isayildiz / Getty Images
Klíčové jídlo
- Sluchový test prováděný na milionech dětí po celém světě může být schopen zjistit, u kterých se rozvine porucha autistického spektra jen několik dní po narození.
- Behaviorální příznaky autismu jsou často přítomny do 18 měsíců, ale diagnóza se obvykle nedělá dříve než ve věku 3 nebo 4 let.
- Včasná diagnóza autismu by mohla mladším dětem umožnit zahájit v rozhodujícím období vývoje terapie nebo jiné intervence, které by mohly mít celoživotní přínos.
K detekci autismu u novorozenců lze jednoho dne použít standardní test sluchu.
Zjištění zveřejněná v listopadu v časopiseVýzkum autismu, vrhají nové světlo na souvislosti, které může mít porucha autistického spektra (ASD) se sluchem a jinými smyslovými systémy.
Předchozí studie již zjistily, že děti s autismem mají pomalé mozkové reakce na zvuky. Tento nový výzkum zjistil, že novorozenci, u kterých byla později diagnostikována autismus, měli také pomalejší mozkové reakce na zvuky. To naznačuje, že sluchový test, který již byl podán milionům dětí na celém světě, by mohl potenciálně identifikovat novorozence s vyšším rizikem autismu měsíce nebo roky před typickou diagnózou.
"I když se [porucha autistického spektra] nemusí klinicky projevit až do věku 2, 3 nebo 4 let, při narození již existuje rozdíl u některých z těchto pacientů," říká Verywell spoluautor MD, PhD, MD, pediatrický endokrinolog. „Spousta rodičů pochopitelně vidí, že se to v určitém okamžiku děje, a říkají:„ Panebože, co se stalo ve věku 2 let? “To nám pro některé pacienty říká, že k tomu dochází již při narození - a možná i dříve. “
Co to pro vás znamená
Vědci zkoumají, zda lze použít standardní test sluchu pro novorozence k detekci osob s vysokým rizikem poruchy autistického spektra, což by umožnilo diagnostikovat můry nebo roky dříve.
Výzkumníci použili běžný test sluchu novorozence
Vědci z Harvardské lékařské fakulty a univerzity v Miami zkoumali výsledky sluchové odpovědi mozkových kmenů (ABR) novorozenců, což je test, který určuje, zda mají nějakou ztrátu sluchu nebo poškození sluchu. Pediatrix Medical Group, která ve Spojených státech ročně vyšetřuje 850 000 novorozenců na sluchové postižení, provedla testy ABR.
ABR je jednoduchý test, který je součástí Universal Newborn Hearing Screening a který měří, jak dobře reaguje vnitřní ucho a mozek dítěte na zvuk. Uši novorozence jsou pokryty sluchátky, která vydávají řadu jemných kliknutí. Elektrody na jejich čele a krku pak měří výslednou aktivitu mozkových vln. Počítač zaznamená odpovědi a poté je porovná s předem určenými rozsahy odpovědí.
Tyto zvuky jsou natolik měkké, že testy mohou být provedeny, když děti spí, kolem 35 decibelů normální úrovně sluchu. Jedná se o výrazně nižší hladinu zvuku, než se obvykle používá při screeningu ASD.
"Ačkoli účelem je kontrola poruch sluchu, ve skutečnosti vám to umožní tento levný neurální fyziologický experiment," říká Kohane, který je inauguračním předsedou Ústavu biomedicínské informatiky na Harvardské lékařské fakultě a docentem medicíny v Brigham and Women's Hospital v Bostonu.
"ABR je [elektroencefalogram] EEG chudáka." Bylo pro mě překvapivé, že to bylo možné zachytit na jednoduchém 3vodičovém EEG na rozdíl od 12 nebo 24vodičového EEG [prováděného v] kontrolovaných podmínkách, “říká.
Pomalejší reakce mozku na zvuky
Vědci analyzovali téměř 140 000 testů ABR od dětí narozených ve státě Florida v letech 2009 až 2015. Test sluchu byl proveden v nemocnici během prvního týdne narození, v průměru jeden až dva dny po něm, pokud nebyl odložen kvůli zdravotní stav.
