FatCamera / E + / Getty Images
Rakovina je genetické onemocnění způsobené změnami určitých genů nebo segmentů DNA, které způsobují, že buňky vymknou kontrole. Tyto genetické mutace lze zdědit nebo častěji získat v průběhu času.
Zděděné genové mutace se přenášejí na další generaci z reprodukčních buněk rodičů (vejce nebo spermie) a jsou přítomny ve všech tělesných buňkách. Získané genetické mutace naopak vznikají v jedné buňce v důsledku chyb buněčného dělení nebo expozice karcinogenům (rakovinotvorným látkám), jako je tabák nebo záření.
Většina druhů rakoviny je multifaktoriální, což znamená, že vaše riziko stoupá v závislosti na různých faktorech, včetně vaší genetiky, prostředí, životního stylu a historie osobního zdraví. Zjistěte více o genetice rakoviny a o tom, jak mohou genové mutace způsobit rakovinu.
Syndrom dědičné rakoviny
Je rakovina genetická? V přibližně 5% až 10% případů jsou zděděné genetické mutace skutečně kořenem zvýšeného rizika rakoviny, které jsou známé jako dědičné rakovinové syndromy nebo zárodečné mutace.
Někdy se může zdát, že rakovina „běží ve vaší rodině“, i když ve skutečnosti může být původcem společný životní styl nebo faktor prostředí, jako je například společný kouření.
Určité známky v anamnéze vaší rodiny mohou naznačovat, že jste zdědili riziko rakoviny. Tyto zahrnují:
- Rakovina v mnoha generacích (jako babička, matka a dcera)
- Několik případů stejného typu rakoviny, zejména pokud je neobvyklé nebo vzácné
- Rakovina v mladším věku než obvykle
- Rakovina dětství u sourozenců
- Více než jeden typ rakoviny u jedné osoby
- Rakovina ve dvou orgánech (jako jsou oči, prsa nebo ledviny)
- Rakovina pohlaví obvykle není ovlivněna (jako mužská rakovina prsu)
Obavy jsou obzvláště velké, pokud si všimnete vzorce rakoviny ve své nejbližší rodině nebo na jedné straně své rodiny, spíše než u vzdálených příbuzných. V tomto případě mnoho lékařů doporučuje genetické testování, aby vyloučili jiné příčiny, potvrdili syndrom dědičné rakoviny a lépe řídili vaše lékařská rozhodnutí v budoucnu.
Typy zděděných rakovin
Zděděná genová mutace nezaručuje, že se u vás rozvine rakovina. Spíše to znamená, že máte zvýšené riziko vzniku onemocnění.
Zde jsou některé druhy rakoviny, o nichž je známo, že jsou spojeny se zděděnými geny:
- Syndrom dědičné rakoviny prsu a vaječníků (HBOC) může být způsoben zděděnou mutací v genu BRCA1 nebo BRCA2 nebo v jiných. Rakovina prsu, rakovina vaječníků, rakovina vejcovodů, primární peritoneální rakovina, rakovina prsu u mužů, rakovina pankreatu a rakovina prostaty mohou být způsobeny mimo jiné HBOC.
- Prsa, štítná žláza, endometrium a další typy rakoviny mohou být způsobeny zděděnými mutacemi vPTENgen způsobený Cowdenovým syndromem.
- Kolorektální karcinom může být způsoben mutacemi v několika genech, jako jeMLH1, MSH2, MSH6, PMS1,aPMS2kvůli Lynchovu syndromu. To také vede ke zvýšenému riziku rakoviny endometria, vaječníků, žaludku, tenkého střeva, slinivky břišní, ledvin, močovodů, mozku a žlučovodů.
- Mnohočetné druhy rakoviny, jako je sarkom, leukémie, mozek, kůra nadledvin a rakovina prsu, mohou být způsobeny zděděnými mutacemi vTP53neboCHEK2geny způsobené Li-Fraumeniho syndromem.
Získané mutace způsobující rakovinu
Získané mutace způsobující rakovinu, známé také jako somatické změny, jsou kořenem většiny rakovin. Někdy se tyto mutace vyskytují v důsledku expozice karcinogenům. Tyto mutace však mohou nastat kdykoli se buňka rozdělí.
