Genetické testování rakoviny prsu

Pokud máte bezprostřední příbuzné, kterým byla diagnostikována rakovina prsu (a potenciálně i některé další druhy rakoviny), stojí za to promluvit si s lékařem o genetickém testování, abyste zjistili, zda provádíte genetickou mutaci, která zvyšuje vaše riziko onemocnění. Genetické testování může být prospěšné i pro ty, kterým již byla diagnostikována rakovina prsu, bez ohledu na rodinnou anamnézu.

Téměř 10% všech rakovin prsu diagnostikovaných ve Spojených státech souvisí s genetickými mutacemi.Některé genetické mutace jsou dědičné, zatímco jiné jsou somatické, což znamená, že jsou způsobeny změnami genů v průběhu života, které se nedostanou opraveno.

Genové mutace související s rakovinou prsu

Ženy a muži, kteří mají mutované verze genů BRCA1 a BRCA2, mají vyšší než průměrné riziko vzniku rakoviny prsu. Tyto geny jsou také spojeny s vyšším rizikem rakoviny pankreatu a prostaty, stejně jako rakoviny vaječníků; zejména mít blízkého příbuzného s rakovinou vaječníků vyvolává obavy ze zvýšeného rizika rakoviny prsu.

Jak genetický výzkum postupuje, vědci hledají další geny, které naznačují riziko rakoviny prsu a dalších rakovin, stejně jako benigní podmínky. Mezi další geny, které mohou souviset s rakovinou prsu, patří ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 a TP53.

Některé testy se zaměřují na konkrétní oblast jednoho genu, aby hledaly mutaci, zatímco jiné analyzují celý gen. Panelové testy, jak se jim říká, sledují sadu genů pro mutace. Tyto testy mohou zahrnovat jen dva geny nebo až 25 až 30.

V klinickém prostředí se testy provádějí na vzorku krve; obvykle se doporučuje genetické poradenství, protože výsledky mohou změnit život.

Motivace pro genetické testování

Lidé, kteří se obávají o své riziko rakoviny prsu kvůli diagnózám příbuzných, mohou chtít navštívit genetického poradce, aby diskutovali o jejich rodinné zdravotní historii a dalších faktorech, aby zjistili, zda by byl genetický test užitečný.

Mezi vysoce rizikové skupiny patří lidé s:

• Ashkenazi židovský původ (východní a střední Evropa)
• Jeden nebo více BRCA-pozitivních příbuzných, žen nebo mužů
• Rakovina prsu u dvou nebo více blízkých příbuzných (nejbližší rodina)
• Členové rodiny s diagnostikovanou rakovinou prsu před 50 lety
• Nejbližší člen rodiny s rakovinou v obou prsou
• Několik rodinných případů rakoviny vaječníků

Pokud vám již byla diagnostikována rakovina prsu, lze otestovat vzorek krve, aby váš lékař mohl navrhnout nejúčinnější, včasnou a vhodnou léčbu, jak rakovinu zabít a zabránit opakování.

Například mutace BRCA1 znamená, že máte větší pravděpodobnost vzniku triple-negativního karcinomu prsu, což je typ, který nereaguje na hormonální terapii nebo na určité typy léků proti rakovině. Je však pravděpodobnější, že dobře reagují na chemoterapii než některé typy rakoviny. Všechny mladé ženy a všechny nově diagnostikované ženy s trojnásobně negativním karcinomem prsu by měly podstoupit genetický test, protože by to mohlo ovlivnit jejich léčbu.

Genetické testování lze provést z několika důvodů, včetně:

• Zjistěte, zda máte mutované geny BRCA
• Vyhodnoťte možnosti prevence
• Přizpůsobte možnosti léčby
• Vyhněte se nadměrnému nebo nedostatečnému ošetření
• Snižte vedlejší účinky léčby
• Získejte správnou léčbu prevence opakování

Rozhodování

Pokud vám již byla diagnostikována rakovina prsu, je z výše uvedených důvodů vhodné podstoupit testování - je-li doporučeno lékařem.

