Huntingtonova choroba je diagnostikována v několika fázích. Můžete podstoupit genetický test, abyste zjistili, zda nosíte gen způsobující onemocnění, a při vzniku příznaků byste měli také klinickou diagnózu.
Tento stav je dědičný a pokud má jeden z vašich rodičů Huntingtonovu chorobu, máte 50% šanci na zdědění genu. Mít gen znamená, že si tento stav určitě nakonec vytvoříte.
Známky Huntingtonovy nemoci mohou začít postupně - změnami osobnosti, poklesem kognitivních funkcí, mimovolními pohyby a sníženou kontrolou svalů.
Pokud se u vás objeví příznaky, vy a váš lékař zjistíte, zda jsou způsobeny Huntingtonovou chorobou nebo něčím jiným. A pak můžete společně naplánovat léčbu pro správu vašich současných příznaků a také vytvořit plán pro správu budoucích příznaků, u nichž se očekává, že se objeví.
Getty Images / Oliver Rossi
Samokontroly / domácí testování
Ať už v budoucnu očekáváte rozvoj Huntingtonovy choroby, nebo zda vám již tento stav byl diagnostikován, měli byste být obeznámeni s účinky tohoto onemocnění, abyste mohli v případě jejich rozvoje vyhledat lékařskou pomoc.
Příznaky, že byste mohli mít Huntingtonovu chorobu, zahrnují:
- Problémy s přemýšlením a plánováním
- Zhoršující se paměť
- Změny nálady
- Změny chování
- Snížená koordinace, snížená schopnost provádět specializované činnosti nebo klesající pohybové nebo sportovní dovednosti
- Nedobrovolné záškuby nebo škubání svalů
Tyto účinky můžete zaznamenat přerušovaně a jejich frekvence se může zvyšovat. Pokud máte v rodinné anamnéze Huntingtonovu chorobu a měli jste pozitivní genetický test, můžete tyto problémy očekávat od středního věku nebo později.
Pokud máte rodinnou anamnézu Huntingtonovy choroby a rozhodli jste senepodstoupit genetický test, tyto příznaky mohou naznačovat, že začíná Huntingtonova choroba, nebo mohou být známkou jiného stavu (například deprese).
Postupující nemoc
Pokud vám již byla diagnostikována Huntingtonova choroba, váš stav pravděpodobně poklesne.
Příznaky, že se vaše nemoc zhoršuje, zahrnují:
- Zvyšující se frekvence nedobrovolných pohybů
- Slabost nebo potíže s ovládáním vašich pohybů
- Snaží se chodit nebo padají dolů
- Udušení nebo potíže s žvýkáním a polykáním
- Těžká deprese nebo apatie
- Obtíž s vaší řečí
- Horečka (známka infekce, která je častou komplikací)
- Snaží se dýchat
- Nestabilní chování
Je důležité, abyste kvůli zhoršení Huntingtonovy nemoci vyhledali lékařskou pomoc, protože při postupu nemoci byste mohli těžit z různých intervencí.
Vyšetření
Pokud máte příznaky Huntingtonovy choroby nebo pokud víte, že se u vás onemocnění rozvine, protože jste podstoupili pozitivní genetický test, vyhledá váš lékař časné příznaky onemocnění pomocí fyzického vyšetření. To bude zahrnovat podrobné neurologické a kognitivní vyšetření.
Problémy, které mohou signalizovat Huntingtonovu chorobu, zahrnují:
- Chorea: Třes, záškuby, svíjení nebo trhavé pohyby. K tomu nemusí nutně dojít, když jste u lékaře, i když k nim občas dojde, když jste doma.
- Abnormalita chůze: Můžete mít sníženou sílu nebo rovnováhu, což může ovlivnit vaši schopnost normálně chodit.
- Snížená koordinace: Můžete mít potíže s ovládáním cílevědomých pohybů paží a / nebo nohou.
- Kognitivní porucha: Může se stát, že budete mít potíže se soustředěním, následováním pokynů nebo vybavováním si faktů nebo událostí.
- Deprese: Může se to projevit apatií (nedostatkem zájmu nebo motivace) nebo nedostatkem výraznosti emocí během fyzické prohlídky.
Fyzikální vyšetření není definitivní diagnostickou vlastností Huntingtonovy choroby, ale s postupujícím onemocněním se objeví detekovatelné fyzické a kognitivní abnormality. Některé z těchto abnormalit mohou být podobné jako u jiných onemocnění, jako jsou poruchy hybnosti nebo demence - a tyto stavy mohou být zohledněny během diagnostického vyhodnocení.
