Příznaky poruchy spektra Neuromyelitis Optica

Porucha spektra neuromelitidy optiky (NMOSD) - dříve nazývaná Devicova choroba - je velmi vzácný autoimunitní stav, který způsobuje zánět v centrálním nervovém systému (který zahrnuje mozek a páteř). Tento stav také způsobuje zánět zrakového nervu.

Imunitní systém normálně funguje tak, aby napadal pouze cizí buňky (například viry). Ale když má člověk autoimunitní poruchu, imunitní systém najednou začne napadat vlastní orgány a tkáně těla (například nervové buňky). Poškození způsobené tímto útokem imunitního systému má za následek příznaky a příznaky NMOSD.

NMOSD je charakterizován příznaky příčné myelitidy (zánět na obou stranách části míchy), stejně jako příznaky vyplývajícími ze zánětu zrakového nervu (zvaného optická neuritida). Příčina NMOSD není dobře pochopena a neexistuje léčba. Cílem léčby je zmírnit příznaky (nazývané paliativní léčba) a předcházet relapsům.

Časté příznaky

Většina příznaků NMOSD je způsobena příčnou myelitidou, optickou neuritidou a zánětem mozkových kmenů.

Postižení optického nervu vede k příznakům optické neuritidy. Mezi příznaky, které běžně vyplývají z tohoto zánětu zrakového nervu, patří:

• Bolest očí (která se může po týdnu zhoršit a poté za několik dní ustoupí)
• Rozmazání vidění
• Ztráta zraku (u jednoho nebo obou očí)
• Ztráta schopnosti vnímat barvu

Problémy se zrakem obvykle zahrnují pouze jedno oko, ale mohou být ovlivněny obě oči.

Příčná myelitida často nepříznivě ovlivňuje tři vertebrální segmenty (části páteře, které chrání míchu) nebo více a může člověka zanechat velmi oslabeného. Mezi příznaky, které běžně vyplývají ze zánětu míchy (příčná myelitida), patří:

• Ztráta citlivosti / necitlivosti a brnění
• Pocit chladu nebo pocit pálení
• Paraparéza nebo kvadruparéza (slabost nebo tíha jedné nebo více končetin, což může nakonec vést k úplné paralýze)
• Ochrnutí jedné nebo více končetin
• Zácpa
• Retence moči (neschopnost vyprázdnit močový měchýř)
• Jiné změny v močení (například potíže s močením nebo častější močení)
• Ztráta kontroly močového měchýře nebo střev
• Spasticita (zvýšení svalové ztuhlosti nebo tónu) na končetinách
• Únava

Zapojení mozkového kmene, zejména léze v oblasti postrema mozku (umístěné v prodloužené míše mozkového kmene), je základní příčinou běžných příznaků, jako jsou:

• Nevolnost
• Nekontrolovatelné hiccoughing
• Neodolatelné zvracení (zvracení, které se obtížně ovládá; nezlepší se to včas ani léčbou. Je to pocit neustálého pocitu, jako by člověk musel zvracet).

Dvě formy NMOSD

Existují dva různé typy NMOSD, včetně:

1. Recidivující forma NMOSD je nejběžnějším typem NMOSD. Zahrnuje vzplanutí, ke kterým může dojít v časovém rozpětí měsíců nebo dokonce let od sebe, s obdobími zotavení mezi epizodami. U většiny lidí s NMOSD se však rozvine trvalá svalová slabost a zhoršení zraku, které přetrvává i během období zotavení. U žen je mnohem pravděpodobnější, že budou mít relabující NMOSD. Podle Genetics Home Reference ve skutečnosti „Z neznámých důvodů má recidivující formu přibližně devětkrát více žen než mužů.“ Dosud není zcela jasné, co přesně tyto útoky spouští, ale lékaři mají podezření, že to může souviset virové infekci v těle.
2. Monofázická forma NMO je charakterizována jednou epizodou, která může trvat až několik měsíců. Ti, kteří mají monofázickou formu NMOSD, nemají relapsy. Jakmile příznaky zmizí, stav se neopakuje. Tato forma NMOSD je mnohem méně častá než recidivující forma; postihuje stejně ženy i muže.

I když jsou příznaky u obou forem NMOSD stejné, dlouhodobé komplikace (jako slepota a chronické poškození pohyblivosti) jsou častější v důsledku relapsující formy NMOSD.

Postup příznaků

Progrese příčné myelitidy

Zánět způsobený příčnou myelitidou způsobuje lézi prodlužující se délku tří nebo více páteřních kostí zvaných obratle. Tyto léze poškozují míchu. Ochranný obal, který obklopuje nervová vlákna (nazývaná myelin) v mozku a míchě, je také poškozen; tento proces se nazývá demyelinizace.

Zdravý myelin je potřebný pro normální nervový přenos, aby mozek mohl dostávat zprávy, aby cestovaly míchou do zamýšlených částí těla. Příkladem tohoto normálního nervového přenosu je situace, kdy mozek potřebuje získat signál ke kontrakci svalů.

