problémy mohou způsobit nízké nebo neúčinné protilátky, ale nejsou seskupeny s tímto typem „primárního“ nedostatku protilátek.
Různé typy onemocnění primární imunodeficience ovlivňují různé části imunitního systému. Ty, které ovlivňují primárně B buňky, se nazývají poruchy nedostatku protilátek nebo „humorální“ onemocnění imunodeficience. Z lidí, kteří mají primární imunodeficienci, má asi 50% nějakou poruchu primárního deficitu protilátek.
Poruchy primární imunodeficience, které ovlivňují oba B buňky a mají významný dopad nadalšíčást imunitního systému, jako T buňky, často způsobují závažnější příznaky. Nejsou obvykle zahrnuty do poruch primárního deficitu protilátek, i když také ovlivňují protilátky člověka.
Příkladem toho, který někteří lidé znají, je těžká kombinovaná imunodeficience (SCID), běžně známá jako „bubble boy“ nemoc.
Typy poruch nedostatku primárních protilátek
Poruchy nedostatku protilátek se dále dělí na specifické poruchy na základě jejich základních genetických příčin a přesných typů ovlivněných protilátek. Mezi nejběžnější typy patří:
- Agamaglobulinémie vázaná na X (Brutonova choroba)
- Běžná porucha variabilní imunodeficience (CVID)
- Nedostatek IgA (nejčastější)
- Nedostatky v jiných podtypech protilátek (jako IgM)
Dalším důležitým typem poruchy nedostatku protilátek se nazývá přechodná hypogamaglobulinemie novorozence. Na rozdíl od těchto ostatních se nejedná o genetickou poruchu.
Jde o dočasnou situaci, kdy malé dítě má v kojeneckém věku nižší než normální hladinu různých protilátek, což ho může nechat náchylným k různým infekcím. Hladiny protilátek se obvykle vrátí do normálu někdy v dětství, ale někdy až v pozdějším věku.
Každá z těchto poruch ovlivňuje tělesné B buňky a produkci protilátek mírně odlišnými způsoby. Všechny vedou k mírně odlišným rizikům příznaků.
Příznaky nemoci z nedostatku protilátky
Příznaky těchto poruch většinou vyplývají z různých druhů infekcí. Osoba může tyto infekce dostat často a nemusí se jich snadno zbavit.
Tito lidé jsou náchylnější k získání konkrétních typů bakteriálních infekcí, zejména bakterií typu „enkapsulovaných“, jako jsouStreptococcus pneumoniae. Pravděpodobně také dostanou určité druhy infekcí viry nebo parazity.
Přesné příznaky se budou lišit podle konkrétního typu infekce. Například někdo může mít bolesti na hrudi, kašel a horečku z pneumonie nebo bronchitidy. Jiné typy infekcí mohou způsobit příznaky infekce dutin nebo infekce středního ucha.
Mezi další možnosti patří průjem z gastrointestinální infekce, který může být dočasný nebo dlouhodobý. Jindy může u člověka vzniknout horká červená pokožka způsobená kožní infekcí. Je také možné mnoho dalších typů infekcí.
Lidé s nedostatkem protilátek mohou být infikováni opakovaně. Navíc nemusí stejně dobře jako někdo jiný reagovat na standardní léčbu, jako jsou perorální antibiotika. A kojenec s onemocněním s nedostatkem protilátek nemusí běžně přibírat na váze (známé jako „neúspěch“) kvůli opakovaným infekce.
Různé druhy primárních chorob humorální imunodeficience nesou mírně odlišná rizika z hlediska infekce. Například lidé s nedostatkem IgA jsou náchylnější k infekcím dutin a plicního systému.
U některých lidí s mírnějšími verzemi onemocnění z nedostatku protilátek se nevyskytují žádné příznaky. Například většina lidí s nedostatkem IgA nemá znatelné příznaky ze zvýšeného počtu infekcí.
Pokud se u člověka objeví příznaky, často se nevyskytují hned při narození, ale projevy se projeví až za několik měsíců. Při narození má dítě určitou ochranu proti protilátkám, kterou dostalo od matky. Tato ochrana může trvat několik měsíců.
Komplikace
Někdy se u lidí s těmito poruchami vyvinou komplikace z opakovaných infekcí. Například u někoho s opakovanými plicními infekcemi se může vyvinout nevratné poškození plic, jako je bronchiektázie (trvalé poškození průdušek plic).
