Difúzní vnitřní pontinní gliom (DIPG) je vzácný, agresivní a smrtelný typ rakoviny mozku, který primárně postihuje děti mladší 10 let. DIPG má rozptýlenou povahu, což znamená, že nádor není dobře obsažen a trvá přes zdravou mozkovou tkáň.
FatCamera / E + / Getty Images
Nádor roste v mozkovém kmeni, který sedí v zadní části krku, kde se hlava setkává s míchou. Skládá se z gliových buněk. Tyto buňky fungují jako druh štítu kolem jiné mozkové hmoty, zejména neuronů, které přenášejí signály z mozku do všech částí těla.
S DIPG se gliové buňky vymkly kontrole, nakonec stlačily a poškodily mozek. Toto poškození mozku má vážné a život ohrožující následky.
Jak vzácný je DIPG?
V USA je každoročně diagnostikováno pouze asi 200 až 300 nových případů DIPG. Nejčastěji postihuje ve věku od 6 do 9 let a je o něco častější u chlapců než u dívek. I když je DIPG vzácný, je také smrtelný. Mnoho lidí s DIPG přežije méně než jeden rok. Devadesát procent zemře do dvou let od stanovení diagnózy.
Příznaky DIPG
DIPG je rychle rostoucí nádor, jehož příznaky se obvykle objevují náhle a rychle se rychle zhoršují. Tyto nádory se vyskytují v oblasti mozkového kmene zvané pons, která je zodpovědná za mnoho základních funkcí těla, jako je dýchání, krevní tlak a pohyby očí. Mezi běžné příznaky DIPG patří:
- Dvojité nebo rozmazané vidění. Toto je často jeden z prvních příznaků.V některých případech se může zdát, že se oči dívají různými směry nebo vypadají zkříženě (nazývají se strabismus).
- Problémy s chůzí, udržováním rovnováhy a koordinací. Rodiče si mohou u dětí všimnout trhaných pohybů nebo slabosti na jedné straně těla.
- Obtížné žvýkání a polykání. Některé děti mohou slintat.
- Problémy s trávením, jako je nevolnost a zvracení. Může to být způsobeno hydrocefalem, což je nahromadění tekutiny, která vyvíjí nebezpečný tlak na mozek.
- Bolesti hlavy, zejména ráno. Ty mají tendenci po zvracení zmizet.
- Svaly obličeje, které klesají a klesají, takže obličej vypadá nakřivo. Časté jsou také paralýza obličeje a pokleslá víčka.
Progrese nemoci a konec života
Příznaky DIPG mohou jít z deaktivace do konce života během několika týdnů až měsíců. Mezi nejčastější příznaky v posledních třech měsících života patří:
- Problémy s dýcháním
- Problémy s chůzí
- Obtížné polykání
- Problémy s mluvením
DIPG a konec života
Výzkum ukazuje, že pěti nejčastějšími příznaky u dětí s DIPG v posledních třech měsících života jsou problémy s pohybem (v jedné studii to mělo 100% dětí), potíže s polykáním, potíže s mluvením, únava a potíže se zrakem.
Sedmnáct procent dětí v jedné studii bylo umístěno na ventilátory, aby mohly dýchat, a téměř polovina účastníků studie dostávala léky na bolest a agitaci.
Postupem času se tyto problémy postupně zhoršují. V posledních dnech života mají děti s DIPG narůstající problémy s dýcháním a vědomím.
Příčiny
Vědci vědí, že k DIPG dochází, když se něco pokazí s buněčným dělením a reprodukcí (tzv. Buněčná mutace), ale nikdo neví proč. Na rozdíl od jiných druhů rakoviny se zdá, že DIPG nefunguje v rodinách a nepředpokládá se, že by byl způsoben faktory prostředí, jako je vystavení chemickým látkám nebo znečišťujícím látkám.
Protože DIPG je tak vzácný, mnoho se o něm neví. Nedávný výzkum však ukazuje, že 80% nádorů DIPG má mutaci v genu pro protein zvaný histon H3. Histony jsou proteiny, které umožňují DNA obalit chromozom a zapadnout do jádra buňky.
Jiný výzkum spojuje asi 25% případů DIPG s mutacemi v genu zvaném ACVR1. Rané dětství je hlavní dobou pro vývoj mozku, a tedy i pro tyto mutace. To může pomoci vysvětlit, proč DIPG tak neúměrně ovlivňuje malé děti.
Diagnóza
První věc, kterou lékař udělá pro diagnostiku DIPG, je odebrání anamnézy a provedení fyzické zkoušky. Poskytovatel zdravotní péče vašeho dítěte se vás zeptá na příznaky, které vaše dítě zažívá, a provede neurologické testy, přičemž se podívá na rovnováhu a slabost paží a nohou.