Příčná myelitida se může vyvinout u lidí s NMOSD po dobu několika hodin nebo až několika dnů. Způsobuje bolesti páteře nebo končetin (paže nebo nohy); může také způsobit ochrnutí končetin, abnormální pocity na dolních končetinách (například necitlivost nebo brnění) a možnou ztrátu kontroly nad střevem nebo močovým měchýřem. U některých lidí s NMOSD se svalové křeče vyskytují v horních končetinách nebo v horní části těla. Může dojít k úplné paralýze, která brání člověku v chůzi. Mohou se vyskytnout problémy s dýcháním, v závislosti na oblasti páteře.

Progrese optické neuritidy

U NMOSD se optická neuritida často vyskytuje náhle; způsobuje bolest (která se s pohybem zhoršuje) a různé úrovně ztráty zraku (od rozmazaného vidění po slepotu). Obvykle je postiženo pouze jedno oko, ale u některých lidí optická neuritida postihuje obě oči najednou.

Progrese těchto příznaků je běžná u obou typů NMSOD, včetně opakující se formy i monofázické formy.

Příznaky NMOSD vs. roztroušená skleróza

Když člověk zpočátku začíná mít příznaky NMOSD, může být obtížné rozlišit mezi příznaky NMOSD a roztroušenou sklerózou (MS). K rozlišovacím znakům a příznakům často patří:

• Příznaky optické neuritidy a myelitidy, které jsou závažnější u NMOSD
• Výsledky MRI mozku jsou v NMOSD obvykle normální
• V NMOSD chybí biomarker zvaný oligoklonální pásy. Oligoklonální pásy se běžně vyskytují u pacientů s MS.

Biomarker je měřitelná látka, jejíž detekce naznačuje přítomnost nemoci.

Existují také novější testy, které jsou pozitivní na neuromyelitis optica, jako jsou anti-AQO4, anti-MOG a anti-NF.

Vzácné příznaky

Zřídka mají pacienti s NMOSD další klasické (ale neobvyklé) příznaky. Tyto zahrnují:

• Zmatek
• Kóma

Příčinou zmatenosti a kómatu je mozkový edém (otok mozku). Děti s NMOSD mají častěji příznaky, které se vyskytují v důsledku mozkového edému, než u dospělých.

• Endokrinní poruchy
• Poruchy spánku (jako je narkolepsie)

Příčinou endokrinních a spánkových poruch je zapojení mozkového hypotalamu.

Komplikace / indikace podskupin

Existuje mnoho komplikací, které mohou nastat v důsledku NMOSD, mezi ně patří:

• Slepota nebo zrakové postižení
• Deprese
• Dlouhodobé zhoršení pohyblivosti (způsobené poškozením nervů při relapsu)
• Sexuální dysfunkce (jako je erektilní dysfunkce).
• Osteoporóza (měknutí a slabost kostí při dlouhodobé léčbě steroidy)
• Problémy s dýcháním (ze slabosti svalů potřebných k normálnímu dýchání)

Někteří lidé možná potřebují umělou ventilaci, protože dýchací potíže jsou tak závažné. Ve skutečnosti se respirační selhání (které může být smrtelné) vyskytuje u přibližně 25% až 50% pacientů s relabujícím NMOSD).

Pacienti s relabujícím NMOSD obvykle dostanou trvalou ztrátu zraku, paralýzu a trvalou svalovou slabost do pěti let po stanovení diagnózy.

Společně se vyskytující imunitní poruchy

U přibližně čtvrtiny pacientů s NMOSD se vyskytují další autoimunitní poruchy, včetně myasthenia gravis, lupus erythematosus nebo Sjogrenova syndromu. Tyto autoimunitní poruchy, které se vyskytují současně (při výskytu dvou onemocnění současně), mohou způsobit řadu dalších příznaků ti s NMOSD.

Kdy navštívit lékaře / Jít do nemocnice

Osoba, která zaznamená jakékoli počáteční příznaky a příznaky NMOSD (jako jsou problémy se zrakem, bolesti očí, necitlivost nebo ochrnutí končetin), musí okamžitě vyhledat pohotovostní péči.

Kdykoli si osoba s diagnostikovanou NMOSD všimne náhlé změny příznaků, náhle potřebuje více pomoci než obvykle, nebo má změnu nálady (nebo jiné příznaky a příznaky deprese, včetně sebevražedných myšlenek), je čas vyhledat okamžitou lékařskou pomoc.

Slovo od Verywella

Porucha spektra Neuromyelitis optica je chronický (dlouhodobý) stav s těžkými, oslabujícími příznaky. Jakýkoli typ oslabující podmínky obvykle vyžaduje, aby se člověk naučil zcela novou sadu zvládacích dovedností. Rozvoj pozitivních dovedností zvládání může mít zásadní dopad na psychologické vyhlídky a fungování člověka a může působit jako hnací síla v celkové kvalitě jeho života.

Pokud vám byla diagnostikována NMOSD, je zásadní usilovat o vybudování podpůrného systému pro přátele, členy rodiny, profesionály a další, kteří procházejí podobnými zkušenostmi (s vysilující chorobou).

K dispozici jsou online podpůrné programy, jako je živá linka pomoci, kterou nabízí Siegel Rare Neuroimmune Association. Mezi další podpůrné služby, které mohou být zapotřebí, patří sociální služby (na pomoc s potřebami, jako je nalezení životního prostředí vybaveného pro postižené), pracovní terapeut (na pomoc člověku přizpůsobit se fungování na jeho nejvyšší úrovni po utrpení zdravotního postižení), fyzioterapeut a další.