Vrozené anomálie ledvin a močových cest (někdy označované jako CAKUT) jsou problémy s močovým systémem přítomné od narození. U někoho s CAKUT se některá část močového systému netvoří normálně během prenatálního vývoje.
V závislosti na konkrétních problémech může mít někdo s CAKUT stav, který způsobuje příznaky až později v životě. Na druhou stranu by vážnější problém mohl způsobit život ohrožující problém od dětství.
Ačkoli mnoho lidí zná více jiných vrozených vad (jako jsou vrozené srdeční vady), vrozené vady ledvin a močových cest jsou nejčastějším druhem vrozené vrozené vady, která postihuje zhruba 1 z 500 narozených dětí.
Některý typ CAKUT je příčinou zhruba u poloviny dětí, které mají v konečném stadiu onemocnění ledvin. U dospělých s terminálním stadiem onemocnění ledvin představuje CAKUT asi 7% případů.
peterschreiber.media / iStock / Getty Images
Druhy CAKUT
Existuje mnoho různých typů CAKUT, které lze kategorizovat různými způsoby na základě konkrétního postiženého orgánu, typu postižení a různé zapojené genetiky (pokud je známa). V některých případech je ovlivněno více částí močových cest. Problémy by mohly ovlivnit obě strany těla nebo pouze jednu stranu.
CAKUT může zahrnovat jednu nebo více z následujících možností:
- Abnormálně tvarovaná nebo umístěná ledvina (např. „Podkovová ledvina“)
- Částečná duplikace ledvin
- Renální ageneze (úplné selhání tvorby jedné nebo obou ledvin)
- Dysplazie ledvin (porucha vývoje ledvin)
- Hypoplázie ledvin (malé ledviny)
- Zpětný tok moči do ledvin
- Problémy s chlopněmi močové trubice (jako jsou zadní chlopně)
- Extra ureter nebo zvětšený močovod
- Selhání močové trubice
- Anomálie močového měchýře, včetně zvětšení močového měchýře
- Překážka (kde se močovod spojuje s ledvinami nebo močovým měchýřem)
CAKUT může být také součástí lékařských syndromů, které ovlivňují více tělesných systémů. Patří mezi ně syndrom ledvinových colobomů, orofaciodigitální syndrom, cysty ledvin, diabetes syndrom, Fraserův syndrom, syndrom VACTERL a mnoho dalších.
Někdy jsou s CAKUT seskupeny další dědičné formy onemocnění ledvin. Například autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin a autozomálně recesivní polycystické onemocnění jsou dvě různá dědičná onemocnění, která způsobují tvorbu cyst naplněných tekutinou uvnitř ledvin.
Tyto cysty nakonec přeruší funkci ledvin a způsobí příznaky. Někteří lékaři je však nezahrnují, když mluvíme o CAKUT.
Příznaky CAKUT
Příznaky z CAKUT budou do jisté míry záviset na konkrétním typu vrozeného problému a jeho závažnosti a také na věku člověka. Mezi potenciální problémy patří:
- Roztažené břicho kvůli zvětšení močového měchýře
- Obtížné krmení a špatný přírůstek hmotnosti u kojenců
- Zvýšené infekce močových cest
- Nadměrné nebo snížené močení
- Poruchy elektrolytů
- Zpožděná puberta
- Snížená výška
- Anémie
- Vysoký krevní tlak
- Kardiovaskulární onemocnění
Navíc některé plody s velmi špatnou funkcí ledvin budou mít v děloze málo plodové vody (oligohydramnios). To je problém, protože prenatální ledviny tuto tekutinu normálně produkují. To může způsobit další problémy, jako je snížený růst, opožděné zrání plic, defekty končetin a někdy i smrt.
Pokud CAKUT způsobí velké poškození ledvin, může to nakonec způsobit příznaky selhání ledvin. Pokud není léčen transplantací ledvin nebo hemodialýzou, může to způsobit život ohrožující problémy, jako je neschopnost močit, závažné problémy s elektrolyty, neurologické problémy, zvýšená tendence ke krvácení a extrémně vysoký krevní tlak. V závažných případech dochází k terminálnímu onemocnění ledvin v prvních letech života.
Někteří, ale ne všichni, lidé s CAKUT mají problémy s jinými tělesnými systémy, které by mohly vést k dalším příznakům. Například někteří lidé s vrozenými problémy postihujícími ledviny nebo dolní močové cesty mají také problémy s vývojem srdce, plic, nervového systému nebo jiných orgánů.
