Celiakie a Downův syndrom: běžná kombinace

Lidé, kteří mají Downov syndrom, běžnou genetickou poruchu, mají sklon k rozvoji celiakie mnohem rychleji než v běžné populaci. Celiakie může ve skutečnosti postihnout až 16 z každých 100 lidí s Downovým syndromem.

Proč k tomu dochází? Lékaři si bohužel nejsou jistí. Silné spojení mezi těmito dvěma podmínkami je však něco, co musí rodiče a pečovatelé lidí s Downovým syndromem pochopit, aby mohli hledat příznaky celiakie a v případě potřeby provést příslušné testování.

Rizika Downova syndromu a zdravotní problémy

Downův syndrom pramení z problému s vašimi geny. Každý má 23 párů genů (polovinu každého páru získáte od své matky a polovinu od svého otce), ale lidé s Downovým syndromem mají navíc genetický materiál v jednom konkrétním páru genů: 21. pár. To vede k tomu, co genetici nazývají „trizomie 21“, technický název Downova syndromu.

Tento extra genetický materiál může pocházet buď z vajíčka vaší matky, nebo ze spermatu vašeho otce, a riziko Downova syndromu stoupá s věkem matky (a možná i otce, i když ne všichni vědci zastávají tento názor). Přibližně jedno z každých 700 dětí narozených ve Spojených státech každý rok - celkem kolem 6 000 dětí - má Downov syndrom.

Lidé s Downovým syndromem mají výrazné rysy obličeje, včetně mandlového tvaru očí, malých uší a úst a menší hlavu, která má sklon být vzadu plochá. Mohou mít také nízký svalový tonus a často se u nich vyskytují zdravotní problémy od zraku a ztráty sluchu po srdeční vady. Všechny děti a dospělí s Downovým syndromem mají určitou formu mentálního postižení, i když jejich úroveň se může u jednotlivých osob podstatně lišit.

Problémy s trávicím systémem jsou také běžné u pacientů s Downovým syndromem a léčebný plán má několik aspektů. Děti narozené s Downovým syndromem nemusí mít plně vyvinutý řiť (který lze napravit chirurgickým zákrokem ihned po narození). Přibližně 5 až 15 procent pacientů s Downovým syndromem může mít také stav známý jako Hirschsprungova choroba, ke kterému dochází, když tlusté střevo nefunguje správně. To může vyžadovat chirurgický zákrok k odstranění části tlustého střeva, která nefunguje.

Celiakie: Další genetický stav

Stejně jako Downův syndrom je celiakie genetickým stavem - obecně řečeno, k rozvoji tohoto onemocnění musíte mít alespoň jeden „gen celiakie“. Existují však i další faktory, z nichž některé vědci dosud nezjistili. Ne každý s tak zvanými „geny pro celiakii“ končí s celiakií.

Celiakie je také autoimunitní onemocnění, což znamená, že zahrnuje útok na část vašeho těla vlastním imunitním systémem. Když máte celiaka, konzumace potravin vyrobených z jednoho ze tří lepkových zrn - pšenice, ječmene nebo žita - způsobí, že váš imunitní systém zaútočí a poškodí vaše tenké střevo. To omezuje vaši schopnost absorbovat důležité živiny z potravy. Ve své nejtěžší formě může celiakie způsobit vážnou podvýživu, anémii a zvýšené riziko vzniku lymfomu.

Lidé s Downovým syndromem mají obecně mnohem vyšší riziko autoimunitních onemocnění a vědci se domnívají, že až 16 procent lidí s Downovým syndromem má také celiakii. To je výrazně vyšší než přibližně 1procentní míra v běžné populaci. Odborníci vyzývají rodiče, aby nechali děti s Downovým syndromem vyšetřit na celiakii pomocí krevních testů na celiakii ve věku od dvou do tří let.

Děti, které provádějí pozitivní screening, budou muset podstoupit proceduru známou jako endoskopie, aby se lékaři mohli přímo dívat a odebírat vzorky jejich střevní výstelky. Může to znít jako velký problém, ale je to klíč k získání konečné diagnózy celiakie. Také mnoho rodičů, jejichž děti podstoupily endoskopii, uvádí, že jejich dítě prošlo bez problémů a že to bylo pro rodiče více rozrušující než pro děti.