Mohou se také dívat na reflexy pomocí Babinského reflexního testu, při kterém je oblast na spodní části chodidla hladena. Děti reagují na podnět tím, že zvednou palec nahoru a roztáhnou prsty od sebe. Reflex však není u dětí starších 2 let normální a může signalizovat poškození mozku nebo míchy.
DIPG je také diagnostikován zobrazovacími testy. Poskytovatel zdravotní péče může objednat:
- Počítačová tomografie (CT nebo CAT): Poskytuje horizontální i vertikální obrazy mozku. Nabízí podrobnější obraz než rentgenové záření.
- Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI): Využívá rádiové frekvence ke sledování mozku a může rozlišovat mezi nádory, otoky a normální tkání.
- Magnetická rezonanční spektroskopie (MRS): Měří chemické složení tkáně kolem nádoru. Může také identifikovat, zda je nádor tvořen gliovými buňkami nebo něco jiného.
Biopsie
Zřídka je MRI nebo jiný diagnostický test neprůkazný. Pokud ano, může lékař vašeho dítěte doporučit biopsii - zejména stereotaktickou biopsii mozkového kmene -, aby stanovil definitivní diagnózu.
Stereotaktická biopsie mozkového kmene používá CT skenování nebo MRI spolu s počítači a takzvanými fiduciálními značkami nebo malými kovovými předměty umístěnými na pokožce hlavy, aby přesněji určila nádor a odebrala vzorek.
Zkoumání kousků tkáně může vědcům pomoci vyvinout individualizovanější a cílenější léčbu. Může také „klasifikovat“ nádor od I do IV. Nádory stupně I obsahují tkáň, která je téměř normální. Stupeň III nebo IV znamená, že nádor je agresivní.
Léčba
Je důležité si uvědomit, že neexistuje žádný lék na DIPG, a terapie používané k léčbě jiných typů nádorů často nejsou účinné.
Vzhledem k tomu, že DIPG neprodukuje pevnou hmotu, ale místo toho se vplíží do nervových vláken mostu, standardní neurochirurgie není přijatelnou volbou. Choulostivá oblast mozku, ve které se tyto nádory nacházejí, také dělá chirurgický zákrok problematický.
Chemoterapie také není dobrá volba, především proto, že použité léky nemohou překonat hematoencefalickou bariéru v dostatečném množství, aby měly jakýkoli účinek na nádor.
Při léčbě nádorů DIPG se lékaři většinou spoléhají na radiační terapii, která pomocí specializovaných rentgenových paprsků s vysokou energií poškozuje rakovinné buňky, takže se přestanou dělit nebo odumírat. Toto se obvykle používá u dětí starších než 3. Radiace se dodává pět dní v týdnu po dobu přibližně šesti týdnů.
Zlepšuje příznaky asi v 80% případů a může prodloužit život o dva až tři měsíce. Děti, které jsou příliš mladé nebo příliš nemocné na to, aby během podávání ležely na místě, musí podstoupit anestézii, aby dostaly záření. Když nádor doroste, lze podat více záření, aby se prodloužila životnost a zmírnily příznaky.
Paliativní a hospicová péče
Jak se blíží konec života, mnoho rodin hledá paliativní nebo hospicovou péči, aby jim pomohly vyrovnat se s těžkými problémy a dát svým dětem nejpohodlnější zážitek na konci života. Tým paliativní péče nebo hospicové péče vám může pomoci rozhodnout, jaká opatření přijmout, pokud vaše dítě:
- Zastaví jídlo a pití
- Stává se dezorientovaný
- Má problémy s dýcháním
- Stává se mimořádně ospalým a nereagujícím
Všechny tyto příznaky na konci života jsou pro každého rodiče nesmírně obtížné být svědky. Tým hospicové péče vám poradí, co můžete očekávat, řekne vám, zda vaše dítě cítí bolest nebo strach, a poradí vám, jaká komfortní opatření je třeba přijmout - pro všechny zúčastněné.
Pokročilý výzkum drog
Za více než 40 let došlo v léčbě DIPG k malému pokroku. Nyní však dochází k určitému pokroku. Je zapotřebí dalšího testování a zkoušek, ale některé slibné pokroky zahrnují:
- Novější radiační terapie: Protonové paprskové záření (PRT) využívá paprsky vysoké energie, které přesněji cílí na nádory a šetří okolní tkáň. Nevýhoda: Tento typ záření používá velmi málo center v této zemi.
- Lepší způsoby podávání léků: Konvekční rozšířené podávání (CED) používá katetr (flexibilní, dutá trubice) k podávání léků přímo do nádoru. Intraarteriální chemoterapie funguje stejným způsobem: Malý katétr dodává chemoterapii do mozkové tepny. Výhodou obou je, že léky proti rakovině ve vyšších koncentracích mohou jít přímo tam, kde jsou potřeba.