Příčiny
Abnormální anatomický vývoj
Prenatální vývoj močového systému vyžaduje složitou řadu fyziologických kroků. Ty musí být pečlivě koordinovány, jak se různé typy buněk vyvinou v to, co se stane orgány močového systému. Když něco naruší tuto vývojovou cestu, může se stát CAKUT.
Většina lidí chápe, že ledviny vytvářejí moč, která je poté transportována močovými cestami a cestuje z ledvin močovodem a poté do močového měchýře. Dále protéká močovou trubicí a ven z těla. Prostřednictvím tohoto systému vaše tělo odstraňuje odpadní produkty močí.
Močový systém však poskytuje několik dalších důležitých funkcí. Vaše ledviny například pomáhají regulovat množství tekutiny v těle a také množství určitých elektrolytů (solí) v krvi. Hrají také klíčovou roli při regulaci krevního tlaku. Kromě toho je ledvina důležitá pro využití vitaminu D a pro produkci hormonu potřebného pro tvorbu nových červených krvinek.
Výsledkem je, že potenciální příznaky způsobené přípravkem CAKUT souvisejí s těmito normálními funkcemi. U některých typů CAKUT nemůže moč normálně opustit tělo, protože dochází k zablokování nebo omezenému otevření. V těchto případech může být moč zálohována a vést k problémům.
V závislosti na konkrétním problému to může způsobit abnormální zvětšení močovodu, močového měchýře nebo ledviny (hydronefróza). Pokud se neopraví, může to trvale poškodit ledviny.
Genetické a negenetické příčiny
Některé druhy CAKUT mají genetickou povahu. Specifická mutace v genu způsobí, že se ledviny (a možná i další části močového systému) netvoří normálně.
Vědci identifikovali mutace v několika různých genech, které mohou způsobit CAKUT, z nichž dva jsou PAX2 a BMP4. Vědci stále objevují nové.
Různé mutace mohou vést ke konkrétním typům CAKUT s různou závažností a potenciálními možnostmi léčby. V těchto případech může být CAKUT předáván v rodinách, i když tomu tak není vždy.
Někdy CAKUT přichází s chromozomální abnormalitou. Například mnoho lidí je obeznámeno s trizomií 21, známou také jako Downov syndrom, ke kterému dochází, když má osoba další kopii chromozomu 21.
Někteří lidé s Downovým syndromem mají CAKUT, stejně jako někteří lidé s jinými typy chromozomálních abnormalit, jako je trizomie 18. U chromozomálních abnormalit však CAKUT není jediným problémem.
Jindy se u člověka zjistí, že má CAKUT, i když ho nikdo jiný v rodině nikdy neměl, a přestože nelze najít žádnou genetickou příčinu.
Ukázalo se, že některé faktory prostředí zvyšují riziko CAKUT. Dvěma z nich jsou cukrovka u matky a expozice ACE inhibitorům (jako je kaptopril) prenatálně, avšak většinou nelze najít příčinu.
Diagnóza
CAKUT je nyní často poprvé diagnostikován prenatálně. To se stalo běžnějším, protože se stalo standardem péče o provádění komplexních anatomických vyšetření (pomocí speciálního druhu ultrazvuku) během druhého trimestru těhotenství.
Tento test však není dokonalý a někdy se plod, u kterého je diagnostikován potenciální CAKUT prenatálně, narodí bez problémů.
Pokud existuje obava z CAKUT, je velmi užitečné získat genetické poradenství a péči s multidisciplinárním týmem. V některých případech může být doporučeno genetické testování, které vám pomůže získat představu o přesné povaze problému. Váš lékař vám může poskytnout představu o možné závažnosti problému.
Lékařská anamnéza a vyšetření jsou zásadní součástí diagnostického procesu. Váš lékař se zeptá na jakékoli příznaky a minulé zdravotní problémy.
Je důležité zjistit, zda někdo jiný v rodině měl problémy s ledvinami nebo s onemocněním močových cest. To může poskytnout užitečné vodítka o konkrétní příčině. Je důležité si uvědomit, že i když je příčina genetická, neznamená to, že se CAKUT bude u každého jednotlivce v rodině projevovat stejným způsobem.
Základní testy mohou hrát diagnostickou roli. Například standardní krevní testy mohou zahrnovat kompletní krevní obraz a krevní markery používané k měření funkce ledvin. Základní testy moči jsou často užitečné. Pomocí některých z těchto zjištění mohou lékaři získat odhad toho, jak dobře se zdá, že ledviny fungují.
