Příznaky a léčby Hirschsprungovy choroby

Hirschsprungova choroba je vrozenou příčinou střevní blokády nebo obstrukce. Je neobvyklé, že se vyskytuje asi u 1 z každých 5 000 porodů.

Je to způsobeno nedostatkem gangliových buněk (nervových buněk) na konci tlustého střeva a konečníku. Normální peristaltika vyžaduje tyto gangliové buňky, takže bez nich nedostanete vlnové kontrakce střev, které pohybují věcmi, což způsobí jejich kontrakci a zablokování průchodu stolice z tlustého střeva. To vede k zácpě, která je klasickým příznakem této poruchy.

Příznaky

Novorozenci obvykle projdou prvním pohybem střev (černý dehtovitý mekonium) během prvních čtyřiadvaceti hodin života.

Většina dětí s Hirschsprungovou chorobou bude mít opožděný průchod mekoniem. U některých dalších se objeví chronická zácpa později v prvním měsíci života. Ať tak či onak, může to vést k střevní obstrukci s mnoha souvisejícími příznaky a příznaky, včetně:

• Břišní distenze
• Zvracení, které může být žravé
• Špatné krmení
• Špatný přírůstek hmotnosti

Testování

Testování, které lze provést k diagnostice Hirschsprungovy choroby, a zahrnuje:

• Rentgenové záření, které může vykazovat plynné roztažení střev a nepřítomnost plynu a stolice v konečníku
• Bariový klystýr, který může vykazovat přechodovou zónu nebo oblast mezi normálním tlustým střevem a zúženou oblastí, která je ovlivněna nedostatkem gangliových buněk
• Anální manometrie, test, který měří tlak vnitřního análního svěrače v konečníku

Pro potvrzení diagnózy se provádí rektální biopsie, která by měla ukázat nedostatek gangliových buněk na konci tlustého střeva a konečníku.

Testování na podezření na Hirschsprung by mělo obvykle začít s bariovým klystýrem. Pokud je klystýr baria normální, je velmi malá pravděpodobnost, že dítě bude mít Hirschsprung. Děti s abnormálním baryovým klystýrem nebo pacienty, u nichž selhávají pravidelné lékařské ošetření při zácpě, by pak měly podstoupit rektální biopsii.

Ošetření

Léčba Hirschsprungovy nemoci spočívá v chirurgické opravě, která spočívá v prvním vytvoření kolostomie a následném odstranění části tlustého střeva bez gangliových buněk a připojení zdravých částí zpět k sobě (protahovací operace).

Někdy je možné provést jednostupňový zákrok nebo dokonce provést operaci laparoskopicky.

Typ chirurgické opravy bude pravděpodobně záviset na konkrétním případě vašeho dítěte. Například někteří kojenci jsou příliš nemocní, když jim je poprvé diagnostikována jednostupňová operace.

Co potřebujete vědět o Hirschsprungově nemoci

Mezi další věci, které je třeba vědět o Hirschsprungově chorobě, patří:

• Nazývá se také vrozený aganglionový megakolon
• Je častější u chlapců
• Může být spojen s Downovým syndromem, Waardenburgovým syndromem, neurofibromatózou a dalšími syndromy a předpokládá se, že je způsoben mutacemi v mnoha různých genech
• Ačkoli je typicky onemocněním novorozenců, u starších dětí s chronickou zácpou je někdy podezření na Hirschsprung, zvláště pokud nikdy neměli samy normální stolici bez pomoci klystýrů nebo čípků nebo se u nich chronická zácpa nevyvinula, dokud nebyly odstaveny od kojení
• Byl pojmenován po Haraldovi Hirschsprungovi, patologovi, který popsal dvě děti s touto poruchou v Kodani v roce 1887

Dětský gastroenterolog a dětský chirurg mohou být nápomocni při diagnostice a léčbě Hirschsprungovy nemoci u vašeho dítěte.