Přehled Stargardtovy nemoci

Stargardtova choroba je nejčastější formou juvenilní makulární degenerace, která postihuje jedno z 10 000 dětí ve Spojených státech. Pojmenována podle německého oftalmologa Karla Stargardta, postihuje obě oči a vyvíjí se někdy ve věku od 5 do rané dospělosti. U Stargardtovy choroby existuje genetická vada, která způsobuje smrt fotoreceptorů oka. Ztráta zraku začíná pomalu a poté rychle postupuje, což ovlivňuje centrální vidění tak silně, že způsobuje, že postižená osoba legálně oslepne při zachování periferního vidění. Stargardtova choroba se také nazývá Stargardtova makulární dystrofie, juvenilní makulární degenerace nebo fundus flavimaculatus.

Ferrantraite / Getty Images

Příznaky

Stargardtova choroba postihuje malou oblast poblíž středu sítnice zvanou makula. Makula je zodpovědná za ostré centrální vidění.

Příznaky Stargardta jsou podobné symptomům věkem podmíněné makulární degenerace (ARMD). Prvním příznakem je snížené vidění, s možnými následujícími příznaky:

• Obtížné vidění při tlumeném světle
• Snížené ostré vidění a blízké vidění
• Ztráta periferního (bočního) vidění
• Špatné barevné vidění
• Detekce malých slepých míst
• Rozmazané a zkreslené vidění
• Snížená adaptace na tmu
• Citlivost na světlo

Nejběžnějším příznakem Stargardtovy choroby je postupná ztráta centrálního vidění v obou očích.

Různí lidé budou postupovat příznaky nemoci různou rychlostí. Někteří lidé mají sklon k rychlejší ztrátě zraku. Jiní mohou zpočátku pomalu ztrácet zrak, poté se rychle zhoršují, jakmile se ustálí. Většina lidí se Stargardtovou chorobou nakonec dosáhne zraku 20/200 nebo horšího.

Příčiny

Stargardtova choroba se obvykle vyskytuje z dědičného recesivního genu, což znamená, že gen nosí oba rodiče. Ve většině případů je to způsobeno mutacemi genu ABCA4.

Pokud každý rodič nese gen, jeho děti mají 25% šanci zdědit gen od každého rodiče.

Vzhledem k tomu, že k vyvolání Stargardtovy nemoci jsou zapotřebí dva geny, nemusí ji mít rodiče sami.

Gen ABCA4 obsahuje protein, který vylučuje vedlejší produkty vitaminu A uvnitř fotoreceptorů očí. V buňkách, které postrádají bílkoviny, se hromadí shluky lipofuscinu a tvoří žluté shluky v sítnici.

Jak se shluky lipofuscinu zvětšují blízko makuly, zhoršuje se centrální vidění. Nakonec fotoreceptory zemřou a zrak se dále zhoršuje.

Diagnóza

Oční specialista může být schopen diagnostikovat Stargardtovu chorobu po úplném vyšetření sítnice. V makule lze často identifikovat žluté skvrny v sítnici nebo usazeniny lipofuscinu. Nažloutlé skvrny se objevují v různých tvarech a velikostech, obvykle ve tvaru prstenu.

Oční lékař použije k provedení pozitivní diagnózy Stargardtovy choroby různé oční a zrakové testy. Následující testy jsou užitečné při hodnocení příznaků:

• Testování zorného pole: Toto je měřítko vašeho centrálního vidění a je nejdůležitější částí vašeho vidění. To je však pouze jedno měřítko vaší vizuální funkce. Dalším aspektem je vaše celkové zorné pole, někdy označované jako periferní vidění. Ačkoli si to mnoho lidí mýlí jako s testem periferního vidění, test zorného pole je ve skutečnosti navržen tak, aby měřil celkové zorné pole, jak jej interpretuje mozek ve čtyřech neurologických kvadrantech.
• Testování barev: Ztráta barevného vidění je spojena se Stargardtovou chorobou. Nejběžnějším testem pro diagnostiku barvosleposti je test Ishihara. Tento rychlý a jednoduchý test se skládá ze série obrázků složených z barevných teček. Mezi tečkami je postava, obvykle číslo, tvořená tečkami jiné barvy. Osoba s normálním barevným viděním bude moci toto číslo vidět, ale barvoslepý člověk uvidí jiné číslo nebo vůbec žádné číslo.
• Fotografie fundusu: Slovo „fundus“ se používá k popisu vnitřní nebo zadní části oka. Fotografie fundusu ukazuje střed velmi zadní části oka nebo sítnici. Optický nerv, makula a hlavní retinální krevní cévy jsou vidět na typické fotografii fundusu. Žluté skvrny nebo lipofuscin lze snadno zobrazit pomocí fotografování fundusu pro dřívější diagnostiku Stargardtovy choroby.
• Optická koherentní tomografie (OCT): OCT je neinvazivní zobrazovací technologie používaná k získání průřezových obrazů sítnice ve vysokém rozlišení. OCT je obdobou ultrazvukového testování, až na to, že zobrazování se provádí spíše měřením světla než zvuku. OCT měří tloušťku vrstvy nervových vláken sítnice u glaukomu a dalších onemocnění zrakového nervu.
• Elektroretinografie (ERG): ERG je oční test používaný k detekci funkce sítnice, části oka detekující světlo. Sítnice se skládá z vrstev buněk a fotoreceptorů, známých jako tyčinky a čípky. Tento test měří elektrickou odezvu buněk citlivých na světlo v očích.

Léčba

Neexistuje žádná účinná léčba Stargardtovy choroby. Provádí se však výzkum zaměřený na možné terapie, jako jsou injekce kmenových buněk, genová terapie a léčba léky.

Pokud se zdá, že dochází k úniku nebo proliferaci krevních cév, je tento stav často léčen nitroočními injekcemi, podobně jako léčba používaná k léčbě „mokré“ odrůdy ARMD.

Výzkum zjistil, že výživa a ochrana očí UVA / UVB mohou zpomalit progresi tohoto onemocnění.

Jak se vidění začíná zhoršovat, lze k maximálnímu využití periferního vidění použít vizuální pomůcky. Vědci také zjistili, že nadbytek vitaminu A může mít škodlivé účinky na oči lidí se Stargardtovou chorobou a je třeba se vyvarovat suplementace, ačkoli není nutné se vitaminu A ve stravě vyhýbat.

Zvládání

Pokud čelíte výzvám diagnostiky Stargardtovy choroby, je vám k dispozici několik služeb a zařízení.

Pomůcky pro slabozraké mohou lidem pomoci provádět každodenní činnosti a úkoly, včetně ručních čoček, čtecích strojů a zařízení pro zvětšování videa. Všechny tyto pomůcky jsou zaměřeny na zachování nezávislosti.

Mnoho lidí se Stargardtovou chorobou je zrakově postiženo do svých 20 let. Emocionální dopad zdravotního postižení může být vysoce emotivní a ovlivňovat důležité aspekty života, včetně zaměstnání a společenského života. Z důvodu velké potřebné podpory je poradenství a pracovní terapie obvykle součástí léčebného plánu.