Gitelmanov syndrom je autozomálně recesivní dědičnost charakterizovaná nízkou hladinou draslíku, nízkým obsahem hořčíku a metabolickou alkalózou. Gitelmanov syndrom je způsoben genetickou mutací, známou jako autosomálně recesivní vzor dědičnosti, který ovlivňuje typ proteinu potřebného k transportu těchto a dalších elektrolytů přes membrány ledvin.
Odhaduje se, že Gitelmanov syndrom se vyskytuje u 1 až 10 ze 40 000 lidí a postihuje muže a ženy všech etnických skupin. Na Gitelmanův syndrom neexistuje lék.
PIXOLOGICSTUDIO / Getty ImagesPříčiny
Přibližně 80% všech případů je spojeno se specifickou genetickou mutací známou jako SLC12AC. Tato anomálie přímo ovlivňuje něco, co se nazývá kotransportér chloridu sodného (NCCT), jehož funkcí je reabsorpce sodíku a chloridu z tekutin v ledvinách. Zatímco mutace SLC12A3 je převládající příčinou Gitelmanova syndromu, bylo zapleteno také asi 180 dalších mutací.
Sekundárním účinkem mutace SLC12A3 je zvýšení reabsorpce vápníku v ledvinách. I když je tento účinek spojen také s malabsorpcí hořčíku a draslíku, vědci si stále nejsou zcela jisti, jak a proč se to děje.
Příznaky
Lidé s Gitelmanovým syndromem někdy nemusí mít vůbec žádné příznaky. Když se vyvinou, jsou častěji vidět po 6 letech.
Rozsah příznaků přímo souvisí s nízkým obsahem draslíku (hypokalemie), nízkým obsahem hořčíku (hypomagnezémie), nízkým obsahem chloridů (hypochloremie) a vysokým obsahem vápníku (hyperkalcémie) ve spojení s nízkou úrovní pH. Mezi nejčastější příznaky Gitelmana patří:
- Zobecněná slabost
- Únava
- Svalové křeče
- Nadměrné močení nebo močení v noci
- Slané chutě
Méně často mohou lidé pociťovat bolesti břicha, zvracení, průjem, zácpu nebo horečku. Bylo také známo, že se vyskytují záchvaty a parestézie obličeje (ztráta citlivosti v obličeji).
U některých dospělých s Gitelmanovým syndromem se může také vyvinout chondrokalcinóza, forma pseudoartritidy způsobená tvorbou krystalů vápníku v pojivových tkáních. Ačkoli lidé mohou zpočátku mít nízký nebo normální krevní tlak, v pozdějším životě se může vyvinout hypertenze.
Diagnóza
Gitelmanův syndrom je diagnostikován na základě fyzického vyšetření, kontroly příznaků a výsledků analýz krve a moči. Častější příčiny nízké hladiny draslíku a metabolické alkalózy jsou vyloučeny. Skryté zvracení nebo užívání diuretik se mohou projevit podobnými nálezy.
Laboratorní výsledky by obvykle ukazovaly:
- Nízká hladina draslíku v krvi
- Nízká hladina hořčíku v krvi
- Nízká hladina vápníku v moči
Gitelmanův syndrom se často odhalí během rutinního krevního testu, když jsou zjištěny abnormálně nízké hladiny draslíku. Pokud k tomu dojde, lékaři provedou další testy, aby zjistili, zda jde o Gitelmanov syndrom, související onemocnění známé jako Bartterův syndrom nebo jiné možné nemoci.
Léčba
Celoživotní léčba často zahrnuje liberální příjem soli spolu s adekvátní náhradou draslíku a hořčíku, jak ukazuje laboratorní monitorování. NSAID a látky, které blokují výměnu sodíku a draslíku v distálním tubulu (jako je spironolakton), mohou být u některých lidí užitečné, ale jiné je netolerují. Transplantace ledvin abnormalitu napraví, ale byla použita jen velmi zřídka.
Osobám s diagnostikovaným Gitelmanovým syndromem, ať už symptomatickým, či nikoli, jsou poskytovány rady ohledně způsobů, jak udržovat zdravé hladiny draslíku, hořčíku, sodíku a chloridů. Patří mezi ně dietní změny a vhodné použití kalium šetřících diuretik k vylučování vody močením, ale zadržování draslíku.
.jpg)
