Sekvence (nebo syndrom) Pierra Robina je vrozený stav, jehož výsledkem je kombinace následujících znaků, které jsou přítomny v době narození:
- velmi malá nedostatečně vyvinutá dolní čelist (říká se tomu micrognathia)
- rozštěp patra s výraznou nepřítomností rozštěpeného rtu, obvykle podkovy nebo ve tvaru písmene U.
- vysoké klenuté patro
- jazyk, který je umístěn velmi daleko vzadu v krku a může ucpat dýchací cesty a způsobit potíže s dýcháním (glosoptóza)
- v asi 10–15 procentech případů může být přítomna makroglosie (neobvykle velký jazyk) nebo ankyloglosie (vazba jazyka)
- zuby přítomné v době narození a malformace zubů
- časté infekce uší
- dočasná ztráta sluchu z rozštěpu patra způsobující hromadění tekutiny v uších
- nosní deformity (vzácné)
Jean Marc Giboux / Getty Images
Tyto abnormality v době narození často vedou k problémům s řečí u dětí se sekvencí Pierra Robina. V 10-85 procentech případů se mohou objevit další systémové projevy, včetně:
- Oční problémy (hypermetropie, krátkozrakost, astigmatismus, skleróza rohovky, stenóza nasolakrimálního vývodu)
- Kardiovaskulární problémy byly dokumentovány v 5–58 procentech případů (benigní srdeční šelest, ductus arteriosus, foramen ovale, defekt síňového septa a plicní hypertenze)
- Muskuloskeletální problémy jsou zaznamenávány často (70–80 procent případů) a mohou zahrnovat syndaktyliu, polydaktylii, klinodaktylii a oligodaktylii, holenní tlapky, hyperextenzivní klouby, anomálie kyčle, anomálie kolen, skoliózu, kyfózu, lordózu a další abnormality páteře
- Abnormality v centrálním nervovém systému jsou zaznamenány přibližně v 50% případů a mohou zahrnovat: zpoždění vývoje, zpoždění řeči, hypotonii a hydrocefalus.
- Genitourinární defekty jsou vzácnější, ale mohou zahrnovat nesestouplá varlata, hydronefrózu nebo hydrokélu.
Incidence
Výskyt sekvence Pierra Robina je přibližně 1 z 8500 porodů a postihuje stejně muže i ženy. Sekvence Pierre Robin se může objevit sama o sobě, ale je spojena s řadou dalších genetických stavů, včetně Sticklerova syndromu, CHARGE syndromu, Shprintzenova syndromu, Mobiusova syndromu, syndromu trizomie 18, syndromu trizomie 11q, syndromu delece 4q a dalších.
Příčiny
Existuje několik teorií o tom, co způsobuje sekvenci Pierra Robina. Prvním je, že hypoplázie dolní čelisti se vyskytuje během 7-11. Týdne těhotenství. To má za následek, že jazyk zůstává vysoko v ústní dutině a brání uzavření patrových polic a způsobuje rozštěp patra ve tvaru písmene U. Faktorem může být snížené množství plodové vody.
Druhá teorie spočívá v tom, že dochází ke zpoždění neurologického vývoje muskulatury jazyka, hltanových pilířů a patra doprovázenému zpožděním hypoglosálního nervového vedení. Tato teorie vysvětluje, proč mnoho příznaků odezní přibližně ve věku 6 let.
Třetí teorie spočívá v tom, že během vývoje dochází k hlavnímu problému, který vede k dysneurulaci rhombencephalu (zadní mozek - část mozku obsahující mozkový kmen a mozeček).
A konečně, když dojde k sekvenci Pierra Robina bez dalších poruch anomálie, může za to mutace DNA, která snižuje aktivitu genu zvaného SOX9. Protein SOX9 pomáhá při vývoji skeletu a méně z něj může přispívat k kraniofaciálním abnormalitám v sekvenci Pierra Robina.
Léčba
Na sekvenci Pierra Robina neexistuje žádný lék. Léčba stavu zahrnuje léčbu jednotlivých příznaků. Ve většině případů dolní čelist rychle roste během prvního roku života a obvykle se jeví jako normální přibližně v mateřské škole. Přirozený růst také často léčí jakékoli respirační (dýchací) problémy, které se mohou vyskytnout. Někdy je třeba po určitou dobu používat umělé dýchací cesty (například nazofaryngeální nebo orální dýchací cesty). Rozštěp patra musí být opraven chirurgicky, protože může způsobit problémy s krmením nebo dýcháním. Mnoho dětí se sekvencí Pierra Robina bude vyžadovat logopedii.
Slovo od Verywell
Závažnost sekvence Pierra Robina se mezi jednotlivci velmi liší, protože někteří lidé mohou mít jen několik příznaků spojených s tímto stavem, zatímco jiní mohou mít mnoho souvisejících příznaků. Kardiovaskulární nebo centrální nervové příznaky mohou být také obtížněji zvládnutelné než některé kraniofaciální abnormality spojené se sekvencí Pierra Robina. Studie ukázaly, že izolovaná sekvence Pierra Robina (pokud se stav vyskytne bez dalšího asociovaného syndromu) obvykle nezvyšuje riziko úmrtí, zejména pokud nejsou přítomny kardiovaskulární problémy nebo problémy s centrálním nervovým systémem.