To je jeden z důvodů, proč je důležité diagnostikovat tyto poruchy rychle, než dojde k dlouhodobému poškození.
Rizika komplikací se u různých typů poruch nedostatku protilátek liší. Například lidé s CVID mají zvýšené riziko určitých druhů autoimunitních onemocnění, jako je alopecie, vitiligo, juvenilní idiopatická artritida, stejně jako nízké hladiny červených krvinek, bílých krvinek nebo krevních destiček.
Některé druhy nemocí s nedostatkem protilátek také zvyšují u člověka riziko některých druhů rakoviny. Například lidé s CVID mají zvýšené riziko rakoviny žaludku a lymfomu.
I když se u nich neobjeví zvýšený počet infekcí, lidé s nedostatkem IgA mohou mít zvýšené riziko alergií, autoimunitních onemocnění a určitých typů rakoviny (jako je lymfom).
Příčiny
Většinou jsou tato onemocnění způsobena genetickým problémem, který je přítomen od narození.
Například agamaglobulinémie vázaná na X je způsobena mutací genu známého jako BTK. Kvůli problému s tímto genem si člověk nemůže vyrobit důležitý protein potřebný k normálnímu zrání B buněk. To nakonec způsobí nedostatek protilátek.
Existuje pět různých typů protilátek, které vykonávají poněkud odlišné funkce, včetně typů IgG, IgM a IgA. Tyto různé poruchy mají různé účinky na produkci různých podtypů protilátek.
Například nedostatek IgA ovlivňuje pouze protilátky podtypu IgA. U syndromu hyper IgM může člověk vytvářet normální protilátky IgM, ale tyto protilátky se nemohou přepnout a vytvořit jiné podtypy protilátek, jak by za normálních okolností.
To je část důvodů, proč se příznaky a závažnost u různých typů poruch nedostatku protilátek liší. Nedostatek různých specifických typů protilátek zanechává jednu zranitelnější vůči specifickým typům infekcí.
Diagnóza
Nemoci z nedostatku protilátek lze diagnostikovat kdykoli během dětství nebo dospělosti. Je zásadní, aby zdravotničtí pracovníci zvážili možnost poruchy nedostatku protilátek nebo jiného typu onemocnění primární imunodeficience u osoby, která trpí opakovanými infekcemi.
Je důležité diagnostikovat samotný nedostatek protilátek, nejen aktuální infekci, která mohla vést člověka k léčbě. Tito jedinci potřebují léčbu k přímému potlačení těchto infekcí, ale také speciálně cílené terapie, které jim pomohou vyřešit jejich imunitní problémy.
Diagnostika onemocnění s nedostatkem protilátek je bohužel někdy náročná. Protože tato onemocnění jsou vzácná, kliničtí lékaři možná nemyslí na jejich kontrolu. Ne každý s těmito poruchami vykazuje stejné druhy příznaků, což může ztěžovat diagnostiku.
Diagnostika těchto stavů pomocí laboratorních testů, které jsou snadno dostupné v některých zdravotnických zařízeních, je často náročné.
Klíčovou součástí diagnózy je důkladná anamnéza a lékařská prohlídka. Rodinná anamnéza může někdy poskytnout určité vodítka, protože tyto poruchy se mohou vyskytnout v rodinách. Je však důležité si uvědomit, že iu lidí se stejnou poruchou ve stejné rodině se závažnost může značně lišit.
Je obzvláště důležité, aby se lékař zeptal na minulé případy opakované infekce, které mohou jako příčinu poukazovat na nedostatek protilátek. Níže jsou uvedeny například možné varovné signály pro možné onemocnění z nedostatku protilátek u dítěte:
- Čtyři nebo více infekcí uší za rok
- Dvě nebo více závažných infekcí dutin ročně
- Další dvě pneumonie ročně
- Opakované kožní abscesy
- Přetrvávající plísňové infekce
- Špatná odpověď na perorální antibiotika
Laboratorní zpracování
Při podezření na poruchu nedostatku protilátek je prvním krokem obvykle testování hladin protilátek v krvi (IgG, IgA, IgM a IgE). U některých pacientů bude jedna nebo více z těchto hodnot dramaticky pod normálními hodnotami, což signalizuje možnou poruchu nedostatku protilátek.
Někdy jsou však tyto hodnoty normální nebo jen mírně snížené u osob s poruchou nedostatku protilátek. Často je efektivnější provádět testování specifických protilátkových odpovědí.