Ale pokud nemáte rakovinu prsu, toto rozhodnutí může být o něco těžší. I když víte, že pokud máte geny BRCA, může to u některých žen posílit, u jiných to může vyvolat úzkost a strach. To znamená, že pokud budete mít pozitivní test, můžete se obávat budoucí diagnózy rakoviny prsu (která může nebo nemusí přijít).

Pokud si myslíte, že pozitivní testy pro vás budou emocionálně příliš náročné, možná budete chtít odložit testování.

Náklady

Úplné sekvenování obou genů BRCA, které kontroluje jakoukoli mutaci, která by se mezi nimi mohla vyskytnout, stojí asi 2 400 $. Testování pouze tří nejběžnějších mutací BRCA stojí přibližně 650 $.

Medicaid nepokrývá náklady na test. Pokud jste pojištěni, bude krytí záviset na poskytovateli a plánu.

Pokud jsou finance problémem, můžete zvážit domácí testování. Cena těchto opcí je mezi 295 a 1 200 USD; můžete mít možnost flexibilně utrácet dolary (FSA), pokud je máte. Někteří pojistitelé mohou pokrýt klinický genetický test, pokud domácí souprava přinese pozitivní výsledek.

DIY testy: Důležité úvahy

Soupravy genetických testů pro vlastní potřebu jsou pohodlné a cenově dostupnější než klinické testy, ale je důležité vědět, že nejsou tak spolehlivé jako laboratorní testy. Laboratoře používané zdravotnickými pracovníky musí dodržovat federální předpisy týkající se testovacích postupů, kontroly kvality a personálního zajištění, a to samé neplatí pro tyto soupravy. Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) varuje, že domácí testy by neměly být považovány za náhražky za to, že jsou hodnoceny lékařem, a výsledky kutilských prací by měly být vždy klinicky potvrzeny.

Výsledek

Pokud se rozhodnete pokračovat v genetickém testu, může vám ho lékař objednat. Dáte vzorek krve nebo tkáně, který bude odeslán do speciální laboratoře k testování. Výsledky budou vráceny za čtyři nebo pět týdnů a pravděpodobně se setkáte s genetickým poradcem, který zkontroluje a prodiskutuje, co test našel.

Získáte také písemné shrnutí výsledků testů. Ujistěte se, že rozumíte vašim výsledkům a možnostem prevence nebo léčby.

Pokud máte pozitivní test na abnormální gen BRCA1, BRCA2 nebo PALB2 a nikdy jste neměli rakovinu prsu, znamená to, že máte mnohem vyšší než průměrné riziko rozvoje v průběhu svého života.

Průměrné celoživotní riziko rakoviny prsu u žen je asi 12%.

• U žen, které mají mutaci BRCA1 nebo BRCA2, je riziko mezi asi 69% a 72%. Celoživotní riziko rakoviny vaječníků je 17% až 44%, oproti běžné populaci necelá 2%.
• Ženy s abnormálním genem PALB2 mají 33% až 58% celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu.

Kromě toho mít abnormálníBRCA1, BRCA2neboPALB2Výsledek genetického testu znamená, že existuje 50% šance, že tuto mutaci přenesete na své děti.

Je také důležité vědět, že testování na záporné výsledky neznamená, že se u vás rakovina prsu nebude dále rozvíjet; je možné, že máte další související mutaci, která dosud není známa ani testována. Kromě toho mohou vaše riziko ovlivnit další faktory nesouvisející s geny, jako je věk a stav v menopauze.

Vyprávění svým blízkým

Získání pozitivního výsledku testu bude mít s největší pravděpodobností emocionální dopad nejen na vás, ale i na ostatní členy vaší rodiny (pokud se jim rozhodnete říct). Mohou mít obavy o vaše zdraví, ale také o své vlastní, pokud jsou pokrevními příbuznými.

Možná budete chtít vyzvat své rodinné příslušníky, aby se nechali otestovat a investovat do strategií prevence rakoviny prsu, ale připomeňte si, že každý člověk tyto informace zpracuje jinak a učiní rozhodnutí, které je pro ně správné.