- Imunoterapie: Imunoterapie pomáhá tělu vlastní imunitní systém rozpoznávat a bojovat proti rakovinovým buňkám. Jednou zkoumanou technikou je imunoterapie T-buňkami s chimérickým antigenním receptorem (CAR). Vezme T-buňky bojující proti infekci z krve dítěte pomocí DIPG, smíchá jej s virem, který pomáhá T-buňkám identifikovat a připojit se k rakovinným buňkám, a poté je vloží zpět do pacienta, kde je T-buňky mohou lokalizovat a zničit urážlivé rakovinné buňky.
Prognóza
Typicky děti s DIPG přežívají 8–10 měsíců po stanovení diagnózy, i když každé dítě je jiné. Asi 10% dětí přežije dva roky a 2% budou žít pět let.
DIPG a délka života
Ve srovnání s ostatními s DIPG jsou ti, kteří mají tendenci mít delší délku života, ti, kteří:
- Jsou mladší než 3 roky nebo starší než 10 let
- Zažijte příznaky déle, než budete diagnostikováni
- Mějte mutaci H3.1K27M (histon 3)
- Při diagnostice dostávejte inhibitory EGFR (léky, které zastavují nebo zpomalují růst buněk)
Zvládání
Diagnóza DIPG je zničující. Zvládání bolesti a zármutku je pro vás, vaše dítě a vaši rodinu zásadní. Zde několik návrhů:
- Upřímně odpovídejte na otázky svého dítěte o tom, co se děje. Poskytněte jim tolik přímých informací, kolik si myslíte, že jim rozumí a zdá se, že je chtějí slyšet.
- Dejte svému dítěti na výběr. DIPG jim tolik bere, včetně svobody - hrát si, chodit do školy, být dítětem. Vraťte svému dítěti určitou kontrolu tím, že mu umožníte jednoduše si vybrat, například co jíst, co si obléct, jakou knihu číst. Pokud je vaše dítě dost staré, zapojte ho také do rozhodování o léčbě.
- Očekávejte změny chování a mluvte o nich. Stejně jako dospělí, i děti řeší zármutek různými způsoby. Vaše dítě může být rozrušené, uzavřené nebo úzkostné. Můžete si všimnout změn ve stravovacích návycích a spáncích. Zeptejte se svého dítěte, jak se cítí a co by mu pomohlo cítit se lépe.
- Plakejte, když potřebujete - i když je to před vaším dítětem nebo jinými dětmi, které máte. Když je necháte vidět, jak pláčete, může jim to snadněji vyjádřit skutečné pocity. Ale nehněvejte se ani neříkejte. To může být děsivé pro děti.
- Připravte si rutiny s ostatními dětmi doma. Vaše nemocné dítě pochopitelně vyžaduje většinu vaší pozornosti. I když s ostatními dětmi nemůžete trávit tolik času jako obvykle, zkuste s nimi připravit smysluplné postupy. Přečtěte si příběh na dobrou noc pomocí FaceTime nebo je navštivte každé školní pondělí a pátek na oběd.
- Povzbuďte své ostatní děti, aby mluvily o svých pocitech. Ujistěte je, že nic, co udělali, nezpůsobilo DIPG. Využijte hraní rolí a pomozte jim formulovat odpovědi na obtížné otázky, které by se ostatní mohli ptát. Můžete se například zeptat „Pokud se vás Alex nebo Tony zeptají na fotbalovém tréninku, jak se Will dělá, co byste řekli?“ Pomozte svému dítěti najít slova, která vyjadřují jeho pocity, aniž by bylo příliš emotivní. Jedna odpověď by mohla být: „Je v nemocnici a je docela nemocný. Nevím, kdy se vrací domů. Ale teď se raději soustředím jen na fotbal. “
- Proveďte věci, které vám pomohou udržet paměť vašeho dítěte naživu později. Některé nápady zahrnují zasazení stromu (zeptejte se svého dítěte, jaké by se mu nejraději líbilo), čerpání rodinné dovolené a to, aby vaše dítě psalo dopisy (nebo vám je diktovalo), aby je poslalo rodině a přátelům. Pište o věcech, které dítě miluje, nebo o oblíbených vzpomínkách na osobu, které píšete.
Slovo od Verywell
DIPG je smrtelná a ničivá nemoc. Existuje však důvod pro naději. Vyvíjejí se lepší chirurgické techniky, cílené terapie a účinnější systémy podávání léků, které ukazují slib. A míra dlouhodobějšího přežití stoupá, od 1% pětiletého přežití k 2% dnes. To je malý, ale významný skok do jakékoli rodiny s dítětem s DIPG.
.jpg)
