Přehled srpkovité nemoci

Srpkovitá nemoc je zděděná krevní porucha, která může způsobit příznaky během raného dětství a po celý život. Je charakterizován epizodami silné bolesti. Srpkovitá nemoc může také zvýšit riziko infekcí a způsobit nízkou energii. Komplikace nemoci mohou mít za následek problémy se zrakem a mrtvice.

Ve Spojených státech se tento stav vyskytuje u přibližně 1 z každých 365 afroamerických porodů a u 1 z každých 16 000 hispánsko-amerických porodů. U kavkazské a asijské populace to není běžné.

Nemoc srpkovitých buněk je genetická a vzhledem k dědičnosti může ovlivnit vás nebo vaše dítě i bez rodinné anamnézy onemocnění. Existuje několik různých typů srpkovitých onemocnění, včetně srpkovité anémie a hemoglobinu SC choroba. Diagnóza se obvykle provádí pomocí krevních testů u kojenců.

Na srpkovitou chorobu neexistuje žádný lék, ale stav lze zvládnout pomocí různých léčebných strategií.

Příznaky

Krize srpkovitých buněk, což je epizoda charakterizovaná silnou bolestí a strachem, je nejvýznamnějším příznakem stavu. Můžete zaznamenat náhlé účinky krize s rychlým zhoršením během několika hodin.

Tento stav může také způsobit chronické problémy, jako je zhoršený vývoj v dětství a přetrvávající únava. U srpkovitých buněk mohou nastat závažné účinky na zdraví v důsledku krevních sraženin a / nebo nedostatku kyslíku.

Mezi běžné účinky srpkovitých onemocnění patří:

• Akutní bolest: Může docházet k náhlým ostrým bolestem trvajícím několik dní nebo týdnů. To může mít vliv na vaše břicho, záda, paže, nohy nebo klouby.
• Chronická bolest: Můžete také zaznamenat chronickou bolest. To je často hluboká, tupá bolest.
• Časté infekce: Toto onemocnění vás může zvýšit náchylnost k infekcím, protože poškozuje imunitní systém.
• Žloutenka: Na vaší pokožce a očích může dojít k nažloutlému zabarvení.
• Účinky anémie: Anémie často způsobuje únavu a bledou pokožku a může také vést k dušnosti.
• Problémy s růstem: Děti a dospělí se srpkovitou anémií mohou mít nižší než očekávanou výšku a váhu v důsledku chronicky nízké hladiny kyslíku během dětství.
• Otok rukou a / nebo nohou: Tento otok může být bolestivý a může se objevit během krize nebo když necítíte krizi srpkovitých buněk.
• Žlučové kameny: Rozpad červených krvinek, běžný problém, který nastává při krizi srpkovitých buněk, může zvýšit riziko žlučových kamenů.
• Priapismus: Muži, kteří mají srpkovitou anémii, mohou pociťovat bolestivé erekce kvůli problémům s prokrvením penisu. Jedná se o lékařskou pohotovost, protože může vést k trvalému poškození penisu.

Komplikace

Mnoho vážných následků srpkovitých onemocnění je způsobeno krevními sraženinami, které se mohou vyvinout v jakékoli cévě těla. Účinky odpovídají orgánu, ve kterém se tvoří krevní sraženiny.

Mezi závažné účinky srpkovitých onemocnění patří:

• Akutní syndrom na hrudi: Bolest na hrudi a potíže s dýcháním mohou být život ohrožující.
• Cévní mozková příhoda: Může dojít k zablokování průtoku krve v cévách zásobujících mozek, což způsobí mozkovou mrtvici.
• Problémy s očima: Vize může být poškozena nedostatkem kyslíku u srpkovité anémie. Účinky mohou být ve skutečnosti natolik závažné, že způsobí slepotu.
• Sekvestrace sleziny: Slezina může být přetížena červenými krvinkami, zvětšena a bolestivá. Sekvestrace sleziny také vede k život ohrožující hypovolemii (pokles objemu krve) a hypotenzi (nízký krevní tlak).
• Avaskulární nekróza: Klouby v těle nemusí dostávat dostatek kyslíku, což vede k bolesti a poškození kloubů.

Při srpkovitých onemocněních se mohou také objevit krevní sraženiny v cévách srdce (způsobující infarkt), játrech (způsobující selhání jater) a / nebo ledvinách (zhoršující funkci ledvin).

Kterýkoli z těchto život ohrožujících účinků srpkovitých buněk se může objevit kdykoli během dětství nebo dospělosti.

Příčiny

Srpkovitá nemoc se dědí. Jedná se o autozomálně recesivní poruchu, což znamená, že k rozvoji tohoto stavu musí člověk zdědit gen způsobující onemocnění od obou rodičů.

Má tendenci běžet v rodinách, jejichž předkové pocházejí z Afriky, španělsky mluvících oblastí světa, jihovýchodní Asie a středomořských oblastí.

Hemoglobin

Tato porucha je způsobena poruchou molekul hemoglobinu.Hemoglobin je protein, který přenáší kyslík v červených krvinkách.

U srpkovitých onemocnění mají molekuly hemoglobinu mírně pozměněnou strukturu, která může způsobit prasknutí červených krvinek a vytvoření srpkovitého tvaru (místo jejich pravidelného hladkého tvaru).

Srpkovité červené krvinky jsou lepkavé a mají potíže s průchodem malými krevními cévami v těle. Buňky se zaseknou, shluknou a zablokují tok krve.