Další kroky

To, co uděláte s výsledky, bude záviset na tom, zda vám již byla diagnostikována rakovina, na doporučeních lékaře (na základě vašeho celkového zdraví, věku a anamnéze) a vašich osobních přáních.

Monitorování a prevence

Možná nebudete potřebovat žádné další sledování, než zůstat ostražití a mít pravidelné mamografy a provádět samovyšetření prsou, abyste zvýšili pravděpodobnost včasného odhalení.

Pozitivní výsledky vás mohou motivovat k tomu, abyste se více věnovali změně ovlivnitelných rizikových faktorů rakoviny prsu, například:

• Užívání alkoholu
• Kouření
• Sedavý životní styl
• Strava

Profylaktická opatření

Na druhou stranu můžete mít pozitivní test na BRCA1 nebo BRCA2 jako hlavní výzvu k akci (totéž platí pro vašeho lékaře). Vědomí, že máte dokonce určité zvýšené riziko rakoviny prsu, může stačit k zahájení užívání hormonálních terapií nebo k hledání profylaktické mastektomie k odstranění prsou dříve, než má nemoc příležitost udeřit.

Hormonální léky

Ukázalo se, že čtyři různé léky na hormonální terapii snižují u vysoce rizikových žen riziko rakoviny prsu pozitivního na hormonální receptory. Dva jsou selektivní modulátory estrogenových receptorů (SERM) a dva jsou inhibitory aromatázy. Oni jsou:

• Nolvadex (tamoxifen)
• Evista (raloxifen)
• Aromasin (exemestan)
• Arimidex (anastrozol)

Všechny tyto léky mají vedlejší účinky a rizika s nimi spojená, proto se poraďte se svým lékařem, který z nich může být pro vás nejlepší, a pečlivě zvažte rizika a přínosy.

Je důležité si uvědomit, že tyto léky nesnižují riziko vzniku rakoviny prsu, která je negativní na hormonální receptory.

Chirurgická operace

Některé ženy, které mají pozitivní test, se rozhodnou podstoupit preventivní dvojitou mastektomii, aby snížily riziko vzniku rakoviny prsu. Některým se chirurgické odstranění obou prsou zdá extrémní, ale pro jiné představuje klid.

Chirurgické odstranění prsu snižuje riziko rakoviny prsu přibližně o 90%. Preventivní odstranění vaječníků a vejcovodů (ooforektomie) může dále snížit riziko rakoviny prsu, pokud nejste v menopauze.

Chirurgie má svá vlastní rizika a náklady, takže se nejedná o rozhodnutí vstoupit na lehkou váhu. Promluvte si se svým lékařem o všech svých možnostech a promluvte si o své volbě se svými blízkými.

To znamená, že zatímco ostatní lidé mohou mít silné názory na to, co byste měli dělat, je to vaše tělo a vaše zdraví.Jste ten, komu musí vyhovovat vše, co si vyberete.

Pokud vám již byla diagnostikována

Výsledky vašich testů mohou ovlivnit váš léčebný plán, pokud vám již byla diagnostikována rakovina prsu. Znalost mutací, které dláždí cestu pro růst rakovinných buněk, může váš onkolog zúžit možnosti, které jsou nejvhodnější pro váš genetický profil.

Váš lékař může například navrhnout léky, jako jsou inhibitory PARP, u nichž bylo podle Národního onkologického institutu zjištěno, že „zastavují růst rakovinných buněk, které mají mutaci BRCA1 nebo BRCA2“.

Genetická diskriminace

Je možné, že budete čelit diskriminaci na základě výsledků vašich genetických testů, když se ucházíte o životní pojištění nebo práci, ale zatím to nebyl zásadní problém

Zákon o genetických informacích o nediskriminaci (GINA) byl podepsán do práva v roce 2008 a chrání většinu Američanů před diskriminací na základě jejich genetických informací, pokud jde o zdravotní pojištění a zaměstnání.