Karcinogeny mohou způsobit rakovinu tím, že způsobí přímé poškození DNA v buňkách nebo zrychlí buněčné dělení, což zvyšuje riziko mutací.
Faktory, které způsobují genetické mutace
Mnoho faktorů životního prostředí a životního stylu může přispět k rozvoji rakoviny. Tyto zahrnují:
- Tabák, který obsahuje řadu karcinogenů v závislosti na typu, jako je nikotin, benzen a polycyklické aromatické uhlovodíky (PAH)
- Ultrafialové (UV) záření ze slunečního záření a solária
- Alkohol v důsledku poškození těla a dalších změn, jako je zvýšená hladina estrogenu
- Nadváha nebo obezita, možná kvůli zánětu, změnám hladin hormonů, buněčnému růstu atd
- Některé infekce včetně lidského papilomaviru (HPV), viru lidské imunodeficience (HIV) a hepatitidy B nebo hepatitidy C
- Vystavení azbestu, uhlí, radonu nebo jiným karcinogenům, kde pracujete nebo žijete
- Starší věk
Genetické testování na rakovinu
Pokud máte obavy z rizika rakoviny v důsledku vaší rodinné anamnézy, může vám poskytovatel zdravotní péče pomoci určit, zda je pro vás genetické testování rakoviny správné. V závislosti na vaší konkrétní situaci vám může genetické testování umožnit podniknout kroky ke snížení rizika nebo naplánovat screening rakoviny pro dřívější detekci a léčbu.
To znamená, že genetické testování není vždyužitečné a nemůže předpovídat budoucnost - což znamená, že výsledky vašich testů mohou také vést ke stresu a úzkosti nebo dokonce k nepochopení výsledků. Z těchto důvodů je nejlepší mluvit s vyškoleným genetickým poradcem, než se potápět na vlastní pěst pomocí domácího genetického testu, podle American Cancer Society (ACS).
Poznejte svá práva týkající se genetické predispozice
Několik zákonů vám pomáhá chránit před genetickou diskriminací, pokud jde o přístup k zdravotnímu pojištění a zaměstnání. To vás však nechrání, pokud má váš zaměstnavatel méně než 15 zaměstnanců nebo pokud máte jiné formy pojištění, jako je životní, invalidní nebo dlouhodobé pojištění.
Testování na zděděné geny
S doporučením od svého poskytovatele zdravotní péče se můžete setkat se specialistou na genetické poradenství. Pokud zjistíte, že chcete provést genetické testování, můžete poslat vzorek krve nebo slin do laboratoře. Tam lze vyšetřit změny ve vaší DNA, které by mohly naznačovat genetické mutace pro řadu různých druhů rakoviny.
Váš genetický poradce vám pomůže zkontrolovat vaše výsledky, abyste se dozvěděli více o vašem dědičném riziku rakoviny a dalších krocích, které je třeba zvážit, abyste snížili riziko rakoviny a vzali své zdraví do svých rukou.
Testování mutací na rakovinu
Pokud vám byla nedávno diagnostikována rakovina, mohou lékaři také doporučit jinou formu genetického testování známou jako genomovátestování, které konkrétně zkoumá genetickou výbavu rakovinných buněk.
Tyto testy mohou mít mnoho výhod. Mohou pomoci lépe určit vaši prognózu, riziko recidivy rakoviny a jaké léčby budou (nebo nebudou) pro váš typ rakoviny nejúčinnější.
Slovo od Verywell
Zatímco rakovina je genetická, dopad vašich genů, životního stylu a prostředí na vaše potenciální riziko rakoviny může být složitý a matoucí. Pokud někdo z vašich blízkých byl nedávno diagnostikován s rakovinou nebo máte obavy z vaší rodinné anamnézy, požádejte svého poskytovatele zdravotní péče o genetické poradenství.
S jejich pomocí se můžete zmocnit a získat klid v duši pomocí nástrojů, jako jsou genetické testování, změny životního stylu a pravidelné prohlídky.