Detekce celiakie nad rámec batole

Dokonce i když vaše dítě s Downovým syndromem negativně vyšetřuje celiakii jako batole, neměli byste se nechat hlídat. Dokonce i starší dospělí byli nově diagnostikováni s celiakií a je možné tento stav rozvinout kdykoli. Není to jen dětský stav.

Mezi nejznámější příznaky celiakie patří vodnatý průjem, únava, úbytek hmotnosti a anémie. Mnoho lidí však tyto „klasické“ příznaky nemá a místo toho mají příznaky, které mohou zahrnovat zácpu, bolesti kloubů a dokonce i vypadávání vlasů. Děti s celiakií mohou růst pomaleji než jejich vrstevníci a v konečném důsledku mohou být kratší než dospělí.

Problémy jako porucha pozornosti s hyperaktivitou a deprese také mohou být častější u lidí s celiakií a všechny tyto problémy se mohou vyskytnout iu lidí, kteří mají také Downův syndrom.

Jedna studie vedená kliniky v dětské nemocnici v Bostonu zjistila, že specializované kliniky s Downovým syndromem ne vždy zkoumají příznaky celiakie, zvláště když tyto příznaky nejsou „klasickými příznaky“, které jsou nejčastěji spojeny s tímto onemocněním. Tato studie citovala zácpu a problémy s chováním jako příznaky nejčastěji hlášené pečovateli o děti, které byly následně vyšetřovány na celiakii.

Je možné mít celiakii bez jakýchkoli znatelných příznaků, ale dvě další skupiny vědců zjistily, že lidé s Downovým syndromem, u kterých se rozvine celiakie, pravděpodobně nemají zjevné příznaky, zejména pomalý růst. Jedna studie ve skutečnosti zjistila, že u dětí s Downovým syndromem, u nichž byla nově diagnostikována celiakie, je vysoká pravděpodobnost, že budou pod 10. percentilem výšky a hmotnosti.

Jiná studie však zdůrazňuje, že typické celiakální příznaky - anémie, průjem a zácpa - se také často vyskytují u dětí s celiakií s Downovým syndromem. U osob s celiakií je také možné, že mají nízkou funkci štítné žlázy, což se také může vyskytnout při absenci celiakie u pacientů s Downovým syndromem. Vědci proto uvedli, že pečovatelé a lékaři musí být ostražití a sledovat stav.

Existuje několik dobrých zpráv: velká studie ze Švédska ukázala, že lidé s Downovým syndromem i celiakií nemají vyšší riziko úmrtí než lidé s Downovým syndromem samotným.

Péče o někoho s celiakií

Bohužel v současné době neexistují žádné léky na předpis k léčbě celiakie. To se může v budoucnu změnit, ale nyní je jedinou léčbou celiakie bezlepková dieta, kterou musí člověk s celiakií dodržovat po celý život.

Bezlepková strava zní na papíře relativně snadno, ale v praxi to může být obtížné, protože tolik potravin obsahuje lepková zrna. Když vaříte pro někoho s celiakií, musíte si pečlivě přečíst etikety a chránit se před křížovou kontaminací lepkem v kuchyni.

Některé rodiny ve skutečnosti praktikují stravování bez lepku doma, aby zajistily zdraví člena s celiakií. Stravování může být také náročné, i když je to snazší s množením bezlepkových jídel v různých restauracích s rychlým občerstvením a rychlým občerstvením.

Slovo od Verywell

Když vaše dítě trpí Downovým syndromem, uvažování o zásadní změně, jako je bezlepková strava, se může zdát ohromující, zvláště pokud má vaše dítě také další zdravotní komplikace, které jsou u pacientů s Downovým syndromem běžné. Vychovávat dítě s Downovým syndromem nebo pečovat o dospělého může být náročné a přidání zvláštních dietních omezení nepomůže.

Ale je tu dobrá zpráva: není třeba připravovat vaše dítě o sušenky, pizzu a další oblíbené dětské předměty, protože dobré bezlepkové verze všech těchto potravin jsou široce dostupné. Jakmile zvládnete (jistě strmou) křivku učení, která přichází s dietou, pravděpodobně zjistíte, že se stane druhou přirozeností, a můžete také vidět zlepšení některých zažívacích a dalších příznaků vašeho dítěte.