Neurofibromatóza je porucha genetického nervového systému, která způsobuje růst nádorů kolem nervů. Existují tři typy neurofibromatózy: typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) a schwannomatóza. Odhaduje se, že 100 000 Američanů má formu neurofibromatózy. Neurofibromatóza se vyskytuje u mužů i žen všech etnických skupin.
Neurofibromatóza typu 1 může být buď zděděna autosomálně dominantním vzorem, nebo to může být způsobeno novou genovou mutací u jedince. Gen pro neurofibromatózu typu 1 se nachází na chromozomu 17.
DR P. MARAZZI / SCIENCE PHOTO LIBRARY / Getty ImagesPříznaky
Neurofibromatóza typu 1 je nejběžnějším typem neurofibromatózy. Vyskytuje se asi u 1 ze 4 000 porodů. Mezi příznaky NF1 patří:
- světle hnědé skvrny (skvrny café-au-lait) na pokožce
- nádory kolem nervů (zvané neurofibromy)
- pihy v podpaží nebo v oblasti slabin
- výrůstky na duhovce oka (nazývané Lischovy uzliny nebo duhovkové hamartomy)
- nádory na optickém nervu oka (optický gliom)
- abnormální zakřivení páteře (skolióza)
- malformace jiných kostí
Mnoho dětí s NF1 má větší než normální obvod hlavy a jsou kratší než průměr. Téměř 50% má problémy s řečí, poruchy učení, záchvaty nebo hyperaktivitu. Jedinci s NF1 mohou mít také bolesti hlavy, srdeční vady, vysoký krevní tlak nebo onemocnění cév (vaskulopatie).
Diagnóza
Příznaky NF1 jsou často přítomny při narození nebo krátce poté a téměř vždy jsou přítomny ve věku 10 let. U dětí, u nichž je diagnostikována NF1, musí vykazovat alespoň dva z výše uvedených příznaků. Kromě fyzického vyšetření mohou lékaři použít speciální lampy k vyšetření kůže na místa v kavárně au-lait. V NF1 je přítomno šest nebo více těchto skvrn a jejich průměr u dětí je více než 5 mm nebo u dospívajících a dospělých průměr více než 15 mm. K vyhledání neurofibromů a abnormálních kostí lze provést zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), rentgenové záření, skenování pomocí počítačové tomografie (CT) a další testy. Ke zjištění defektů v genu NF1 lze provést genetické testování krevním testem.
Léčba
Lékaři neví, jak zastavit růst nádorů při neurofibromatóze. Chirurgii lze použít k odstranění nádorů, které způsobují bolest nebo problémy se zrakem nebo sluchem. Ke zmenšení velikosti nádorů lze použít chemickou nebo radiační léčbu. U NF1 lze některé malformace kostí, jako je skolióza, léčit chirurgicky nebo pomocí rovnátek.
Jiné příznaky, jako je bolest, bolesti hlavy nebo záchvaty, lze zvládnout léky nebo jinými způsoby léčby.