Data byla poté porovnána se záznamy dětí s ASD na Floridském ministerstvu školství. Ze 139 154 dětí v souboru dat bylo 321 diagnostikováno s ASD ve věku od 3 do 5 let.
Vědci zjistili, že novorozenci, u kterých byla později diagnostikována ASD, měli pomalejší mozkové reakce na zvuky během testů ABR, což naznačuje „systematický rozdíl mezi těmito dětmi, které skončily s autismem, a těmi, které tak nečiní,“ říká Kohane.
Říká, že jejich zjištění jsou významná, protože by mohla:
- Umožněte vědcům použít ABR jako prognostický test nebo k vyšetření poruchy autistického spektra
- Poskytněte výzkumným pracovníkům biomarker, který lze měřit k určení účinnosti intervencí nebo jiných terapií
- Poskytněte vědcům fyziologický rozdíl, který může přinést pohled na příčinu ASD, alespoň u některých pacientů
Dlouhodobé důsledky
Přibližně jedno z 59 dětí má autismus. Behaviorální příznaky autismu jsou často přítomny do 18 měsíců, ale diagnóza se obvykle nedělá před 3–4 lety. Dřívější identifikace - a intervence - mohou mít významný dopad na děti. Existují dlouhé čekací listiny, někdy až rok, aby se děti mohly podívat na speciální kliniky, a toto zpoždění nastává během kritické doby vývoje dětství.
"Víme, že mozek má mnohem vyšší plasticitu v mladším věku," říká Kohane. "Pokud jste schopni, s určitou mírou jistoty, identifikovat pacienty, u nichž existuje riziko, že budou ve spektru, [pak jsou včasné zásahy] mnohem pravděpodobnější, že budou účinné." To někdy dělá rozdíl mezi tím, zda můžeme žít samostatně nebo ne. “
ABR může odstranit nejistotu tím, že poskytne objektivní pravděpodobnost, že dítě bude mít ASD, upozorní klinické lékaře na následná opatření a poskytne rodičům - kteří pravděpodobně nejsou vyškolenými lékaři a kteří mohou být ochotni se omlouvat, když čelí známkám autismu - rámec jak postupovat.
Bude test použit v budoucnu?
Vědci si nejsou jisti, zda test ABR prováděný při nižší intenzitě zvuku dokáže přesně identifikovat kojence, u kterých se vyvine autismus. Musí proto replikovat svá zjištění, aby zjistili, zda test může poskytnout klinicky užitečná data.
I když budoucí studie prokáží, že ABR dokáže přesně detekovat ohrožené děti, budou kliničtí lékaři stále muset vyloučit další diagnózy, než budou kojence doporučovat k diagnostice autistického chování. Kromě poruch sluchu je možné, že test ABR pomůže mimo jiné s vývojovými poruchami detekovat řečové a jazykové vady a syndrom náhlého úmrtí kojenců (SIDS). Je také možné, že test ABR lze provádět opakovaně, aby bylo možné zkoumat změny v průběhu času, nikoli jednorázově a provést test u novorozenců.
"Vzhledem k tomu, že v zásadě máme tato bezplatná data generovaná každý den, [je] to příležitost, bez větších výdajů, studovat způsob, jak autismus včas odhalit, a také dále charakterizovat podskupiny autismu," říká Kohane. " Je to skvělá příležitost posunout se vpřed. “
Vědci ještě nejsou připraveni doporučit lékařům, aby k diagnostice autismu použili standardní sluchový test. Kohane je však povzbuzován dosavadními zjištěními a potenciálem pro dřívější detekci autismu a výzkum, který přijde.
"Chci jen vyjasnit: Naše zjištění nejsou připravena na hlavní vysílací čas," říká. "Jinými slovy, kdybych měl dítě, nepoužil bych výsledky tohoto testu právě teď, abych mě informoval o riziku autismu." Je to povzbudivé a ... přemýšlíme o tom, jak se tento test může vyvinout do budoucna. “
