Lynchův syndrom nebo dědičná nepolypózní kolorektální rakovina (HNPCC) zvyšuje riziko vzniku tlustého střeva a dalších druhů rakoviny. Lékařská péče a komplexní program screeningu rakoviny mohou tato rizika zvládnout.
Lynchův syndrom (HNPCC), genetika a familiární rakoviny tlustého střeva
Asi 75% rakoviny tlustého střeva jsou sporadické případy. To znamená, že nemají žádnou známou genetickou příčinu ani zdokumentovanou rodinnou anamnézu jednotlivce, u kterého je diagnostikována nemoc. Mezi další příčiny rakoviny tlustého střeva patří Lynchův syndrom nebo dědičná nepolypózní kolorektální rakovina (HNPCC).
Lynchův syndrom představuje2–7% případů kolorektálního karcinomudiagnostikována v USA. Vzhledem k tomu, že přibližně 160 000 lidí je každoročně diagnostikováno s rakovinou tlustého střeva, znamená to, že mezi 3200 a 11200 z těchto případů rakoviny tlustého střeva lze přičíst Lynchův syndrom.
Spolu se zvýšeným rizikem rakoviny tlustého střeva mohou mít lidé s Lynchovým syndromem zvýšené riziko vzniku dalších druhů rakoviny, včetně rakoviny konečníku, žaludku, tenkého střeva, jaterních žlučníkových cest, horních močových cest, mozku, kůže, prostaty, dělohy ( endometrium) a vaječníky. Rodiny, u kterých je přítomen Lynchův syndrom, mají obvykle silnou rodinnou anamnézu rakoviny. S tím, jak je genetické testování stále více dostupné, si mnoho z těchto rodin uvědomuje, že mají genetické změny, které způsobují Lynchův syndrom.
To je také důvod, proč je důležité zapsat svou rodinnou historii. Lidé si často nemyslí, že by některé druhy rakoviny byly dědičné, ale po spojení se objeví odkaz.
Jak se dědí Lynchův syndrom
Lynchův syndrom se přenáší z rodičů na děti kvůli změnám ve čtyřech genech: MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2. Geny jsou návodem k budování a správě lidského těla. Téměř každá buňka v našem těle obsahuje dvě kopie každého genu. Jedna kopie pochází od vaší matky a jedna kopie od vašeho otce. Tímto způsobem, pokud má matka nebo otec změny v jednom nebo více genech, které způsobují Lynchův syndrom, mohou tyto změny předat svým dětem, když předají své geny.
U některých onemocnění, pokud je jedna ze dvou genových kopií poškozena nebo chybí, druhá, dobrá kopie, bude fungovat normálně a nebude existovat žádné onemocnění ani zvýšené riziko onemocnění. Tomu se říká autosomálně recesivní vzor.
U jiných nemocí, včetně Lynchova syndromu, pokud je poškozena nebo chybí alespoň jedna kopie páru genů, stačí to ke zvýšení rizika nebo k vyvolání nemoci. Tomu se říká autosomálně dominantní vzor. Je však důležité si uvědomit, že u lidí s Lynchovým syndromem se dědí pouze vyšší riziko rakoviny. Samotná rakovina není zděděna a ne každý, kdo má Lynchův syndrom, dostane rakovinu.
Kromě Lynchova syndromu existují další genetické vazby na rakovinu tlustého střeva, které je důležité pochopit, a je pravděpodobné, že v blízké budoucnosti bude objeveno ještě více souvislostí.
Vaše nejlepší obrana
Naštěstí žijeme v éře, ve které nemusíte jen čekat a vidět. Existují způsoby, jak hodnotit genetiku, ai když má někdo genetické riziko, učíme se více o dalších způsobech, jak toto riziko snížit. Mít rodinnou anamnézu rakoviny není vždy špatná věc, když to lidem umožňuje starat se o své zdraví. Příkladem toho je rakovina prsu, u které má přibližně 10% genetickou vazbu. Ženy s rodinnou anamnézou se často ujistí, že jsou vyšetřovány, a nečekejte, až se vydají paušální vzorky. Pokud se u nich rozvine rakovina, lze ji následně zjistit dříve než u někoho z 90%, který je méně znepokojen nedostatkem rodinné anamnézy. Přemýšlení o predispozici tímto způsobem pomohlo některým lidem lépe se vyrovnat s jejich rizikem.
Genetické poradenství
Pokud zjistíte, že máte Lynchův syndrom, poraďte se se svým lékařem o doporučení k návštěvě genetického poradce. Váš lékař vám pomůže najít kvalifikovaného genetického poradce ve vaší oblasti nebo můžete vyhledat zdroje genetického poradenství na webových stránkách Národní společnosti genetických poradců. Vidět genetického poradce je důležité, protožene všechny změny postižených genů vedou ke stejné úrovni rizika rakoviny.Některé změny mohou zvýšit riziko jen mírně, zatímco jiné mohou výrazně zvýšit riziko rakoviny.Je důležité znát své vlastní osobní riziko, abyste si mohli vytvořit plán, jak jej zvládnout.
Screening rakoviny
Druhým důležitým krokem, který můžete udělat, je promluvit si se svým lékařem o plánu screeningu rakoviny. U mnoha typů rakoviny, včetně rakoviny tlustého střeva, jsou k dispozici snadno dostupné screeningové testy. A dokonce i pro typy rakoviny, které nemají určený screeningový test, lze k nalezení rakoviny v nejranějších stadiích, kdy je nejzdravitelnější, použít nástroje, jako jsou CT a MRI testy.
Jak naznačuje název dědičná nepolypózní kolorektální rakovina, tento stav zvyšuje riziko rakoviny tlustého střeva, aniž by vždy zvyšoval riziko polypů. Polypy jsou výrůstky v tlustém střevě, které mohou při neléčení vyvinout rakovinu tlustého střeva. To neznamená, že lidé s Lynchovým syndromem nikdy nedostanou polypy. Jednoduše naznačuje, že se u nich častěji vyvíjí rakovina tlustého střeva, aniž by se u nich nejprve vyvinuly polypy. Z tohoto důvodu může být screening kolonoskopie na toto onemocnění náročnější, ale výzkum podporuje, že kolonoskopie skutečně detekuje rakoviny tlustého střeva spojené s Lynchovým syndromem. Kolonoskopie je důležitou součástí řízení Lynchova syndromu.
Pravděpodobně budete muset být vyšetřeni od mladšího věku a častěji než u lidí bez Lynchova syndromu. I když se to může zdát jako velmi vážná nepříjemnost, je to jeden z nejlepších způsobů, jak zvládnout zvýšené riziko rakoviny, včetně rakoviny tlustého střeva.
Je tu několik dobrých zpráv
I když nikdo nechce mít Lynchův syndrom, existuje jedna dobrá zpráva týkající se tohoto genetického stavu. V roce 2008 italští vědci zveřejnili výzkum, který ukazuje, že pacienti s kolorektálním karcinomem s Lynchovým syndromem si vedou mnohem lépe než ostatní pacienti s rakovinou tlustého střeva. Lidé s Lynchovým syndromem mají významně lepší přežití, přičemž 94% těchto pacientů stále žije pět let po stanovení diagnózy, ve srovnání s pětiletou mírou přežití 75% u pacientů se sporadickou rakovinou tlustého střeva. Existuje pro to několik možných důvodů, od dřívější detekce u lidí s Lynchovým syndromem, protože je lepší získat screening rakoviny tlustého střeva až po rozdíly v biologii různých typů rakoviny tlustého střeva. Ať tak či onak, je to uklidňující zpráva.
-is-treated.jpg)