Funkční váhy
Po diagnostikování Huntingtonovy choroby může váš lékařský tým sledovat váš stav pomocí opatření, jako je stupnice celkové funkční kapacity (TFC) nebo stupnice dospělého funkčního adaptivního chování (AFAB). Tyto váhy měří a hodnotí vaše kognitivní a fyzické schopnosti. .
Mezi výhody používání těchto typů vah patří objektivita a konzistence. Mohou také sloužit jako způsob, jak posoudit milníky, které vám mohou pomoci rozhodnout se, kdy je čas provést určité úpravy ve svém každodenním životě (například rozhodnutí přestat řídit nebo pracovat).
Laboratoře a testy
Definitivní test na Huntingtonovu chorobu je genetický test, který zkoumá vaši DNA. To se provádí pomocí vzorku krve. Tento test může identifikovat přítomnost genetické mutace (alterace), která způsobuje Huntingtonovu chorobu.
Mutace je lokalizována na genu HTT, který se nachází na chromozomu čtyři. Pokud má jedna z vašich kopií chromozomu čtyři mutaci (která je popsána jako CAG repetice) v genu HTT, pak se očekává, že se u vás tento stav vyvine. U Huntingtonovy choroby se nukleotidový vzorec CAG opakuje přibližně 30krát .
Přesnost genetického testu
Pokud máte genovou mutaci, vyvine se u vás nemoc. A pokud nemáte genovou mutaci, nedojde k rozvoji nemoci. Tento test je považován za vysoce přesný, s vysokou citlivostí a specificitou a není spojen s falešně pozitivními nebo falešně negativními výsledky.
Kromě genetického testu neexistují žádné další biologické markery, které by mohly naznačovat přítomnost nebo nepřítomnost Huntingtonovy choroby, a neexistují žádné další testy, které by naznačovaly pravděpodobnost, že se u vás v budoucnu může nebo nemusí rozvinout onemocnění .
Zobrazování
Zobrazovací testy se nepovažují za prediktor ani indikátor Huntingtonovy choroby. Tento stav je spojen s atrofií (zmenšováním) v celém mozku, zejména v oblastech caudate a putamen, které jsou spojeny s kognitivními a motorickými schopnostmi. Tyto změny však nejsou konzistentní a nemusí být nutně přítomny u každého kdo má Huntingtonovu chorobu.
Mnoho neurologických onemocnění je charakterizováno abnormalitami, které lze pozorovat při zobrazovacích studiích mozku. Lékař může nařídit vyšetření mozkovou magnetickou rezonancí (MRI) nebo mozkovou počítačovou tomografii (CT), pokud se za příčinu vašich příznaků považují jiné stavy.
Kromě toho, pokud vám byla diagnostikována Huntingtonova choroba, možná budete muset podstoupit zobrazovací testy k identifikaci souběžné nemoci (například mozkové mrtvice) nebo komplikací Huntingtonovy choroby (například poranění hlavy způsobené pádem).
Diferenciální diagnostika
Řada zdravotních stavů může mít příznaky podobné příznakům Huntingtonovy choroby. Někdy lze tyto stavy odlišit od Huntingtonovy choroby na základě příznaků, fyzikálního vyšetření a diagnostických testů. Ale často je to rozdíl v čase, který pomůže.
Podmínky, které mohou být podobné Huntingtonově chorobě, zahrnují:
- Pickova nemoc
- Parkinsonova choroba
- Demence s Lewyho tělísky
- Progresivní supranukleární obrna
- Amyotrofní laterální skleróza
- Creutzfeldt Jacobova choroba
Je možné, že můžete mít Huntingtonovu chorobu i další z těchto progresivních neurologických stavů a kombinace může vést k matoucímu a obtížnému diagnostickému procesu s komplexním plánováním léčby.
Slovo od Verywell
Diagnóza Huntingtonovy choroby zahrnuje posouzení rizik, které je založeno na vaší rodinné anamnéze a genetickém testování. Potvrzení, že stav začal mít své účinky, je založeno na historii vašich příznaků a vašem neurologickém a kognitivním vyšetření.
Pokud trpíte onemocněním, budete také muset pravidelně provádět lékařská vyšetření, abyste zjistili jakýkoli pokles, který byste mohli zaznamenat, jak nemoc postupuje.
.jpg)
.jpg)