Zachycené červené krvinky jsou zdrojem mnoha účinků srpkovitých onemocnění, jako je bolest a akutní syndrom na hrudi.

Anémie

Červené krvinky obvykle trvají několik měsíců. Červené krvinky však mohou trpět srpkovitou anémií jen několik týdnů. I když neustále vytváříte nové červené krvinky, vaše tělo nedokáže držet krok s poptávkou, pokud máte srpkovitou nemoc.

Červené krvinky přenášejí kyslík a dodávají tělu energii. Toto snížené množství červených krvinek vede k nízké energii a nízkému krevnímu tlaku.

Diagnóza

Většina států v USA provádí standardní novorozenecký screeningový krevní test u všech dětí. Tento test dokáže zjistit, zda má vaše dítě abnormální hemoglobin.

Existuje několik typů srpkovitých onemocnění a liší se podle konkrétního defektu hemoglobinu. Krevní test může rozlišit typy srpkovitých onemocnění.

Mezi typy srpkovitých onemocnění patří:

• HBSS: Toto je nejtěžší typ, který se také často nazývá srpkovitá anémie. Je charakterizován tím, že má dvě kopie genu, který kóduje hemoglobin S, což je defektní hemoglobinový protein.
• HBSC: K typu srpkovitých buněk dochází, když máte protein hemoglobinu S a defektní protein hemoglobinu C.
• HBSB +: Toto se vyvíjí v důsledku přítomnosti proteinu hemoglobinu S a jednoho defektního genu beta-globinu, což vede ke sníženým hladinám beta-globinu a (relativně) zvýšeným hladinám alfa-globinu.
• HBSB-: Toto se vyvíjí v důsledku přítomnosti proteinu hemoglobinu S a chybějícího genu beta-globinu, což vede k nepřítomným hladinám beta-globinu a výraznějšímu zvýšení hladiny alfa-globinu.
• HBSD: K tomuto typu srpkovitých buněk dochází, když máte hemoglobin S a vadný protein hemoglobinu D.
• HBSO: K tomuto typu srpkovitých buněk dochází, když máte protein hemoglobinu S a defektní protein hemoglobinu O.
• HBSE: Hemoglobin S a protein hemoglobinu E produkují tento typ srpkovité nemoci.
• Znak srpkovitých buněk (SCT): Můžete mít SCT s jedním defektním genem hemoglobinu a jedním normálním genem hemoglobinu.

Zatímco různé defekty hemoglobinu jsou způsobeny genetickým dědičným vzorem, různé typy srpkovitých onemocnění jsou diagnostikovány krevním testem, který zkoumá hladinu hemoglobinu ve vaší krvi nebo ve vzorku krve vašeho dítěte.

Genetické testování

Genetické testy lze použít k identifikaci mutací (genových změn), které způsobují srpkovitou anémii. Genetické testy obecně nejsou standardní součástí screeningu srpkovitých onemocnění, ale lze je použít k určení genetické vady, která pomůže v rozhodovacím procesu pro určité typy léčby (jako je transplantace kostní dřeně).

Léčba

Pokud máte srpkovitou anémii, je důležité pravidelně navštěvovat lékaře. Možná budete také potřebovat okamžitou lékařskou pomoc při léčbě akutních příznaků, jako je bolest nebo infekce.

Preventivní léčba, jako jsou imunizace, je také součástí terapeutického plánu pro srpkovitou anémii.

Mějte na paměti, že existuje řada závažnosti srpkovité nemoci, takže budete možná potřebovat všechny nebo jen několik z těchto léčebných přístupů, v závislosti na typu srpkovité nemoci, kterou máte, a na vašich příznacích.

Léčba používaná při srpkovitých onemocněních zahrnuje;

• Léčba bolesti: Bolest ze srpkovité anémie je léčena léky proti bolesti a intravenózními tekutinami.
• Penicilin: Malým dětem do 5 let se často denně podává perorální penicilin, aby se zabránilo pneumonii.
• Hydroxymočovina: Protinádorové léčivo hydroxymočovina může snížit frekvenci bolestivých krizí srpkovitých buněk a zabránit prevenci akutního syndromu hrudníku.
• Krevní transfuze: Někdy jsou nutné urgentní krevní transfuze k nápravě anémie nebo k léčbě účinků sekvestrace sleziny. Navíc lze pravidelně plánovat krevní transfuze, aby se předešlo komplikacím srpkovitých onemocnění. Existují závažné vedlejší účinky častých transfuzí, včetně přetížení železem.
• Transplantace kostní dřeně: Transplantace kostní dřeně může u některých lidí vyléčit srpkovitou anémii. Pamatujte, že darovaná tkáň musí pocházet od zdravého příbuzného pokrevního příbuzného a postup má mnoho rizik.

Srpkovitá nemoc může zvýšit riziko určitých komplikací během těhotenství (například krevních sraženin), takže budete muset mít pečlivou prenatální péči, aby bylo možné problémům předcházet, detekovat je a léčit.

Slovo od Verywell

Jak výzkum postupuje v léčbě srpkovitých onemocnění, mohou se objevit nové možnosti léčby, jako je genová terapie. Srpkovitá nemoc může mít zásadní dopad na váš život. Krize srpkovitých buněk může být nepředvídatelná a možná budete potřebovat urgentní léčbu. Léčbou můžete dosáhnout dobrého výsledku a vyhnout se dlouhodobým následkům komplikací nemoci.