Zobrazovací testy jsou zásadní pro pochopení konkrétní anatomie. Mohou zahrnovat následující testy:
- Vyprázdnění cystourethrogramu
- Ultrazvuk ledvin
- Diuretický renální sken (pomocí injekce radioaktivního sledovacího materiálu)
- Skenování pomocí počítačové tomografie (CT)
- Magnetická rezonanční urografie (provádí se na přístroji MRI)
Léčba
Léčba je přizpůsobena konkrétní CAKUT a individuální klinické situaci. Tito jedinci budou potřebovat průběžné monitorování, péči a léčbu od lékařů se zkušenostmi v těchto podmínkách.
Léčba problémů s ledvinami
Mnoho jedinců s CAKUT a problémy s ledvinami bude mít nakonec selhání ledvin. To znamená, že ledviny již nefungují dostatečně dobře na to, aby odstraňovaly odpad, což vede k smrti, pokud nebudou ošetřeny. Aby se tomu zabránilo, člověk potřebuje pokračující dialýzu nebo transplantaci ledviny.
Upřednostňuje se transplantace ledviny, ale vhodná ledvina nemusí být vždy k dispozici. Pokud je to tak, někdo se závažným onemocněním ledvin možná bude muset podstoupit dialýzu, dokud nebude k dispozici vhodná ledvina dárce.
Transplantace ledviny by měla vyléčit základní problém. Po chirurgickém zákroku však bude jedinec muset užívat celoživotní imunosupresivní léky.
Je užitečné co nejdříve odložit nutnost dialýzy nebo transplantace ledvin. Jedním z důležitých způsobů, jak toho dosáhnout, je zajistit, aby krevní tlak nebyl příliš vysoký.
Výsledkem je, že se často používá jeden nebo více léků ke snížení krevního tlaku, často léky jako ACE inhibitory (jako kaptopril) nebo ARBS (jako losartan). To může pomoci oddálit potřebu náhrady ledvin.
Jiné terapie mohou někdy pomoci s některými dalšími komplikacemi onemocnění ledvin, jako je růstový hormon pro snížení výšky nebo doplňky vitaminu D.
Léčba problémů dolních močových cest
U problémů, které postihují dolní močové cesty, může být v závislosti na konkrétní situaci možná chirurgická oprava. Například chirurgický zákrok může být schopen opravit abnormální uretrální chlopně.
Procedura zvaná pyeloplastika může pomoci chirurgicky napravit ledvinu, která se zvětšila, nebo může chirurgický zákrok pomoci normálnímu toku moči z močovodu do močového měchýře. V konkrétních situacích mohou být zapotřebí další typy operací.
Výhled
Bohužel v některých případech jsou možnosti léčby omezené. Děti narozené s renální agenezí obou ledvin obvykle umírají během několika dnů po narození, ale prognóza je pro většinu druhů CAKUT mnohem lepší.
U mnoha typů přípravku CAKUT se funkce ledvin zlepšuje po prvních pár let života a poté po určitou dobu na plošinách, než bude později v dospívání nezbytná náhradní léčba ledvin (dialýza nebo transplantace). Lékař vám může poskytnout lepší představu prognózy ve vaší situaci.
Řešení problémů s CAKUT může mít psychologickou daň. Pacientům i pečovatelům často pomůže získat emocionální a psychologickou podporu od vyškoleného odborníka.
Genetika a dědičnost
Při jednání s CAKUT je klíčem získat pomoc vyškoleného genetika. To může být užitečné při počáteční diagnóze i při odhadu rizik pro ostatní členy rodiny. To může zahrnovat získání specializovaných typů krevních testů, které se pokusí identifikovat konkrétní gen nebo geny, které mohly být zahrnuty. Je to také užitečné pro účely plánování rodiny.
Některé typy CAKUT se zdají být zděděny autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že někdo s CAKUT by měl 50% šanci, že ji předá dítěti (i když příznaky a problémy nemusí být úplně stejné).
Méně často může být CAKUT autozomálně recesivní, což znamená, že člověk bude muset zdědit postižený gen od obou svých rodičů, aby byl ovlivněn (nejen od jednoho). Ale většinu času gen nelze identifikovat , takže přesné riziko nelze určit.
Slovo od Verywell
CAKUT představuje rozmanitou škálu problémů, které způsobují, že se ledviny nebo jiné části močového systému nevyvíjejí správně. Ačkoli jednotlivě neobvyklé, jako skupina ovlivňují významný počet lidí.
O stavu se toho můžete hodně naučit, ale váš léčebný tým vám pomůže porozumět podrobnostem vaší situace. Práce s interdisciplinárním týmem zdravotní péče vám pomůže učinit pro vás nejlepší rozhodnutí o léčbě.