Toho lze dosáhnout podáním jedné nebo více vakcín jednotlivci (například proti tetanu nebo pneumokokům). Před a po, klinický lékař pomocí krevních testů zjistí, zda se protilátky po podání vakcíny přiměřeně zvyšují. U mnoha poruch nedostatku protilátek je tato normální protilátková odpověď snížena nebo chybí.
Někdy mohou být užitečné i další základní laboratorní testy, jako je kompletní krevní obraz (CBC). Testy na lymfocyty a komplement (další složky imunitního systému) mohou někdy poskytnout relevantní informace.
Definitivní diagnóza však obvykle vyžaduje i jiné neobvyklé a specializované testy. Pro definitivní diagnózu je obvykle nutný nějaký typ genetického testování.
Diagnóza specifických základních infekcí
Pokud je přítomna aktivní infekce, může to vyžadovat další diagnostické testy k nalezení zdroje aktuální infekce. Ty budou záviset na konkrétních příznacích a klinické situaci. Například může být zapotřebí krevní kultura k potvrzení konkrétního typu bakteriální infekce. Mohou být také zapotřebí další testy, jako je rentgen hrudníku.
Léčba
Mnoho pacientů s onemocněním z nedostatku protilátek bude také potřebovat substituční terapii protilátkami, aby se předešlo infekcím. Lze to vzít jako injekci nebo intravenózní cestou. Náhrada protilátek se neposkytuje pouze v případě, že osoba prochází infekcí, ale také dlouhodobě, aby se zabránilo budoucím infekcím.
Například lidé s CVID, kteří užívají substituční léčbu protilátkami, nemusí mít pneumonie tak často. Taková terapie však není nutná u všech pacientů s onemocněním z nedostatku protilátek. Například někdo s nedostatkem IgA nemusí takovou léčbu potřebovat.
Mnoho lidí s onemocněním z nedostatku protilátek bude také potřebovat další profylaktickou léčbu, která pomůže předcházet infekcím. Může to například znamenat dlouhodobé užívání antibiotika, jako je amoxicilin (a to nejen v případě, že se objeví příznaky infekce). To pomáhá zajistit rychlou léčbu potenciálních infekcí dříve, než se ujmou.
Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) je také možností léčby u některých lidí s onemocněním z nedostatku protilátek. Při této léčbě jsou původní buňky kostní dřeně (včetně imunitních buněk, jako jsou B buňky) usmrceny. Osoba dostává darované normální kmenové buňky, které lze použít k obnově imunitního systému.
Na rozdíl od těchto dalších možností může HSCT poskytnout definitivní léčbu. S sebou však nese určitá velká rizika a není to vhodná volba pro každého člověka.
Může být zapotřebí další léčby na základě konkrétního typu poruchy nedostatku protilátek a konkrétních symptomů, které se vyskytnou.
Léčba aktivních infekcí
I při těchto preventivních opatřeních se někdy někdy mohou objevit infekce. Je třeba je léčit přímo, například antivirovou léčbou virové infekce nebo antibiotiky bakteriální infekce.
Prognóza
Kvůli lepší léčbě je nyní mnoho lidí se závažnějšími poruchami nedostatku protilátek mnohem lepší, než tomu bylo v minulosti.
Při správné diagnóze a léčbě je u těchto jedinců mnohem méně pravděpodobné, že zemřou na komplikace způsobené těmito poruchami, například na infekci nebo dlouhodobé poškození plic. Nyní bude většina lidí schopna vést relativně normální život.
I při léčbě však tito jedinci mohou mít stále vyšší riziko určitých zdravotních problémů, jako jsou určité druhy rakoviny.
Dědictví
Pokud vám nebo někomu z vaší rodiny byla diagnostikována porucha nedostatku protilátek, může být užitečné mluvit s genetickým poradcem. Ne všechny tyto poruchy mají stejný vzor dědičnosti.
Genetický poradce vám však může poskytnout představu o rizicích, která by se budoucímu dítěti mohlo narodit s poruchou nedostatku protilátek. Takový odborník může také dobře poradit, zda by testování pro ostatní členy rodiny mohlo mít smysl.
Slovo od Verywell
Příjem diagnózy poruchy nedostatku protilátek může být ohromující - je třeba se hodně učit. Pokud jste však měli opakované infekce, může být ve skutečnosti uklidňující vědět, že existuje základní příčina. Se správnou lékařskou péčí byste měli být schopni úspěšně zvládnout svou nemoc.
